Szerző:
Az emberi génállomány elképesztő mennyiségű adatot jelent, amit analóg eszközökkel feltérképezni lehetetlen vállalkozás. Erre csak a modern számítógépek és a fejlett mesterséges intelligencia képes, azonban, ha megvan az ehhez szükséges szakértelem, varázslatos eredményeket lehet elérni. Ez a szakértelem pedig adott a 4iG Nyrt. háza táján, így a cég szakértő kollégáit, Csepregi Ádám egészségügyi programvezetőt és Szücs Imre Principle Data Science and Machine Learning Architect mérnököt kértük meg, hogy avassanak be minket a 21. századi gyógyászat kulisszatitkaiba.
„Az ötletet egy korábbi K+F projektünk adta, amikor egy országos területi illetékességű egészségügyi szolgáltatóval az új génszekvenálási, onkogenomikai, illetve személyre szabott gyógyászati megoldásokon dolgoztunk” – magyarázta Csepregi Ádám. „Ennek a témának és a génszekvenálási módszereknek kutatása adta a kezdő lökést, hogy csatlakozzunk egy hasonló fejlesztéshez. Ennek érdekében előkészítettünk egy kutatás-fejlesztési pályázatot, aminek egy részét a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal finanszírozza. A feladat egy orvosdiagnosztikát támogató szoftver kutatás-fejlesztése, illetve a nemzetközi ellátórendszerek felé is értékesíthető termék, szolgáltatás kialakítása.
A 4iG szakértői által fejlesztett szoftver a humán genom feldolgozásával a páciensek genetikai állományát elemzi: vérmintából vagy szövetmintából készít különböző géntérképeket, majd ezek tartalmát több adatbázissal összehasonlítva keres különféle mutációkat.
„Ha például az én génállományomban található olyan mutáció, amiről már tudományosan igazolták, hogy a vastagbélrák magas rizikófaktorát hordozza, akkor gyakrabban kell szűrővizsgálatra mennem” – magyarázta Csepregi Ádám. „A referencia adatbázisok különféle betegségtípusokra, országokra, népcsoportokra bontva eltérhetnek. Célunk, hogy az egészségügyi ellátórendszernek pénzt, a betegeknek és orvosaiknak pedig időt spóroljunk meg, hiszen egy-egy vizsgálat eleve nagyon költséges, a mi szoftveres támogatásunkkal viszont több különféle betegséget eleve kizárhatunk, vagy épp ellenkezőleg, akár diagnosztizálhatunk” – mondta.
„A nőgyógyászati daganatos betegségek kialakulásáért felelős, úgynevezett BRCA-géneket vizsgálni ma a magánegészségügyben nagyjából kétszázezer forintba kerül. Ha a pácienst nem ilyen új generációs eljárással diagnosztizálnánk, akkor el kellene mennie nőgyógyászhoz, ott mintát vennének tőle, ezt aztán át kell szállítani egy citopatológiai laborba, ahol a mintát megvizsgálják, majd ezután kiállítják a leletet. A lelet aztán visszakerül a szakorvoshoz, aki értékeli, és ha szükséges, értesíti a pácienst. Ez pedig csak egyetlen vizsgálat, hasonló folyamat játszódna le például egy mammográfiás szűrésnél is” – érzékeltette a helyzetet Csepregi Ádám egy hétköznapi és gyakori példával. „A mi szoftveres támogatásunkkal és az újgenerációs szekvenálás segítségével elég elmenni csupán egy egészségügyi szolgáltatóhoz, ahol mintát vesznek, és innentől a hagyományos lépésekre már nincs szükség, vagy csak kevesebbre és célzottabakra. A vérből megvan az eredmény, amit a páciens is megkap, sőt, még pontosabb eredményekhez is jut így, mivel a mostani tudományos ismereteink szerint a BRCA-gén vizsgálatával 99 százalékos valószínűséggel kizárható a daganatos betegség kialakulása. Amennyiben újgenerációs szekvenálással és szoftveres mesterséges intelligencia, gépi tanulás támogatásával kiváltható a páciens számára a több szakrendelő látogatása, akkor csökkenhet a páciens-orvos találkozások száma, ami önmagában is megtakarítás, ezen felül az NGS szekvenálás egységnyi költsége is kedvezőbb lehet a hagyományos szervezésű ellátásnál, ami szintén költséget és időt takarít meg, pontosabb eredmények mellett.
Csepregi Ádám még egy fontos aspektusára rámutatott a szoftvernek: „a génszekvenálás egy laboratóriumi automata rendszeren keresztül történik, az eredménye pedig egy olyan digitális állomány, egy olyan fájlformátum, amit bioinformatikusok értékelnek ki bioinformatikai módszerekkel, de más formátumú adatrendszerekbe is rögzíthető, így a genetikus szakorvosok által is értékelhető eredmény születik belőle. Ehhez viszont az informatika által támogatott és minőségbiztosított csatornákra van szükség – azonban, ha ezek adottak, a rendszer automatikusan működik, a pácienseknek pedig elegendő a mintavételre elmennie”.
A mesterséges intelligencia mérsékelheti az egyre növekvő igényekből is fakadó szakorvoshiányt
A 4iG szakértői eleinte az egyszerűbb génmutációkat kezdték keresni, hogy az informatikai eszközökben rejlő lehetőségekkel a lehető legkevesebb energiát és egészségügyi szaktudást igénylő módon tudjanak pontos diagnózishoz jutni.
