Brit kutatók szerint az OTOF nevű gén befecskendezésével lehetővé válhat, hogy halljanak azok is, akik már eleve süketen születtek az idegi halláskárosodás miatt.
Megkezdődött a világ első olyan kísérleti projektje, amely során génterápiával igyekeznek gyógyítani a tudósok a süketség egy bizonyos formáját – írja az Ars Technica. . Az Egyesült Királyságban zajló projekt komoly áttörést jelenthet a halláskárosodás kezelésében.
A Cambridge-i Egyetem tudósai az úgynevezett idegi halláskárosodást (auditory neuropathy) akarják orvosolni. Ebben az esetben a süketséget az okozza, hogy a belső fülből az agy felé egy zavar miatt nem képes eljutni az ingerület.
A mostani kutatásba 18 gyereket vontak be az Egyesült Királyságból, az Egyesült Államokból és Spanyolországból. A páciensek állapotának alakulását öt éven át követik majd figyelemmel, hogy kiderüljön, javul-e a hallásuk. Az első eredményeket várhatóan 2024 februárjában teszik majd közzé.
Ennél a süketségnél a problémát az OTOF nevű gén egy variációja okozhatja, ami az otoferlin nevű fehérjét termeli. Ez a fehérje lehetővé teszi, hogy a fülben lévő belső szőrsejtek kommunikáljanak a hallóideggel.
Az OTOF gén mutációi genetikai vizsgálattal azonosíthatók, ezt a lépést azonban a legtöbbször kihagyják, amikor az újszülöttek hallásproblémáit vizsgálják. Manohar Bance, a brit kutatás vezetője szerint ez az a ritka állapot, amikor egyébként minden rendben van a füllel, csupán az ingerületátvitel nem jön létre. Az emiatt kialakuló süketség miatt azonban lemaradhatnak a fejlődésben a gyerekek.
Génterápiával kezelhetik az izomdisztrófia egy súlyos formájában szenvedő gyerekeket
Megkapta az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) engedélyét az első génterápia, amely az izomdisztrófia egy súlyos formáját célozza gyerekeknél.
A génterápia célja, hogy a hibás OTOF gént egy működővel helyettesítsék. Az injekciót, amivel a gént bejuttatják a szervezetbe, érzéstelenítést követően a fül csigájába adják be.
Bár a génterápia rendkívül költséges eljárás, a kutatók azt remélik, hogy ha a kezelés sikeres lesz, akkor szélesebb körben is alkalmazhatják, és így idővel olcsóbbá válhatna.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
Úgy tűnik, kudarcba fullad a kormány hónapok óta tartó küzdelme, hogy betiltsa a Pride felvonulást. A hatalom szerint tiltott rendezvény, a szélsőségesek próbálják akadályozni. A HVG élő közvetítésa a 30. Budapest Pride-ról.
A tiltottá lett Pride üzenete aktuálisabb, mint valaha.
A Tisza Párt elnöke úgy nyilvánult meg félreérthetetlenül a Pride-ról, hogy le sem írta a rendezvény nevét.
Az indoklás szerint azért, mert nem fellebbeztek a tiltás ellen, de a szervező főváros szerint nem is kell engedély.
Nehéz-Posony Kata, a HVG ügyvédje minden kérdésre válaszol.
Mindenki azt találgatja, hogyan alakul a szombati Pride. Nemzetközi lapszemle.
A többi uniós ország megvan Orbán nélkül is, legalábbis egy bizonyos pontig.
A miniszterelnök szerint a rend nem magától jön létre, azt először meg kell teremteni aztán pedig megvédeni.
Ne egye meg a francia joghurtot.
Trükköznek a számokkal a gyermekvédelemben.
„A bukásoktól, brutális sérülésektől való félelem folyamatosan bennem van” – meséli Valter Attila országútikerékpár-versenyző a Penge podcast új adásában.
