A Philadelphiai Gyermekkórház orvosai egy évvel ezelőtt még kételkedtek abban, hogy az egyik páciensük, KJ Muldoon egyáltalán túléli a csecsemőkort. A kisfiú egy olyan súlyos anyagcserezavarral született, amely gyakran halálos kimenetelű a csecsemőknél. KJ élete első 10 hónapjának jelentős részét kórházban töltötte, orvosai pedig csak 2025 júniusában engedték haza – azután, hogy a világon elsőként ő kapott ezt a problémát orvosolandó génterápiás kezelést.
A kisfiú azóta folyamatosan fejlődik, és olyan fejlődési mérföldköveket ért el, amelyet korábban szinte lehetetlennek tartottak az orvosok – számolt be róla az Interesting Engineering.
KJ augusztusban ünnepelte első születésnapját, amit már a kórházon kívül ünnepelhetett meg a család. A beszámoló szerint a kisfiú nemcsak, hogy elhagyhatta a kórházat, de nemrégiben már első lépéseit is megtette.
A veleszületett anyagcserezavarok rendkívül veszélyesek a gyerekekre nézve. Ezek a rendellenességek megzavarják a szervezet alapvető kémiai útvonalait, és sokuknak nincs hatékony kezelése, ami miatt élethosszig tartó orvosi ellátásra van szükségük. A betegség kezelésére kialakított programban a tudósok az úgynevezett karbamidciklus-zavarokat, a valamint a zsírsav-oxidációs zavarokat vizsgálják. Előbbi esetében a szervezet a fehérjék lebontása során keletkező ammóniát nem tudja eltávolítani, ami így karbamiddá alakul és súlyos mérgezést okozhat. Utóbbinál a zsírsavak lebontása nem megy a szervezetben, ami egyébként energiát jelentene az ember számára.
Mindegyik állapot egy örökletes genetikai betegség, ami óriási kihívás elé állítja az orvosokat. A szakemberek ebben az esetben a genetikai ollót használva módosították a kisfiú génjeit, amelynek köszönhetően sikerült hatékonyan kezelni a betegséget. Az erről szóló tanulmány a New England Journal of Medicine-ben jelent meg.
A kutatók a mostani siker láttán azt remélik, hogy a jövőben a személyre szabott terápia segítségével több gyermek életét is meg tudják menteni. A kezelés ugyanakkor egyelőre politikai és jogi kérdéseket is felvet, így időbe telhet, mire széles körben elterjedhet.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
A kiemelt kép forrása: Children’s Hospital of Philadelphia.
