Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"4a12629d-1ed4-4554-b2e8-7ec504fd7739","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A támadás oka az volt, hogy a férfi 34 év házasság után el akart válni. Az ügyészség súlyosbításért fellebbezett.","shortLead":"A támadás oka az volt, hogy a férfi 34 év házasság után el akart válni. Az ügyészség súlyosbításért fellebbezett.","id":"20250606_elso-fok-itelet-keseles-testi-sertes-hazaspar-ugyeszseg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4a12629d-1ed4-4554-b2e8-7ec504fd7739.jpg","index":0,"item":"5b754072-9bd2-472f-a761-6bf3ce5584b8","keywords":null,"link":"/itthon/20250606_elso-fok-itelet-keseles-testi-sertes-hazaspar-ugyeszseg","timestamp":"2025. június. 06. 10:56","title":"Első fokon felfüggesztett szabadságvesztésre ítélték azt a nőt, aki késsel támadt az alvó férjére, mert az el akart válni","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"15e4242e-dd1c-46f2-ae74-5b0b9acea381","c_author":"HVG","category":"sport","description":"Egy szerb és egy egyiptomi labdarúgó érintett.","shortLead":"Egy szerb és egy egyiptomi labdarúgó érintett.","id":"20250606_Eltiltottak-ket-focistat-Franciaorszagban-mert-letakartak-a-homofobia-ellenes-jelvenyt-a-mezukon","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/15e4242e-dd1c-46f2-ae74-5b0b9acea381.jpg","index":0,"item":"a1b01b5a-0cf6-40ca-abe7-67a554c0a042","keywords":null,"link":"/sport/20250606_Eltiltottak-ket-focistat-Franciaorszagban-mert-letakartak-a-homofobia-ellenes-jelvenyt-a-mezukon","timestamp":"2025. június. 06. 19:23","title":"Eltiltottak két focistát Franciaországban, mert letakarták a homofóbia-ellenes jelvényt a mezükön","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e1c3e2ee-7c74-4498-bb9a-1598bf2a01e5","c_author":"Lenthár Balázs","category":"360","description":"Nagyjából az emberi civilizációval egyidejű a levélváltások története is, ezek többségében az érintettek az épp aktuális ügyes bajos dolgaikat beszélték meg, legyenek azok személyes, vagy országos (azaz politikai) jellegűek. Az alábbiakban öt kevésbé ismert példát mutatunk be, melyek a távoli, illetve a közelmúltból származnak.","shortLead":"Nagyjából az emberi civilizációval egyidejű a levélváltások története is, ezek többségében az érintettek az épp...","id":"20250605_levelvaltasok-tortenelem-magyar-peter-meszaros-lorinc-horvath-mihaly-rettegett-ivan-andrassy-gyula","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e1c3e2ee-7c74-4498-bb9a-1598bf2a01e5.jpg","index":0,"item":"de2d7cd5-460c-4a12-9298-48b721071046","keywords":null,"link":"/360/20250605_levelvaltasok-tortenelem-magyar-peter-meszaros-lorinc-horvath-mihaly-rettegett-ivan-andrassy-gyula","timestamp":"2025. június. 05. 19:30","title":"Az obszcén ugratástól a kimért udvariasságig: Magyarnak és Mészárosnak volt honnan példát venni az üzengetéshez","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c2d9e185-fa3e-437e-b952-69d259ac882a","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Az édesanya halála kapcsán öngyilkosságban közreműködés bűntette miatt indítottak nyomozást.","shortLead":"Az édesanya halála kapcsán öngyilkosságban közreműködés bűntette miatt indítottak nyomozást.","id":"20250606_tiktok-kihivas-halalos-aldozat-gyanusitott-vallomas-video","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c2d9e185-fa3e-437e-b952-69d259ac882a.jpg","index":0,"item":"77439496-0947-4be0-8c12-9e8a364cb8b1","keywords":null,"link":"/itthon/20250606_tiktok-kihivas-halalos-aldozat-gyanusitott-vallomas-video","timestamp":"2025. június. 06. 