A cukorbetegség egyik típusára hajlamosító gén felderítésével rukkoltak elő a minap amerikai tudósok. A gyógymód még távol van, de eredmény, hogy a diabéteszgének között ez lenne az első, melyről a tudósok pontosan meg tudják mondani, hogyan is hat.

"Sok gén tehető felelőssé az egyes típusú cukorbetegség kialakulásáért, de ez az egyik legfontosabb" - összegezték felfedezésük jelentőségét nem kis büszkeséggel Jin-Xiong She és Cong-Yi Wang, az amerikai Georgia állam orvosi egyetemének genetikusai. Azt a gént találták meg, amely bűnös az egyes típusú, általában gyermek- és fiatalkorban kialakuló cukorbetegségben. Ha a gyakori szomjúságérzettel, fogyással járó betegséget - Magyarországon a félmillió időskorban, nagyobbrészt helytelen táplálkozással szerzett kettes típusú diabéteszessel szemben ebben "csak" mintegy 50 ezren szenvednek - nem fedezik fel időben, akkor kómás állapot, legrosszabb esetben halál is lehet a vége.

E súlyos betegséget maga a szervezet okozza: félreértésből olyan anyagokat termel, melyek elpusztítják a hasnyálmirigy szigetszerűen elhelyezkedő sejtjeit. Az autoimmun reakció lesújtó következménye, hogy a meggyilkolt sejtek már nem termelnek inzulint, pedig e hormon feladata lenne az elfogyasztott cukor lebontása. "She és Wang felfedezése azért jelentős, mert ők pontosan meg tudták határozni, hogyan járul hozzá az általuk megtalált gén a betegség kialakulásához, míg az eddig megismert génekről csak azt tudjuk, hogy szerepük van, ám hatásmechanizmusukat legfeljebb sejtjük" - értékeli az amerikai kutatás eredményét Korányi László professzor, a dunántúli cukorbetegek DNS-mintatárának létrehozását célba vevő Balatonfüredi Szívközpont Alapítvány kutatója. Az amerikai genetikuspáros ugyanis azt állítja, rájöttek, pontosan melyik fehérjét is készteti arra a szóban forgó gén, hogy tévedésből az inzulintermelő sejtek ellen fordítsa az immunrendszert.

Korántsem újdonság a felfedezésnek az a része, hogy bizonyos gének hajlamosítanak a cukorbetegségre. A szakemberek évtizedek óta tudják, hogy öröklődő megbetegedésről van szó. David Leslie és David Pyke angol kutatók már az 1970-es években megfigyelték, hogy ha egy egypetéjű ikerpár egyik tagja megbetegszik az egyes típusú cukorbetegségben, akkor az esetek 48 százalékában még 25 éves koruk előtt a másiknál is kirobban a kór, 50 éves koruk felett pedig már szinte 100 százalékuknál.

Kutatók már a genetikai háttér felismerése előtt, az 1950-es években fényt derítettek arra, hogy ez a fajta diabétesz - az életmód által kiváltott kettes típusúval szemben - autoimmun betegség. Magát a diabéteszt - melyet 45 éve sorolnak be a kétféle típusba - már a Georg Ebers német egyiptológus által 1873-ban közreadott ókori egyiptomi orvosi papiruszokban megemlítik, de ezt a nevet (ami túláradó vizeletürítést jelent) Démétriosz görög orvos adta neki, több mint 2 ezer évvel ezelőtt. A diabétesz szóhoz Thomas Willis angol orvos 1674-ben a mellitus (mézízű) szócskát toldotta, mivel amikor megízlelte páciensei vizeletét, azt különösen édesnek találta. A betegség okát mindazonáltal a 19. század végéig nem sikerült megfejteni. Kialakulásáért leginkább a vesét és az emésztőrendszert hibáztatták.

