Tíz gén okolható a hirtelen szívhalálért

A nemzetközi együttműködésben negyvennél több kutató működött közre Arne Pfeufer, a Müncheni Egyetem munkatársának vezetésével. Közel 16 ezer ember genetikai állományát és elektrokardiogrammját elemezték. Minden vizsgált ember genomjában 2,5 millió helyet ellenőriztek, ahol génmódosulatokat kerestek, majd azokat összevetették a normálistól eltérő szívösszehúzódások felbukkanásával.
 
"A gének csaknem fele meglepetést jelentett, mert senki nem feltételezte volna róluk, hogy szerepet játszanak a szív biológiájában" - mondta Dan Arking, a Johns Hopkins Egyetem orvosi iskolájának munkatársa, akinek csoportja egyike volt a tanulmány kivitelezőinek. Arking csoportja a Circulation című szaklap múlt havi számában már beszámolt egy génről, amelyről igazolták, hogy növeli a hirtelen szívhalál kockázatát. 
 
Az új tanulmány további kilenc génről mutatta ki, hogy befolyásolja a szív összehúzódási idejét, melyet az EKG-felvételeken a QT-intervallummal jelölnek az orvosok. Az elnyújtott QT-intervallum növeli az emberek kockázatát a szívhalálra, mely egyébként 400 ezer áldozatot szed évente az Egyesült Államokban az Amerikai Kardiológiai Kollégium jelentése szerint.
 
A nagyszabású tanulmány kimutatta, hogy minél többet hordoz egy ember ebből a tíz génváltozatból, annál nagyobb az esélye, hogy elnyújtott QT-intervallumma van. Egy szívroham növelheti az ilyen típusú abnormális szívritmus előfordulásának kockázatát, azoknál azonban, akik öröklik a genetikai kockázatot, legtöbbször nem azonosítják a veszélyt.
 
"A gond az, hogy közülük a legtöbb embernek nincs ismert kockázati tényezője. Nem magas a koleszterinszintjük. Nincsenek elhízva. Bizonyos értelemben a genetika lehet az egyetlen remény számukra" - magyarázta Arking.
 
Következő lépésként azt próbálják megbecsülni a kutatók, hogy az egyes gének mennyivel növelik a kockázatot.