Génmutációval függ össze az agydaganat

A New England Journal of Medicine szakfolyóirat csütörtöki számában megjelent tanulmány szerint a felfedezés segít, hogy a daganat altípusai között különbséget tegyenek. A mutáció megállapításával előre jelezhetik, melyik páciensnek jobb a túlélési esélye.
 
A vizsgálatok során a Duke Egyetem és a Johns Hopkins orvosi központ kutatói 445 agytumorból vett mintát hasonlítottak össze 494 nem-központi idegrendszeri daganatból vett mintával. Az IDH1 jelű gén mutáns változatát megtalálták a glióma háromféle gyakori típusának (asztrocitóma, oligodendroglióma és másodlagos glioblasztóma) 70 százalékában. A mutáns génben a több ezer egység egyetlen pontján van eltérés. A tumorminták egy további hányadában nem volt ugyan jelen az IDH1 mutációja, viszont megtalálták a hozzá nagyon hasonló IDH2 jelű gén mutáns változatát.
 
Az adatok további elemzésével megállapították azt is, hogy a génmutációkat hordozó páciensek tovább élnek, mint azok, akiknél nincs jelen egyik mutáns változat sem. Azok a glioblasztómás emberek, akikben megtalálták az IDH1 vagy IDH2 jelű gének valamelyikének mutációját, átlagosan 31 hónapot éltek még, míg azok, akiknél nem volt jelen egyik változat sem, átlagosan 15 hónapot. Asztrocitómás pácienseknél a génmutációk jelenlétében az átlagos túlélési idő 65 hónap volt, míg hiányukban 20 hónap. A harmadik alcsoportba tartozó agydaganatos betegek túlélési esélyeit a kevés adat miatt nem tudták értékelni. Az okokra még nem tudnak magyarázatot adni a szakemberek, de ebben az irányban folytatják vizsgálataikat. 
 
Hai Yan, a Duke Egyetem munkatársa közleményében kiemeli, hogy bár jelenleg valamennyi gliómás esetet egyformán kezelnek, tanulmányuk egyértelműen bizonyítja az altípusok különbözőségét.