„Nem kívánják megtartani a beteg gyermeket”

Minden leendő szülő joggal aggódik, hogy vajon gyermeke egészségesen jön-e a világra. Az aggodalom nem alaptalan, a hazai statisztikák szerint az újszülöttek négy százaléka érkezik valamilyen rendellenességgel. Szakértőket kérdeztünk arról, mely betegségeket lehet kimutatni, és mennyire megbízhatóan.

A Down-kóros kislányát nevelő Andreának orvosa a hagyományos kórházi szűrés után hetekkel szólt telefonon, hogy baj van. Nem nézték, mert nem feltételezték a bajt. Mire bebizonyosodott a rendellenesség, a magzat már akkorára nőtt, hogy édesanyja, vállalva a súlyos terheket, megtartotta gyermekét.  "Nem minden baj szűrhető ki a terhesség alatt, kizárólag az ultrahanggal látható, anatómiai elváltozásokkal járó rendellenességeket lehet felderíteni" - mondta el a hvg.hu megkeresésére Szabó János, egyetemi tanár, a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének igazgatója. Majd hozzátette: az anatómiai eltérést nem mutató genetikai, valamint a különböző anyagcserebetegségek csak a megszületés után derülnek ki.

Ma Magyarországon az irányelvek szerint három ultrahangvizsgálat kötelező: a 12., a 18-20., és a 28-30. hét között. Nem feltétlenül a vizsgálatok száma, hanem az ultrahangkészülék minősége, a vizsgáló orvos hozzáértése, illetve a terhesség fejlődési szakasza döntheti el, mikor sikerül kiszűrni a rendellenességet. Gyakorlatilag az első két szűrés során az esetleges bajok jelentős részére fény derül. A fejlett országokban e két fázisban bonyolítják le a szűrést: a 11-13., valamint a 18-22. hét között. "Ez azonban nem jelenti azt, hogy e szűrések után teljességgel garantálható a magzat egészsége, hiszen a szűrővizsgálatok megbízhatósága nem éri el a száz százalékot" - hangsúlyozza Szabó János. A professzor szerint emellett meg kell különböztetni a szűrést a diagnosztikától: soha nem lehet a szűrési eredményt kész diagnózisnak venni. A szűréssel feltárt gyanús eseteknél magzatvíz- vagy korionboholy-mintavételt kell végezni; értékelhető választ csak a magzati diagnosztikával kaphat a szülő.

Méhen belül. A lét a tét © Marton Szilvia

A Veleszületett Rendellenesség Felügyelet által összeállított országos nyilvántartásban (VRONY) a magzati diagnosztikával felismert és megszületett eseteket évről évre összegyűjtik. Noha a Down-kórról egyre többet hallunk, a rendellenességgel született gyerekek száma a szűrési eljárásoknak köszönhetően csökken. Igaz,  "az igazolt esetekben a családok leginkább a terhesség megszakítása mellett döntenek, 98 százalékuk nem kívánja megtartani a beteg gyermeket” – számol be tapasztalatairól Szabó doktor.

A legtöbb veleszületett fejlődési rendellenesség oka ismeretlen, egyes tényezők azonban növelik kialakulásuk kockázatát: helytelen táplálkozás, alkohol, bizonyos gyógyszerek szedése, egyes fertőzések, anyai és öröklődő betegségek, balesetek, valamint a környezetszennyezés és a radioaktív sugárzás. Ha a családban volt genetikai rendellenesség, mindenképpen szükséges a vizsgálat. „Ki kell deríteni az adott diagnózist, ez persze függ attól, konkrétan milyen problémáról van szó. Egy súlyos, de csak a felnőttkorban megjelenő betegségek esetében például a prenatális diagnosztika megkérdőjelezhető, csak abban az esetben indokolt, ha a gyógyítást már a méhen belül el kell kezdeni” - mondja a szakember.

A kromoszóma-rendellenességek gyakran járnak különböző testi elváltozásokkal; a szakemberek az ultrahangvizsgálattal bizonyos jelekből tudnak ezekre következtetni. A Down-kór esetében például a nyaki redő vastagsága mellett az arc- és orrcsontokat, a szívbillentyűk áteresztőképességét, a csöves csontok és a koponya arányát is megnézik.

Nem mindegy ugyanakkor, hol végzik a szűrést - véli Gasztonyi Zoltán szülész-nőgyógyász, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum Nőgyógyászati és Családtervezési Központjának szakmai vezetője, és az itteni Magzati Rendellenesség-szűrő Központ szakorvosa. „Egyre több helyen hirdetik a Down-kór szűrését, egyes kórházakban ingyenesen is elérhető egy kombinált teszt. Ezekkel többnyire az a gond, hogy nem felelnek meg a minőségi követelményeknek. A kismamák azt hiszik, megfelelő szűrvizsgálaton estek át, és megnyugodnak, közben szó nincs erről.” Ha megbízható eredményt szeretnénk, ultrahangspecialista orvosnak kell megvizsgálnia a magzatot. Gasztonyi doktor szerint a megbízhatóságot helye válogatja. Ahol megfelelően képzett ultrahangos szakemberek és megfelelő színvonalú labor működik, ott 95-97 százalékos biztonsággal ki lehet szűrni a rendellenességeket.