Gyermekbetegségek

Aki maga elé idézi a nevezetes kettős spirál gyakran látott ábráját, az emlékezhet rá, hogy a genetikai információt hordozó molekula, a DNS fontos alkotóeleme négy bázis. A laikusok ezt úgy jegyzik meg, hogy négy betű (A, G, C, T) váltakozik, és páronként adják azt, ami az ábrán a kettős spirál lépcsőfokainak látszik. A betűhasonlatot folytatni is szokták, amikor a közérthetőség kedvéért a Nobel-díjas CRISPR-eljárást, illetve annak egy célzottabb változatát, a bázisszerkesztést a számítógépes szövegszerkesztéshez hasonlítják. Valójában bonyolult kémiai folyamatok zajlanak, de a hasonlat ezt egyszerűen úgy írja le, hogy míg a CRISPR szavakat vág ki a DNS egyébként nagyon hosszú betűsorozatából (utána pedig a DNS önjavító képességére bízza a helyes szó beírását), a bázisszerkesztés célzottan egyetlen betűt alakít át egy másikká. 

Az ilyen korrekció akár életeket is menthet olyan genetikai betegségek esetében, amelyeket mindössze egyetlen bázis hibája okoz. (A kínai kísérlet halálos áldozatánál, Meinél például a hibás génben egy ponton egy A-t kellett kicserélni a helyes G-re.) Eddig a leglátványosabb siker az volt, amikor 2025-ben az USA-ban, a philadelphiai egyetemi gyermekklinikán meggyógyították egy csecsemő veleszületett anyagcserezavarát. A baj a májban jelentkezett, és a kutatók nem véletlenül ezt választották: oda a legkönnyebb bejuttatni a javítómolekulákat. Mei esetével ellentétben ott először kisebb dózist adtak, és később növelték az adagot. 

A történethez tartozik, hogy Philadelphiában állami és gyógyszeripari intézmények támogatták a munkát. Az viszont elképzelhetetlen, hogy az öröklött betegséggel küzdő gyerekek milliói a szokásos egészségbiztosítási rendszer keretein belül ilyen terápiában részesüljenek. Kísérletek azonban több helyen folynak. Kínából – Mei esetétől függetlenül – augusztus elején érkezett hír egy részben halálos végű próbálkozásról. Egy viszonylag gyakori genetikai betegség, a korai halállal járó Duchenne-izomdisztrófia terápiájával próbálkozott egy startup, a HuidaGene. Az amerikai Stat egészségügyi hírportál írta meg, hogy négy tesztalany egyike, egy fiatal fiú súlyos immunreakció következtében hunyt el (a másik három páciens megfigyelés alatt marad, de a kísérletet abbahagyták). Hasonló haláleset 2022-ben is előfordult, amikor az USA-ban próbáltak segíteni egy Duchenne-betegen.