Sikerült feltérképezni a diabéteszért felelős géneket

2007. február 13., kedd, 14:55
Szerző: BBC

Sikerült feltérképezni a kettes típusú cukorbetegséghez vezető legfontosabb géneket brit tudósoknak, megcsillantva a reményt egy hatékony szűrőteszt megalkotására.

A felfedezés magyarázattal szolgál a diabéteszt előidéző genetikai elváltozások 70 százalékára, melyek csak Nagy Britanniában több mint 1,9 millió embert érintenek. A Nature című folyóiratban megjelent cikkében az Imperial College London kutatói és a kanadai kollégáik arról számolnak be, hogy négy fő területet fedeztek fel az emberi géntérképen melyek a cukorbetegséggel összefüggésbe hozhatóak.

Az egyik genetikai mutáció lehet az okozója a kettes típusú diabétesznek, abból a 400 ezerből génből melyet leellenőriztek a tudósok. A SLC30A8 névre keresztelt cinkszállító lehet a hibás, melyet a szervezet az inzulin kiválasztása közben is használ. Elméletileg számos beteg egyszerűen a SLC30A8 kijavításával gyógyítható – állítják a kutatók.

Munkájuk során 700 kettes típusú cukorbetegségben szenvedő ember genetikai állományát vizsgálták meg az öröklődési szálakra külön figyelmet fordítva. Ezután ezt összevetették 700 egészséges ember génkészletével.

Miután sikerült a géntérkép azon négy fő területét meghatározni, melyek a betegségért felelőssé tehetőek, ellenőrzésképp további 5000 kettes típusú betegségben szenvedő ember génállományát is megvizsgálták.

A kutatást vezető professzor Philippe Froguel az Imperial College London munkatársa a BBC kérdésére válaszolva elmondta, a felfedezés jelentősége abban rejlik, hogy ezentúl képesek lehetünk nagy biztonsággal működő genetikai teszteket készíteni, melyek elárulhatják a cukorbetegségre való hajlamot, illetve a fenyegetettség fokát.

Amennyiben ugyanis valakiről kellően korán derül ki a cukorbetegségre való hajlama, a megfelelő diétával és életmód tanácsadással jelentősen csökkenthető a betegség kialakulásának kockázata.

„Ezen felül a genetikai mutáció beható ismeretében, hatékonyabb gyógyszereket is fejleszthetünk a már cukorbetegség emebreknek”.

A tervek szerint most a géntérképen behatárolt területeket alaposabb vizsgálatoknak vetik alá. Dr. Iain Frame brit diabetikus szerint: „hosszú ideje tudjuk, hogy az öröklődésnek nagy szerepe van a kettes típusú cukorbetegség kialakulásában, de most konkrétabb válaszokat kaphatunk a kérdéseinkre”.

Kinyomtatom • Elküldöm