Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"fb8eda4b-d971-409b-92f9-c72e6467cbb8","c_author":"HVG","category":"elet","description":"A hatóságok is szemet hunynak felette, de nem világos, hogy nem csak átmeneti enyhülésről van-e szó.","shortLead":"A hatóságok is szemet hunynak felette, de nem világos, hogy nem csak átmeneti enyhülésről van-e szó.","id":"20250423_iran-nok-fejkendo-viseles-megtagadas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/fb8eda4b-d971-409b-92f9-c72e6467cbb8.jpg","index":0,"item":"3e7de4aa-50a9-4b7b-b67d-d37cb3e0ffcc","keywords":null,"link":"/elet/20250423_iran-nok-fejkendo-viseles-megtagadas","timestamp":"2025. április. 23. 21:57","title":"Egyre több nő tagadja meg a fejkendő viselését Iránban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"dd4848a1-dc39-4cc8-96a6-78ebc2a2a4cb","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Az elmúlt hónapokban már több tízmillióan használták a ChatGPT keresőfunkcióját Európában, így hamarosan egy EU-s regulának is meg kell majd feleljen az OpenAI eszköze.","shortLead":"Az elmúlt hónapokban már több tízmillióan használták a ChatGPT keresőfunkcióját Európában, így hamarosan egy EU-s...","id":"20250422_openai-chatgpt-kereso-felhasznalok-szama-dsa-mesterseges-intelligencia","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/dd4848a1-dc39-4cc8-96a6-78ebc2a2a4cb.jpg","index":0,"item":"c07d2123-2a17-45b8-b231-d303405a99dd","keywords":null,"link":"/tudomany/20250422_openai-chatgpt-kereso-felhasznalok-szama-dsa-mesterseges-intelligencia","timestamp":"2025. április. 22. 11:03","title":"Retteghet a Google? Fontos mérföldkő előtt az OpenAI, kilőtt a ChatGPT keresője","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c45336b9-b37a-4cc3-8840-8be1fc0be63c","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Már több ezer száj- és körömfájás miatt leölt szarvasmarhát földeltek el Bábolnán, a helyiek azt szeretnék, ha nem temetnék el a véleményüket.","shortLead":"Már több ezer száj- és körömfájás miatt leölt szarvasmarhát földeltek el Bábolnán, a helyiek azt szeretnék, ha nem...","id":"20250422_nagy-istvan-babolna-tuntetes","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c45336b9-b37a-4cc3-8840-8be1fc0be63c.jpg","index":0,"item":"6d4a5e4a-2719-4ab8-950c-f857d8c73ef7","keywords":null,"link":"/itthon/20250422_nagy-istvan-babolna-tuntetes","timestamp":"2025. április. 22. 11:21","title":"Csendes demonstrációval várják Nagy István agrárminisztert Bábolnán","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"524e1fcd-e025-44db-9d90-3ca8bc3af4bf","c_author":"hvg360","category":"360","description":"Ferenc átformálta az egyházat, de nem olyan mértékben, ahogyan remélte. A szegényeket képviselte, ám közben olyan eszméket támogatott, amelyek tartósították a nyomort. Vagyis hiába volt sok tekintetben az első, a mérlege kiábrándító. A bíborosokra nyomás fog nehezedni, hogy ne európai pápát válasszanak utódjának. Központi téma a világlapokban Ferenc pápa halála.","shortLead":"Ferenc átformálta az egyházat, de nem olyan mértékben, ahogyan remélte. A szegényeket képviselte, ám közben olyan...","id":"20250422_Nemzetkozi-lapszemle","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/524e1fcd-e025-44db-9d90-3ca8bc3af4bf.jpg","index":0,"item":"103858c6-c4c8-416a-ac6b-2dc8c6318915","keywords":null,"link":"/360/20250422_Nemzetkozi-lapszemle","timestamp":"2025. április. 22. 11:02","title":"Ferenc pápa után nem kapcsolhat hátramenetbe egyház, mert akkor kettészakadnak a katolikusok – nemzetközi lapszemle","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c458e7a2-61a0-488e-841a-067f62811142","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"A pár nagy felhajtás nélkül, barátaik körében, egy meghitt ceremónián mondta ki egymásnak a boldogító igent.","shortLead":"A pár nagy felhajtás nélkül, barátaik körében, egy meghitt ceremónián mondta ki egymásnak a boldogító igent.","id":"20250422_Kristen-Stewart-felesegul-vette-a-baratnojet","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c458e7a2-61a0-488e-841a-067f62811142.jpg","index":0,"item":"ff23ab31-4b15-44f9-aa73-45866ac4bef2","keywords":null,"link":"/elet/20250422_Kristen-Stewart-felesegul-vette-a-baratnojet","timestamp":"2025. április. 