Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"e0301e4b-6ecf-434b-93b7-9576424e4fb9","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Szerencsére van tartalék autó is.","shortLead":"Szerencsére van tartalék autó is.","id":"20250401_falnak-csaptak-a-MotoGP-biztonsagi-autojat-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e0301e4b-6ecf-434b-93b7-9576424e4fb9.jpg","index":0,"item":"c3544d9f-236f-4ad7-af02-c654672fa2a6","keywords":null,"link":"/cegauto/20250401_falnak-csaptak-a-MotoGP-biztonsagi-autojat-video","timestamp":"2025. április. 01. 07:23","title":"Kellemetlen baki: falnak csapták a MotoGP biztonsági autóját – videó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"33a27a8c-4959-485c-8000-edb8218b9b90","c_author":"Riba István","category":"360","description":"Orbán Viktor rengeteget köszönhet az izraeli miniszterelnöknek az elszigeteltségből való kitöréstől a Pegasus szoftverig. Netanjahut azonban ugyanazért támogatja, amiért a Balkán gyújtogatóit: nem országokkal, hanem azok – többnyire illiberális-autokrata – politikusaival ápol jó viszonyt. A szájkarate és Trump eljövetele ellenére Orbán külpolitikai húzásaival csak egyre jelentéktelenebbé válik.","shortLead":"Orbán Viktor rengeteget köszönhet az izraeli miniszterelnöknek az elszigeteltségből való kitöréstől a Pegasus...","id":"20250402_hvg-ami-kedves-a-vezetonek-Benjamin-Netanjahu-budapesten-orban-viktor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/33a27a8c-4959-485c-8000-edb8218b9b90.jpg","index":0,"item":"401ef181-5d18-479d-847d-fe73d15e6da2","keywords":null,"link":"/360/20250402_hvg-ami-kedves-a-vezetonek-Benjamin-Netanjahu-budapesten-orban-viktor","timestamp":"2025. április. 02. 06:30","title":"Mindegy, hogy háborús bűnös-e Netanjahu, amíg Orbánnak kedves, várják Budapestre","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5476ebe8-038e-4946-ba87-9cd1c5089da4","c_author":"hvg.hu","category":"gazdasag","description":"Bár a nyomozás még zajlik, de a Tesla tulajdonosának már határozott véleménye van a történtekről. ","shortLead":"Bár a nyomozás még zajlik, de a Tesla tulajdonosának már határozott véleménye van a történtekről. ","id":"20250401_Musk-terrorizmus-Tesla-Roma-Donald-Trump","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5476ebe8-038e-4946-ba87-9cd1c5089da4.jpg","index":0,"item":"8c044a08-ea8d-4612-9f8e-24e3ae987515","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250401_Musk-terrorizmus-Tesla-Roma-Donald-Trump","timestamp":"2025. április. 01. 06:30","title":"Musk terrorizmusnak nevezte a római Tesla-kereskedésben történt tűzesetet","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a5bcd734-375a-4994-a253-fe671b88d501","c_author":"hvg360","category":"360","description":"Orbán Viktor meg akarja semmisíteni Magyarország még szabad médiáját, és számíthat arra, hogy az EU megengedi neki. Az európai szélsőjobboldal örül.","shortLead":"Orbán Viktor meg akarja semmisíteni Magyarország még szabad médiáját, és számíthat arra, hogy az EU megengedi neki...","id":"20250331_Die-Zeit-vendegkommentar-Petra-Thorbrietz-Orban-demokracia-szabad-sajto-szetverese","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a5bcd734-375a-4994-a253-fe671b88d501.jpg","index":0,"item":"f9c63e22-a31b-4aec-bc4e-2a63c9b76134","keywords":null,"link":"/360/20250331_Die-Zeit-vendegkommentar-Petra-Thorbrietz-Orban-demokracia-szabad-sajto-szetverese","timestamp":"2025. március. 31. 15:45","title":"Die Zeit-vendégkommentár: Orbán lebontja a demokráciát, most a szabad sajtó maradékát veri szét","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"45eb1be8-1ff6-4ffa-806b-916ea92ecdf7","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Az egyedi, négygitáros átdolgozásaikkal világhírűvé vált olasz kvartett április 9-én mutatkozik be először Budapesten.","shortLead":"Az egyedi, négygitáros átdolgozásaikkal világhírűvé vált olasz kvartett április 9-én mutatkozik be először Budapesten.","id":"20250401_Eloszor-lep-fel-Budapesten-40-Fingers","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/45eb1be8-1ff6-4ffa-806b-916ea92ecdf7.jpg","index":0,"item":"f116e603-86e2-44b9-9fd4-6db901c84fa3","keywords":null,"link":"/kultura/20250401_Eloszor-lep-fel-Budapesten-40-Fingers","timestamp":"2025. április. 01. 09:46","title":"Először lép fel Budapesten a 40 Fingers","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ddbcd7aa-bae1-4a50-89cb-1382e9705f45","c_author":"Keresztes Imre","category":"360","description":"Óriási politikai vihart kavar Franciaországban, hogy a sikkasztásért elítélt Marine Le Pen valószínűleg nem indulhat a 2027-es elnökválasztáson. A globális szélsőjobb máris baloldali beavatkozással vádolta a bíróságot.","shortLead":"Óriási politikai vihart kavar Franciaországban, hogy a sikkasztásért elítélt Marine Le Pen valószínűleg nem indulhat...","id":"20250401_hvg-hidegver-vagy-bosszu-le-pen-franciaorszag-szelsojobb","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ddbcd7aa-bae1-4a50-89cb-1382e9705f45.jpg","index":0,"item":"06b7a6b9-6342-4d3f-80c1-a6acf4c578cb","keywords":null,"link":"/360/20250401_hvg-hidegver-vagy-bosszu-le-pen-franciaorszag-szelsojobb","timestamp":"2025. április. 01. 14:45","title":"Elnökjelölt talán nem lesz az elítélt Le Pen, de bosszúja még nagyobb káoszba lökheti a francia belpolitikát","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d134ae21-5a0f-4077-a484-1b65c3bfd540","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Vörös riasztás lépett életbe. ","shortLead":"Vörös riasztás lépett életbe. ","id":"20250401_Izland-vulkankitores-magma-turistaknak-el-kellett-hagyniuk","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d134ae21-5a0f-4077-a484-1b65c3bfd540.jpg","index":0,"item":"32558527-1678-45cf-a903-2d3ed0439d39","keywords":null,"link":"/vilag/20250401_Izland-vulkankitores-magma-turistaknak-el-kellett-hagyniuk","timestamp":"2025. április. 01. 11:01","title":"Vulkánkitörés miatt kellett kimenekíteni turistákat Izlandon","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"199cc064-ad92-4eb8-adc1-c02771a0b8aa","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Az Európai Űrügynökség (ESA) Mars-járója, a Rosalind Franklin-rover a tervek szerint 2030-ban landolhat a Marson.","shortLead":"Az Európai Űrügynökség (ESA) Mars-járója, a Rosalind Franklin-rover a tervek szerint 2030-ban landolhat a Marson.","id":"20250401_europai-urugynokseg-rosalind-franklin-mars-jaro-rover","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/199cc064-ad92-4eb8-adc1-c02771a0b8aa.jpg","index":0,"item":"d27dc987-1637-4df3-b562-47803c2f1914","keywords":null,"link":"/tudomany/20250401_europai-urugynokseg-rosalind-franklin-mars-jaro-rover","timestamp":"2025. április. 01. 17:03","title":"Saját Mars-járót indít Európa 2028-ban, 2 méter mélyre fúr majd a bolygón – videó","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.
A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.
A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.
