Nyolc nőből egyet diagnosztizálnak élete során mellrákkal; a fő kiváltó okok közt szerepel a mesterséges hormonok szervezetbe juttatása és egyéb környezeti hatások. A mellrák azonban genetikai úton is örökölhető, többnyire a BRCA1 gén mutálódásával.

Az egyik legismertebb, BRCA1-mutációval élő nő Angelina Jolie színésznő, aki 2013-ban nyilvánosságra hozta, hogy mindkét mellét eltávolíttatta megelőzési céllal. A mutációval élő nőknek drámaian nagy, 80 százalékos esélyük van arra, hogy mellrák alakul ki náluk. Ráadásul gyakran fiatal éveikben és nagyon agresszív formában lép fel. Az érintettek átlagéletkora negyven év.

Josef Penninger, az IMBA tudományos igazgatója és csapata 2010-ben felfedezte, hogy a csontanyagcsere két proteinje, a RANK és RANKL nevű transzmembránproteinek mellrákot válthatnak ki. A RANK és RANKL átalakítja a nemi hormonokból érkező információt és a mell sejtjeinek jelet küld, hogy növekedésre serkentse őket. Ez történik minden alkalommal a terhesség vagy a menstruációs ciklus alatt. Ha azonban a jel nem megfelelő, a mellsejtek kontrollálatlan burjánzása következik be.

 A Penninger csapatában dolgozó Verena Sigl felfedezte, hogy a proteinek a genetikai mellrák esetében is fontos tényezők a betegség kialakulásában.

Tanulmánya során a kutató BRCA1-génnel élő egereket vizsgált. Azoknál, amelyeknél aktívak voltak a RANK/RANKL-proteinek, karcinómák és rosszindulatú elváltozások alakultak ki. Azon állatok közül, melyeknél blokkolták a proteint, csupán egyetlen egérnél találtak karcinómát.

A szakértők ezt követő vizsgálatai szerint eredményeik alkalmazhatóak emberekre is.
"Ismereteink azért is olyan izgalmasak, mert már létezik egy Denosumab nevű gyógyszer a RANKL ellen. Ez egy kevés mellékhatással rendelkező antitest, amely a RANKL proteinhez kötődik, és ezáltal blokkolja aktivitását" - fejtette ki Sigl.

A gyógyszert jelenleg csontáttétek és csontritkulás esetén írják fel, Sigl felfedezése után a BRCA1 gént hordozók esetében prevencióként is alkalmazható lehet.

A következő lépést a klinikai tanulmányok jelentik, amelyek a szer hatásosságát vizsgálják embereken. Ezután azok a nők, akik a BRCA1-mutációval élnek, megelőzésként Denosumabot szedhetnek, hogy jelentősen csökkentsék a mellrák kialakulásának drasztikus kockázatát.