Az őseszkimónak sötét bőre, barna szeme és lapátfogai voltak. Vastag szálú, fekete haját kopaszodás ritkította volna, ám még jóval e megfordíthatatlan folyamat kezdete előtt elhunyt – adtak személyleírást a Nature tudományos folyóiratban február közepén dán paleogenetikusok az általuk Inuk névre keresztelt őseszkimóról. A fantomképet a férfi teljesen feldolgozott örökítőanyaga alapján skiccelték fel. Ennek azért van különös jelentősége, mert bár régészek és őslénykutatók évek óta próbálnak több ezer éves emberi maradványokból a géntérképezéshez elegendő DNS-t kinyerni, ez eddig még sosem sikerült. A mostani eredményt elsősorban annak köszönhették, hogy Inuk hajszálait és csontjait négyezer év óta konzerválja a fagyott grönlandi altalaj.
Élő emberek közül is alig tucatnyi olyanról tudni, akinek hasonló részletességgel vették górcső alá a genetikai állományát, noha ennek semmiféle technikai akadálya nem lenne. Az első teljes emberi genomtérkép „megrajzolásával” 2003-ban készültek el a 13 éven át tartó Human Genome Project (HGP) keretében. A feltérképezett – 3 milliárd alegységből, úgynevezett nukleotidbázis-párból álló – DNS-molekulát azonban több ember örökítőanyagából gyúrták össze. Jóllehet két (különböző etnikumú) ember DNS-e között legfeljebb 0,2 százaléknyi eltérés lehet, a kutatók az obligát politikai korrektség okán nem akarták, hogy az emberi faj genetikai kódját megfejtő gigászi nemzetközi kutatóprogram csupán egyetlen népcsoportról szolgáljon információval – magyarázza Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének vezetője. Az első egyedi genomot így csak négy évvel később, 2007 októberében dekódolták. Tulajdonosa a HGP kötelékéből 1991-ben távozott, a genombányászatot saját biotechnológiai vállalatával folytató Craig Venter amerikai molekuláris biológus volt.
Több szempontból is szerencsés választásnak bizonyult Venter. Ismertsége lehetővé tette kutatótársainak, hogy külső és belső jegyeit, tulajdonságait megpróbálják beazonosítani a géntérképen, ami azért volt fontos, mert az örökítőanyag jelentős hányadának feladatairól vajmi keveset tudni. Másrészt dollármilliárdos cégtulajdonosként kevéssé izgatta, hogy a DNS-e alapján esetleg fény derül olyan örökletes betegségére, hajlamára (esetében például alkoholizmusra való nagyfokú determináltságára), amit az alkalmazottat kereső munkaadók, netán az egészségbiztosítók nem vennének jó néven. Így kerültek fel az internetre genetikai adatai, melyeken munkatársai – mint a Plos Biology című szaklapban beszámoltak róla – tíz évig dolgoztak.
A második teljes géntérkép tulajdonosa, James Watson szintén erős szálakkal kötődött a DNS-hez. Ő volt az óriásmolekula szerkezetének egyik megfejtője, amiért 1962-ben orvosi Nobel-díjat is kapott. Saját és családja érdekeit ő is másodrangúnak ítélte a tudomány fejlődéséhez képest, amikor maga töltötte fel a világhálóra a teljes géntérképét. Örökítőanyagának dekódoltatása egyúttal tudományos fricska is volt korábbi beosztottjának, Venternek. Utóbbi ugyanis arra hivatkozott 1991-ben a Watson vezette HGP-ből való távozásakor, hogy főnöke figyelmen kívül hagyta a gyorsabb génszekvenálásra, vagyis a nukleotidbázisok helyes sorrendjének meghatározására vonatkozó egyik (erősen vitatott) ötletét. Watsont hamar tisztázták a vádak alól, kutatótársai pedig a géntérképéről beszámoló 2008-as Nature-tanulmányban leszögezték, hogy míg Venter genomjának szekvenálása 100 millió dollárt emésztett fel, a DNS atyjáét – új eljárásuknak köszönhetően – századennyiből kihozták, ráadásul 10 év helyett alig két hónap alatt.
Az azóta feltérképezett (többnyire anonim) kísérleti alanyokat különböző etnikumokból válogatták, akiknek az – alig 0,2 százalékos – genetikai különbsége több millió bázispárnyi eltérést jelent. A ma még gyógyíthatatlan betegségek okainak megértését elősegíthetné, ha a népcsoportokra jellemző egyedi genomokat vagy azok részeit egymással összevetve vizsgálhatnák. De az összehasonlítások arra is választ adhatnak, hogy az afrikai bölcsőjéből szétszéledt emberiség milyen útvonalon hódította meg a többi földrészt – említ további lehetőségeket Kordos László paleontológus. Inuk arcvonásainak dán megrajzolói szerint például az őseszkimó legközelebbi rokonai 5500 évvel ezelőtt Szibériából érkezhettek Grönlandra (lásd Túl az Óperencián című írásunkat).
A manapság szabadon böngészhető mintegy tucatnyi egyedi genom között Venterén és Watsonén kívül további két-két európaié és koreaié, egy han kínaié és négy – más-más törzshöz tartozó – afrikai emberé található. A nyilvános teljesgenom-adatbázisokból azonban egyelőre számos népcsoport – például az ausztrál és az amerikai őslakosok, az arabok vagy az indiaiak – képviselői hiányoznak. Ennek egyik legfőbb oka az eljárás pénzigényessége. A kutatók fő célja ezért eddig nem is annyira az etnikumok rokonsági fokának vagy jellemzőinek vizsgálata, mint inkább a költséghatékonyabb eljárások kidolgozása volt. A 2008 végéig befejezett harmadik és negyedik géntérkép készítőinek például már félmillió dollárból sikerült szekvenálniuk. A nyolcadik és a kilencedik pedig – amint azt a kutatók a Science tudományos folyóirat hasábjain idén januárban ünnepelték – már csak 48 ezer dollárba (alig tízmillió forintba) került.
Nem kell ilyen mélyen a pénztárcájába nyúlnia annak, aki a 3 milliárd helyett megelégszik a ma legkritikusabbnak vélt 500 ezer – többek között a tumorok, az Alzheimer-kór, a szív- és érrendszeri katasztrófák vagy a skizofrénia kialakulásáért okolható – bázispár vizsgálatával. Az egyik Google-alapító felesége, Anne Wojcicki cége, a 23andMe potom 400 dollárért (80 ezer forintért) vállalja, hogy néhány nap alatt kiértékeli a megrendelő nyálmintájában található hámsejtekből nyert DNS-töredéket. Akár a teljes örökítőanyag dekódolásától sem szabad azonban megfellebbezhetetlen előrejelzést várni – óv a költekezéstől Falus professzor –, mert „ebből legfeljebb annyi derül ki, mint egy vaskos könyv részletes szószedetéből, vagyis például hogy egyes szavak hányszor szerepelnek, vagy hogy hány nyomdahiba csúszott a szövegbe”. Pusztán a DNS-szál összetételének ismeretéből ugyanis nem jósolható meg annak jövőbeli aktivitása, mert a szöveteket felépítő különféle sejtek működése során – akár belső, akár külső környezeti hatásra – a magjukban található örökítőanyagnak más és más részletei aktiválódnak. Arról nem is beszélve, hogy a gének számtalan módon léphetnek egymással kölcsönhatásba, (együtt)működésüket vagy annak esetleges hibáit pedig önmagában még a legteljesebb géntérkép alapján sem lehet előre kiszámolni.
BALÁZS ZSUZSANNA
