Biztató kísérlet: leküzdhető lesz az izomsorvadás?

Az egerekbe vegyületet fecskendeztek be, hogy gátolják a betegséget okozó hibás gén tevékenységét. "Nem javítottuk ki a háttérben lévő génhibát, hanem udvariasabb viselkedésre késztettük" - mondta Charles Thornton, a New York-i Rochester Egyetem kutatója, a tanulmány szerzője. A kutatás az úgynevezett antiszensz technológiára épült, amelynél szintetikus molekulákat használnak gének aktivitásának fékezésére. Ma már több cég fejleszt erre a megközelítésre épülő gyógyszereket.
 
Thornton elmondta, hogy sok örökletes betegséggel ellentétben az izomsorvadásnak ennél a típusánál a génhiba következtében nem hibás fehérje termelődik - esetleg hiányzik valamely fehérje -, hanem a genetikai utasításokat továbbító ribonukleinsav (RNS) káros formája áll elő, amely mérgezi a sejteket.

A miotikus izomdisztrófia nevű elváltozás azzal jár, hogy az izmok képtelenek az ellazulásra; a betegség az Egyesült Államokban mintegy 40 ezer embert érint. Az ezzel élő embereknek Thornton szerint mindenük adott egy egészséges testhez, csak éppen néhány fehérje rossz helyre megy.
 
A kutatócsoport olyan molekulát hozott létre, amely pontosan illeszkedik a hibás RNS szakaszhoz, blokkolja toxikus hatását, ám kódolt fehérje termelődik. Amikor miotonikus disztrófiás egerek izmaiba fecskendezték a vegyületet, az így "megragadott" fehérje eljutott az izomszöveteikbe, és lehetővé tette, hogy izmaik megfelelően ellazuljanak.  A kutatásvezető szerint eredményeik reményt adnak arra, hogy emberek számára is hatásos gyógyszert fejleszthetnek majd ki a betegségre.