Közelebb jutottak a Down-kór megfejtéséhez

A Down-kór az egyik leggyakoribb örökletes rendellenesség. A betegséget helytelen kromoszóma átadás okozza, melynek során a csecsemő (az esetek 90 százalékában) az anyjától, vagy (az esetek 10 százalékában) az apjától egy felesleges, 21. kromoszómát kap.

Ismert, hogy a Down-kóros gyerek születésének kockázata függ az anya életkorától: a 25 évnél fiatalabb nők esetén a beteg gyerek születésének kockázata egy az 1400-hoz, 49 éves korra pedig ez az esély már egy a 12-höz.

Indiában az összes Down-kóros gyerek 80 százalékát 30 évnél nem idősebb nők szülik, ezért feltételezték, hogy a fiatal anyáknál más tényező is szerepet játszik. Az indiai Mysore egyetem kutatói 69 vitathatatlanul Down-kóros gyerek esetét vizsgálták meg, a kontrollcsoportba pedig 200, véletlenszerűen kiválasztott egészséges gyereket soroltak.

Négy olyan tényezőt sikerült azonosítani, amely befolyásolja a rendellenesség előfordulási valószínűségét: az anya életkora, az apa életkora, a házastársak rokonsági foka, és – bármennyire is különös – az anyai nagyanya életkora, mégpedig éppen ez utóbbi a legjelentősebb. Minél idősebb volt a nagyanya, amikor a saját lányát megszülte, annál nagyobb lett annak a valószínűsége, hogy Down-kóros unokája születik.

Az összefüggést kiváltó mechanizmus nem teljesen világos, de távolról sem természetellenes. Az oociták (a leendő petesejtek) első osztódása ugyanis akkor történik, amikor a leánygyermek még az anyaméhben van. Márpedig ekkor alakulnak ki a helyes vagy helytelen kromoszómák. Az anyából az embrióba jutó anyagok befolyásolhatják az embrió ivarsejtjeinek fejlődését.

A lányok teljes oocita készlettel születnek, ezek már átestek az első osztódáson, s bizonyos százalékuk már magában hordozza a felesleges, 21. kromoszómát. Ha pedig ilyen petesejt termékenyül meg, Down-kóros gyerek születik. Az újszülött lány hibás petesejtjeinek aránya pedig az anyja (a leendő nagymama) életkorától függ.

A Down-kór és az anya életkora közötti összefüggést részben a második osztódáskor, a már felnőtt korú nőnél bekövetkező káros hatások okozzák. Mivel terápiás módszerek egyelőre nincsenek, marad a jó tanács, hogy nem szabad későre halasztani a gyermekvállalást – ismertette a kutatás eredményét a Medical Genetics (Orvosi genetika) című folyóirat.