„Nem kívánják megtartani a beteg gyermeket”

Minden leendő szülő joggal aggódik, hogy vajon gyermeke egészségesen jön-e a világra. Az aggodalom nem alaptalan, a hazai statisztikák szerint az újszülöttek négy százaléka érkezik valamilyen rendellenességgel. Szakértőket kérdeztünk arról, mely betegségeket lehet kimutatni, és mennyire megbízhatóan.

Amellett, hogy a gyermekvállalás korhatára kitolódott, a statisztikák szerint minden ötödik párnak gondja van az utódnemzéssel, így egyre többen vesznek részt a lombikbébiprogramban. Különösen fontos a kromoszóma-rendellenesség szűrése azoknál, akik nem természetes módon estek teherbe. A mai orvosi gyakorlat szerint 35 évnél idősebbeknél az orvosnak ugyancsak fel kell ajánlania a magzatvíz-mintavételt, ami nem teljesen veszélytelen, igaz, csupán egy százalék az esélye annak, hogy miatta bekövetkezhet a vetélés. De mindenkiben felmerülhet a vágy, hogy biztonsággal tudja: magzata egészséges és rendben fejlődik. Gasztonyi doktor szerint érdemes általános rendellenesség-szűrésre menni, amelynek csak egy része a Down-kór, ugyanis sok olyan eset van - például méhen belüli vírusfertőzés - amikor a betegség a korai felismerésnek köszönhetően időben gyógyítható. "Nem kell rögtön biopsziára menni, ha egy szűrővizsgálattal is felbecsülhető az esély" - szögezi le a szülész-nőgyógyász.

Megszülethet. Minden kiderül © Dripnet

A többféle szűrési módszer nemcsak eredményességében más, az álpozitív eredmények gyakorisága az alkalmazott módszertől függ.  Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban például ideális esetben a 12. héten tudnak 95-97 százalékos biztonsággal szűrni. Gasztonyi szerint az általuk alkalmazott módszerrel minimális az esély arra, hogy a szűrővizsgálaton átcsússzon egy beteg magzat. „A kismamák töredékét küldjük tovább kromoszómaszűrésre, és elenyésző azok száma, akiket nem küldtünk el diagnosztikára, és mégis beteg babájuk született.”

Szabó Jánost arról is megkérdeztük, mi lehet az oka a súlyos végtagi hiányosságoknak, amelyekre csak a születés pillanatában derül fény. Mint mondja, nem létezik tökéletes szűrés, számos esetben "rejtőzködnek" a rendellenességek; a ki nem derült betegségekért a nehéz vizsgálati körülmények, elavult ultrahangkészülékek, vagy a terhes túlsúlya miatti akadályozott leképezési körülmények okolhatók. "Korántsem beszélhetünk arról, hogy ideálisak lennének a szűrési feltételek Magyarországon, kevés támogatás jutott erre az utóbbi időben."

Amennyiben a nagy kockázatú szűrővizsgálati eredményt követő diagnózis megerősítette a súlyos fejlődési- vagy kromoszóma-rendellenesség meglétét, tájékoztatják a szülőket, hogy mindez mivel jár a magzatra, illetve a családra nézve. Ismeretes, hogy a Down-kór például nemcsak - olykor súlyos - értelmi fogyatékossággal jár, hanem az esetek többségében komoly szívbetegséggel is. A döntést teljes mértékben a családra bízzák: kihordják, vagy megszakítják a terhességet. "Vannak, akiket nem érdekel, hogy a gyermekük esetleg fogyatékkal születik, azok számára eleve felesleges a szűrővizsgálat; akik eljönnek a rendellenesség-szűrésre, nem szeretnének ilyen babát” - fogalmaz Gasztonyi doktor.

Szabó doktor szerint a prenatális diagnosztika célja nem lehet a terhesség-megszakítás, csupán a beteg magzat mielőbbi gyógyítása; ha erre nincs esély, csak akkor jöhet szóba a terhességmegszakítás. "Az orvos nem tanácsolhatja a kismamának, hogy vetesse el beteg magzatát. Az orvosi tanácsadás sokat változott az elmúlt években: néhány évtizeddel ezelőtt még közölték a pácienssel a tényeket, majd megmondták, mit tegyen. Ezt finomította a az úgynevezett nem direktív, vagy nem irányító tanácsadás, amelynek célja, hogy az orvos lehetőleg ne befolyásolja a páciens döntését. Jelenleg pedig az informatív genetikai tanácsadásnak van leginkább létjogosultsága: ennek célja, hogy a teljes körű tájékoztatás révén a páciens mindennel tisztában legyen, s csak azután mondja ki  a végső szót.