Az orvosok is nehezen ismerik fel a leggyakoribb örökletes betegséget

Az orvosok is nehezen ismerik fel a leggyakoribb örökletes betegséget

Utolsó frissítés:

Szerző:

szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?

Bár sok tankönyvben még mindig a ritka betegségek között szerepel, a hemokromatózis, azaz a vastúlterhelődés, a mai ismereteink szerint már a leggyakoribb örökletes betegségnek számít az északi féltekén – írja a SOTE Médiasarok.

"Jó, ha az egész országban egy-két ezer esetet diagnosztizáltak a genetikai laborokban, holott becslések szerint minden 200. ember érintett, azaz 50 ezer beteg lehet Magyarországon" – hangsúlyozza Várkonyi Judit, a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikájának docense. Ez is jól mutatja, hogy zömében rejtve marad a betegség.

A hemokromatózis nagyon súlyos kór is lehet, májzsugorhoz, májrákhoz, cukorbetegség kialakulásához vezethet. Ugyanakkor, ha időben felismerik, kezeléssel és diétával megelőzhetőek a súlyos tünetek, s a felhalmozódott vas nem károsítja a szerveket. Azonban a fő gond éppen az, hogy a korai stádiumban nincsenek jellemző tünetei a vastúlterhelődéses állapotnak. Kezdeti jel lehet a fáradékonyság, az izületi fájdalom, a szexuális és hormonális zavar, igaz, ezek más betegségre is utalhatnak.

©

Egy biztos, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, a gyermekeiknél is kialakul a hemokromatózis. A közelmúltban a klinikán jelentkezett egy 32 éves férfi, akinél diagnosztizálták a hemokromatózist; arra volt kíváncsi, hogy gyermekei örökölték-e a betegséget. „Úgy döntöttünk, mielőtt megszúrjuk a két kisgyereket, megvizsgáljuk az édesanyát. Róla is kiderült, hogy hordozza a hibás gént, így biztos, hogy a gyerekek is érintettek. Ugyanakkor ők tünetek nélkül, teljes életet élhetnek majd, csupán felnőttkorukban vegetáriánus étrendre kell áttérniük és mellőzniük kell az alkoholfogyasztást” – magyarázta Várkonyi.

A betegség ilyen típusú felderítése ugyanakkor ritka. Mivel kevésbé ismert betegségről van szó, sokszor nem gondolnak a hemokromatózisra mint lehetséges diagnózisra az orvosok. Pedig például az is utalhat vastúlterhelődésre, ha a májfunkció-vizsgálat annak ellenére kóros eltérést mutat, hogy nem fogyaszt alkoholt a beteg.