Cisztás fibrózis |
A cisztás fibrózis recesszív módon öröklődő megbetegedés. A CFTR gén öröklött mutációja (génhibája) egy olyan fehérje megváltozását eredményezi, amely az ionoknak a sejtmembránon történő átjutásáért felelős. Ez a külső elválasztású mirigyek működészavarát idézi elő, különösen az emésztőrendszerben és a légutakban. Nem gyógyítható. A Duchenne-féle izomsorvadás ritka, gyógyíthatatlan és végzetes kór. A betegségben szenvedők többnyire a huszadik életévüket sem érik meg, mivel az izomsorvadás a szívre is kihat. Általában idejük felétől tolószékbe kényszerülnek. Harminc százalékuknál szellemi fogyatékosság is jelentkezik. |
A technika használatával a szakemberek minden mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott embriót megvizsgálhatnak beültetés előtt, és meghatározhatják, hogy melyik egészséges, melyik hordozza a betegséget, vagy melyik szorul teljes körű orvosi ellátás alkalmazására.
Az X kromoszómához kötött genetikai betegséget csupán a fiúk örökölhetik, ám a betegséget előidéző mutációk nem ismertek vagy felismerhetők, így az orvosok eddig csak úgy szűrhették ki a betegséget, ha a mesterséges úton létrehozott embriók közül „kiselejtezték” a hímneműeket, annak ellenére, ha csak a felük volt érintett. Az új módszerrel azonban a szakértők egyértelműen meg tudják állapítani, hogy mely hímnemű embriók örökölték a rendellenességet, így jóval kevesebbet kell elpusztítani. Ez azonban felveti azt a vitatott kérdést arról, hogy választható-e a beültetett gyermek neme.