„Az egészségügy leterheltségére, illetve nehézségeire kiváló megoldást nyújtanak a hasonló szoftverek” – mutatott rá Csepregi Ádám. Több ilyen megoldás van a világban, akár a bőrgyógyászatban, akár a radiológián, ahol mesterséges intelligencia segítségével állítanak fel elsődleges diagnózist.
A génszekvenálás találkozása a nyomtatóiparral
A 4iG munkatársai arra is felhívták a figyelmet, hogy a génszekvenálásra használt eszközök hasonlítanak a nyomtatókhoz: minél nagyobb terjedelemmel és minél nagyobb „példányszámmal” dolgoznak, fajlagosan annál olcsóbb az üzemeltetésük.
„Egy kisebb gépen egyszerre például 50 mintát lehet megvizsgálni, míg egy nagyobb teljesítményű eszközön akár 200-at is” – magyarázta a szakember. „A projektben egyfajta aggregációt is próbáltunk megvalósítani, ami informatikai szempontból szép kihívás, mivel óriási számítókapacitásra van szükség, hiszen sok száz gigabyte-nyi adattal dolgozunk, amelyek ráadásul nehezen mozgathatók és nehezen elemezhetők, ezért jóval több időbe telne egy kisebb gépen lefuttatni ezeket a vizsgálatokat. Ráadásul, mivel érzékeny egészségügyi adatokról van szó, az adattárolást is alaposan körbe kellett járni, hogy hol és miként lehet ezeket központosítani, illetve milyen további kutatásokhoz használhatók fel ezek a jól strukturált adatok”.
„Például az emlő- és petefészek-daganatoknál bizonyították, hogy kialakulásukban jelentős szerepe van a nőági öröklődésnek, ezért egy szűrővizsgálatra olyanokat tudnánk behívni, akiknek a kórelőzményében a felmenőknél szerepel hasonló daganatos megbetegedés, így feltételezhetjük, hogy nagy valószínűséggel a leszármazott is hordozza a kockázatot rejtő géneket” – mondta Csepregi Ádám. „Fontos leszögezni, hogy ez nem jelenti feltétlenül azt, hogy a hordozónál ki is alakul a betegség, de az biztos, hogy nagyobb odafigyelésre lesz szüksége a jövőben”. A szakember azt is elmondta, hogy jelenleg humángenetikával foglalkoznak a 4iG fejlesztői, de idővel szeretnék a technológiát kiterjeszteni az élelmiszerbiztonságra, valamint a növénytermesztésre és állattenyésztésre is.
Csökkenő költségek, temérdek adat, összehangolt folyamatok
„A génszekvenálás költségei ráadásul jelentősen csökkentek az elmúlt években” – mutatott rá Szücs Imre. „A kétezres években ez még brutális költség lett volna, de most már kezelhető, ráadásul tovább fog csökkenni.” A szakember kiemelte, hogy az új generációs eljárásnak köszönhetően, várhatóan 2025-re akár 10-szer annyi genomikai adat áll majd rendelkezésre, mint a YouTube jelenlegi adatvagyona, ami a 40 exabyte-ot is elérheti.
„Ráadásul, ha egyszer létrejön egy ilyen, az egész folyamatot lefedő IT-rendszer, akkor az skálázhatóvá válik” – tette hozzá a szakember. „Ahogy növeljük a volumeneket, úgy válik egyre költséghatékonyabbá, szemben a humán-alapú ellátással. Sőt, a korlátosan rendelkezésre álló emberi erőforrások miatt az egészségügyi ellátórendszerben pont ellentétes folyamat, lefelé skálázódás figyelhető meg, és világszinten szintén erre lehet számítani.” Szücs Imre is felhívta a figyelmet az adatvédelem fontosságára, hiszen az érzékeny egészségügyi adatokat anonimizálni kell.
„A projektben – a hatalmas mennyiségű adat miatt – hangsúlyos a gépi tanulás (machine learning) szerepe, amit a hagyományos biostatisztikában, bioinformatikában évek óta bevált módszerekkel lehet ötvözni, lényegesen pontosabb eredményekkel” – hangsúlyozta a 4iG szakértője. „Ráadásul ezek a módszerek felgyorsítják a vizsgálatokat: egységnyi idő alatt több pácienst tudunk kiszolgálni. A célzott vizsgálatok mellett pedig lehetséges akár teljes analízis is, azaz, a minták alapján ismert betegségekről meg tudjuk mondani, hogy a páciensre nézve milyen kockázatok léteznek.”
Csepregi Ádám elmondta, hogy a 4iG nem egészségügyi szolgáltató, ugyanakkor egy olyan kereskedelmi és kutatói láncot szeretnének támogatni, amelyre bárki rácsatlakozhat, az orvosi egyetemektől a szakintézeteken át a kórházakig és a magánegészségügyi ellátókig.
„A mesterséges intelligencia sokkal több mindent észre tud venni, ráadásul nem fárad el. A rendszer a jövőben már olyan mintázatokra is tud majd figyelni, mint két hasonló, vagy ugyanolyan betegéletút kezelésének változásai, ez pedig fontos lépés a személyre szabott gyógyászat felé” – tette hozzá.