szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.

Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,

a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.

Ránk számíthatsz – mi is számítunk Rád!

A koronavírus korunk legnagyobb krízise, melyben szó szerint létfontosságú a hiteles forrásból való tájékozódás. A HVG-ben ebben a helyzetben is elhivatottan teszünk eleget küldetésünknek: pontos, tényszerű és független tájékoztatást biztosítunk olvasóinak.

Arra kérünk támogasd munkánkat, hogy a nehéz körülmények között is naprakész információval szolgáljunk neked.

Ránk számíthatsz – mi is számítunk Rád!

A koronavírus korunk legnagyobb krízise, melyben szó szerint létfontosságú a hiteles forrásból való tájékozódás. A HVG-ben ebben a helyzetben is elhivatottan teszünk eleget küldetésünknek: pontos, tényszerű és független tájékoztatást biztosítunk olvasóinak.

Arra kérünk támogasd munkánkat, hogy a nehéz körülmények között is naprakész információval szolgáljunk neked.
Az utolsó perükben is nyerésre állnak a kishantosiak az állam ellen

Az utolsó perükben is nyerésre állnak a kishantosiak az állam ellen

Páfrányt evett a dinoszaurusz, mielőtt a folyóba fulladt

Páfrányt evett a dinoszaurusz, mielőtt a folyóba fulladt

Eddig kudarcot vallott az EU agrárpolitikája a biológiai sokféleség megőrzésében

Eddig kudarcot vallott az EU agrárpolitikája a biológiai sokféleség megőrzésében