"Ami az angol nemességnek a köszvény, az az indiai arisztokrácia számára a diabétesz" - vette észre azonban a betegség és a jólét közötti kapcsolatot Jagdish Chandra Bose indiai tudós 1908-ban. A döntő nyomra, hogy a diabétesz a hasnyálmirigy betegsége, 1889-ben bukkantak a strassburgi egyetem kutatói, Oskar Minkowski és Josef von Mering. Előttük az ösvényt a berlini Paul Langerhans - a vetélkedők beugrató kérdéseiben szereplő "szigetek" névadója - vágta, aki már húsz évvel korábban leírta, hogy a hasnyálmirigyben szigetszerűen elhelyezkedő, ismeretlen rendeltetésű sejtcsoportok találhatók. Az e szigetsejtek által termelt inzulin kivonását viszont csak jóval később, 1921-ben végzi el a kanadai Frederick Banting és Charles Best - ez a Nobel-díjjal elismert eredmény tette lehetővé, hogy az addig gyakorlatilag halálra ítélt fiatalok inzulinhoz jussanak.

Banting és Best munkájával ellentétben az amerikai genetikuspáros mostani felfedezése nem fogja máról holnapra megváltoztatni a cukorbetegek életét. "A gén feltérképezése elsősorban a megelőzés szempontjából fontos, hiszen ha tudjuk, hogy kiben található meg ez a gén, meg lehet kezdeni az óvintézkedéseket" - véli Halmos Tamás diabetológus professzor. Az egyes típusú cukorbetegséget olykor a genetikai hajlam ellenére is sikerül visszaszorítani. Ezért ajánlják a szakorvosok - mindenfajta génvizsgálat nélkül, pusztán szakmai tapasztalatból - azoknak a szülőknek, akiknek egyike ebben a fajta diabéteszben szenved, hogy gyermeküket 4-5 éves kortól évente vigyék el szűrésre. "Ne legyen testsúlytöbblete, ne egyen édességet, kerülje a stresszt" - állítja fel a késleltetés és gyakran a megelőzés szabályait Halmos professzor azoknak, akik eséllyel megörökölhetik a kórt.

Ha ugyanis gőzerővel kitör a diabétesz, már nem lehet megúszni az egész életen át folytatandó, napi többszöri inzulinadagolást és a szigorú diétát. A megoldásban a gének egyelőre nem tudnak segíteni, mivel mai helyzetében a tudomány még nem képes rávenni a felelős géneket arra, hogy megállítsák az inzulintermelő sejtek elpusztítását - állítják a szakértők.

A reménysugarak más irányból azért felcsillannak. Az egyik a Magyarországon már öt éve alkalmazott kombinált hasnyálmirigy- és veseátültetés, amit súlyos beteg, a diabétesz szövődményeként fellépő vesebajban szenvedő pácienseknél vetnek be. A másik az itthon már korábban, mintegy húsz éve ismert eljárás, amikor nem a teljes hasnyálmirigyet, hanem csak a Langerhans-szigetsejteket ültetik be a szervezetbe. Mindkét esetben az a műtét célja, hogy utána a páciens szervezete maga tudja előállítani a cukrot lebontani képes inzulint. A műtétek kockázatos volta és a szervdonorok nehéz elérhetősége miatt a szakértők azonban nem ezekben az egyébként életmentő módszerekben látják a jövőt, hanem az őssejtterápiában. Ennek alapjai a páciens saját véréből kinyert, osztódni képes sejtek, melyekből a kezeléshez alkalmas másfajta sejt kialakulhat. "Kaliforniában végeztek már beültetést, melynek eredményeképp az őssejt inzulintermelő szigetsejteket állított elő" - ismerteti a jövő lehetőségét Halmos professzor.

SINDELYES DÓRA

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények! Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.
Androidos? Problémás alkalmazásokra bukkantak, az egyik a netet és az aksit is szívta

Androidos? Problémás alkalmazásokra bukkantak, az egyik a netet és az aksit is szívta

Erdő Péter: Csak mert valaki magyarnak születik, még nem lesz rögtön keresztény is

Erdő Péter: Csak mert valaki magyarnak születik, még nem lesz rögtön keresztény is

Párosban sem jutott tovább Fucsovics

Párosban sem jutott tovább Fucsovics

Tizenkét rab lábát mosta meg Ferenc pápa

Tizenkét rab lábát mosta meg Ferenc pápa

A világ legismertebb hegymászói haltak meg egy lavinában

A világ legismertebb hegymászói haltak meg egy lavinában

Itt a húsvét, bedugultak a határok

Itt a húsvét, bedugultak a határok