Önjavító génterápiát ígérnek a kutatók

Hibás génjeink cseréje helyett, egy új megközelítés szerint lehetségessé válik a sejtek önkorrekciós mechanizmusának beindítása. Német tudósok bebizonyították, hogy gyógyszeres kezeléssel lehetségessé válik a gének viselkedésének módosítása az emberi testben, egy gyengített génspecifikáció révén. A módszer részleteiről a Humángenetikusok Európai Társaságának amsterdami konferenciáján esett szó.

„Ez a munka mutatja, hogy lehetséges az egymással kapcsolatban lévő gének befolyásolása és a különböző betegségek tüneteinek csökkentése” – vélekedik Dr. Fred Kavalier a Brit Humángenetikusok Társaságának tagja.

A kutatás a gerincizom-sorvadás - egy viszonylag gyakori örökletes betegség – kapcsán indult, mely a halálos gyermekbetegségek közt vezető helyen van, 6000 születendő gyermekből egy biztosan ebben szenved. A gerincvelőben a motorikus mozgásért felelős neuronok rendellenes fejlődése nyomán, a beteg izomzata és törzse alulfejlődik, végtagjai sorvadtan fejlődnek.

A gerincizom-sorvadásban szenvedőkben az életben maradáshoz szükséges – a motorikus mozgásokért felelős – SMN1 nevű gén hiányzik, ellenben hordozzák annak mutációját a SMN2-es gént. Ez azonban csak a szükséges fehérjeállomány 10 százalékát termelteti meg a szervezetben, elégtelen mennyiséget a megfelelő fejlődéshez.

A kutatók most a sorvadás által sújtott területre néhány SMN2-es gént juttattak (egy és négy darab között). Eredményeik szerint minél többet juttattak a betegbe a SMN-ből, annál jobb eredményeket mutatott a betegek fejlődése.

A Kölni Egyetem Genetikai Intézetének kutatói által kifejlesztett gyógyszer a Valprote, amelyet eddig is használtak epilepsziás betegek kezelésénél, most új szerephez jut.

Újabb laboratóriumi tesztek szerint a valprote sikeresen növeli a SMN fehérjék számát akár négyszeresére is az eredeti szintnek.

A kutatók első körben tíz gerincizom-sorvadásban szenvedő gyermek szüleinek adtak a valproteból négy hónapon keresztül. A kísérletben részvevők vérében a kezelést követően szignifikánsan magasabb SMN szintet mértek az orvosok. A kísérlet második részében húsz gerincizom-sorvadásos beteget kezeltek Valporate-val. A húsz betegből hét vérében növekedett az SMN2 szint számottevően.

Ma még nem bizonyított, hogy a vérben megnövekedett SMN szintre megfelelően reagálnak-e a mozgásért felelős idegsejtek és ezáltal hatással lesz az izomzat kialakulására. A kölni kutatók azonban remélik, hogy felfedezésüknek jelentős haszna lehet a jövőre nézve.

„A felfedezés hosszú távú hatása egyrészt jobb életminőséget tehet lehetővé a gerincvelő sorvadásban szenvedőknek, másrészt pedig a csecsemők szűrését és a kezelés megkezdését segítheti, még az első tüntetek megjelenését megelőzően” – mondja Brünhilde Wirth professzor a kutatás vezetője.

A Dr. Fred Kavalier szerint: „Ez a felfedezés megmutatta, hogy egyszer lehetségessé válhat a gének viselkedésének befolyásolása gyógyszeres kezeléssel.”