12:41","title":"Nem érzi magát bűnösnek a férfi, aki arra biztatott TikTokon egy nőt, hogy gyújtsa fel a pólóját","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"638a3be6-6c7b-498d-a57d-e600904a5f7b","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Együtt dolgozott a 2000-es években a Szőlő utcai javítóintézet igazgatója és az a főosztályvezető, aki őt a posztjára kinevezte.","shortLead":"Együtt dolgozott a 2000-es években a Szőlő utcai javítóintézet igazgatója és az a főosztályvezető, aki őt a posztjára...","id":"20250605_fidesz-csepel-polgarmester-jelolt-szolo-utcai-javitointezet-igazgato","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/638a3be6-6c7b-498d-a57d-e600904a5f7b.jpg","index":0,"item":"78c471bc-858a-4ec4-8143-82e245fc7470","keywords":null,"link":"/itthon/20250605_fidesz-csepel-polgarmester-jelolt-szolo-utcai-javitointezet-igazgato","timestamp":"2025. június. 05. 21:06","title":"A Fidesz csepeli polgármesterjelöltje volt, aki felterjesztette a Szőlő utcai javítóintézet igazgatóját a posztra","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b3ae8661-52b7-4887-82ff-686623ec596c","c_author":"HVG","category":"gazdasag.zhvg","description":"Már több mint két magyarországnyi területen égett le az északi vadon.","shortLead":"Már több mint két magyarországnyi területen égett le az északi vadon.","id":"20250606_kanadai-erdotuzek-fust-europa-felett-klimavaltozas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b3ae8661-52b7-4887-82ff-686623ec596c.jpg","index":0,"item":"3cc8064b-7e35-4d8f-8c58-aa97b3291c63","keywords":null,"link":"/zhvg/20250606_kanadai-erdotuzek-fust-europa-felett-klimavaltozas","timestamp":"2025. június. 06. 13:05","title":"Európát is elérte a kanadai erdőtüzek füstje, ezért lehetnek extravörösek a naplementék","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c877dc01-e402-4ca4-aeeb-1330fee354d1","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"100 éve született Tony Curtis, a színésznő édesapja.","shortLead":"100 éve született Tony Curtis, a színésznő édesapja.","id":"20250606_Buszke-magyar-vagyok-videouzenetet-kuldott-Jamie-Lee-Curtis","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c877dc01-e402-4ca4-aeeb-1330fee354d1.jpg","index":0,"item":"62a9448b-e6a5-4c4f-b2dc-b96ba282b1cd","keywords":null,"link":"/kultura/20250606_Buszke-magyar-vagyok-videouzenetet-kuldott-Jamie-Lee-Curtis","timestamp":"2025. június. 06. 08:52","title":"„Büszke magyar vagyok” – videóüzenetet küldött Jamie Lee Curtis","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"f9a7658b-017f-4ac9-956c-0dbdee4c25d8","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"A beterjesztők szerint ma már nem a pártokat, hanem a választókat befolyásolják külföldi támogatásokkal.","shortLead":"A beterjesztők szerint ma már nem a pártokat, hanem a választókat befolyásolják külföldi támogatásokkal.","id":"20250606_Eltorolne-az-orszaggyulesi-valasztasi-kampanykiadasok-felso-osszeghatarat-egy-KDNP-s-javaslat-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/f9a7658b-017f-4ac9-956c-0dbdee4c25d8.jpg","index":0,"item":"341ed4da-10bc-4e56-9020-4e4fbf789022","keywords":null,"link":"/itthon/20250606_Eltorolne-az-orszaggyulesi-valasztasi-kampanykiadasok-felso-osszeghatarat-egy-KDNP-s-javaslat-ebx","timestamp":"2025. június. 06. 20:58","title":"Eltörölné az országgyűlési választási kampánykiadások felső összeghatárát egy KDNP-s javaslat","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.
A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.
A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.