22. 11:54","title":"Kristen Stewart feleségül vette a barátnőjét","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e8375bdc-121d-4a30-9575-dde3f9a37bdd","c_author":"HVG","category":"kkv","description":"A lap információi szerint ezzel áll összefüggésben a nemzeti hadiipari holding vezetőjének húsvéti leváltása. A nagy nyertes a 4iG lehet.","shortLead":"A lap információi szerint ezzel áll összefüggésben a nemzeti hadiipari holding vezetőjének húsvéti leváltása. A nagy...","id":"20250422_Telex-hadiipar-privatizacio-N7-holding-Rheinmetall-4iG","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e8375bdc-121d-4a30-9575-dde3f9a37bdd.jpg","index":0,"item":"1ff05f92-40f4-4e27-a12e-866fda253dd4","keywords":null,"link":"/kkv/20250422_Telex-hadiipar-privatizacio-N7-holding-Rheinmetall-4iG","timestamp":"2025. április. 22. 10:35","title":"Telex: A hadiiparban is nagy magánosítási műveletre készül a kormány","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d10835fe-95b7-427d-9102-8f57e9d5a9a8","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"Egy agresszív gyalogossal gyűlt meg a baja egy autósnak. ","shortLead":"Egy agresszív gyalogossal gyűlt meg a baja egy autósnak. ","id":"20250423_kulonos-jelenet-zajlott-egy-miskolci-zebranal","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d10835fe-95b7-427d-9102-8f57e9d5a9a8.jpg","index":0,"item":"718a27ec-5de0-494d-b55f-5484c528edeb","keywords":null,"link":"/cegauto/20250423_kulonos-jelenet-zajlott-egy-miskolci-zebranal","timestamp":"2025. április. 23. 10:28","title":"Italdobálás, paprikaspray, rugdosódás – különös jelenet zajlott egy miskolci zebránál","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"85e0bb54-c96c-487b-972f-613823aee3bb","c_author":"Vándor Éva","category":"360","description":"A pápa az együttérzést testesítette meg egy olyan világban, amely mindinkább az erő és a kegyetlenség kultúrájára épít. Sokan érezhetik most úgy, hogy nemcsak az egyház, hanem a világ is elveszített egy olyan vezetőt, aki képes morális iránymutatást adni. Ferenc pápa utolsó találkozója rávilágít arra, hogy mit veszíthetünk azzal, ha nincs, aki ellentartana az önző politika rombolásának. ","shortLead":"A pápa az együttérzést testesítette meg egy olyan világban, amely mindinkább az erő és a kegyetlenség kultúrájára épít...","id":"20250422_ferenc-papa-halala-az-utolso-talalkozo-jd-vance-donald-trump","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/85e0bb54-c96c-487b-972f-613823aee3bb.jpg","index":0,"item":"056525d0-2823-4bd4-b8b2-45c048029710","keywords":null,"link":"/360/20250422_ferenc-papa-halala-az-utolso-talalkozo-jd-vance-donald-trump","timestamp":"2025. április. 22. 06:30","title":"A pápa utolsó találkozója előrevetítette, hogy milyen lehet a világ nélküle","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
A betegségek, melyekben 800 ezer magyar érintett, de alig van rájuk hatásos terápia
szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?
Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.
Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ezek a problémák mind súlyosan érintik a beteg életének minőségét, ám hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia,
a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.
A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.
A ritka betegségek lehetséges kezeléséről és néhány igen különleges esetről olvashat a HVG hetilap e heti számának Tech + tudomány rovatában.
