Végtelenül bájos videót forgatott Down-szindrómás öccséről egy olasz fiú
Egy olaszországi kisfiúról, Giovanniról szól az a videó, amelyet bátyja forgatott és töltött fel a Youtube-ra.
#Down-szindróma
Új Down-szűrés válthatná fel a rettegett AFP-t
Az anya vérében található placenta-DNS-töredékek vizsgálata megbízhatóbban mutatta ki a 21. kromoszómapár eltérését, mint a hagyományos szűrési módszerek - derült ki egy 16 ezer kismama részvételével elvégzett kísérletből.
A Down-szindróma világnapja
Március 21-e a Down-szindróma világnapja. A dátum oka egyszerű: A Down szindrómát – amely értelmi fogyatékosságot eredményez – veleszületett kromoszómahiba okozza, rendellenes osztódás miatt a 21-es kromoszómából egy többletkópia van jelen az érintettek DNS-ében. Gyanú vagy veszélyeztetettség esetén jelenleg a magzatvízből vagy a méhlepényből vett mintát vizsgálják meg, ezekből végezhetik el a DNS-elemzést. A mintavétel azonban kismértékben ugyan, de növeli a vetélés kockázatát.A Down-szindróma világszerte átlagosan minden 700. szülésnél fordul elő, az anyai életkor emelkedésével nő a kockázat is. Egy negyvenéves várandós nő magzata például 16-szor nagyobb valószínűséggel lesz Down-kóros, mint egy 25 éves nő gyermeke. A Down-babák őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, könnyen beilleszkednek. Megfelelő, speciális módszerekkel szinte mindent képesek megtanulni. Bár értelmi képességeik korlátozottak, az önálló életre is képessé válhatnak folyamatos fejlesztéssel.Pillanatok Szabó Alexandra és Juhász Tamás Down-szindrómás pár életéből.
"Lelki akadálymentesítés": előítéletek nélküli játék a Down Világnapon - videó
"0321-kihívás – Játék előítéletek nélkül" – ezen a néven mutatták be a Vígszínház színészei azt a játékot, mellyel a Down Egyesület fel szeretné hívni a figyelmet az eltérő fejlődésű gyerekek életét nehezítő problémákra és egyben az akadályok leküzdésének lehetőségeire. A Down-szindróma világnapja alkalmából szimpátiasétát is rendeztek Budapesten
A felemás zokni az új jeges vödör
A Down-szindrómások helyzetére hívja fel a figyelmet az uniós biztosok körében már terjedő új mozgalom, amelynek lényege, hogy felemás zoknikkal kell mutatkozni a közösségi médiában a társadalom sokszínűségére utalva.
Tüdőgyulladásban halt meg a Down-szindrómás koszovói kislány
Hivatalos források szerint vírusos tüdőgyulladás okozta a másfél éves koszovói kislány halálát a vámosszabadi menekülttáborban.
Down-szindrómás karaktereket látnának a Disney-filmekben
Már több mint hatvanezren írták alá azt a petíciót, amelyben egy Down-kóros kislány édesanyja azt kéri a Disney stúdiótól, hogy produkcióiban engedjen nagyobb teret a szereplők sokféleségének, mert a Disney-filmeket szerető lánya nem talál a maga számára példaképet bennük - számolt be róla hétfőn a CBS San Franciscó-i honlapja.
Otthagyták a "megrendelt" babát, mert Down-szindrómás
Az ausztrál biológiai szülők állítják: nem tudtak róla, hogy thaiföldi béranyától született lányuknak van egy Down-szindrómás ikertestvére. A kisfiút, Gammyt ezért hagyták Thaiföldön. A béranya készen áll rá, hogy sajátjaként nevelje fel Gammyt, akinek az ügyét közben különböző érdekvédő szervezetek karolták fel.
Áttörést hozhat a Down-kór gyógyításában egy új módszer
Amerikai kutatóknak sikerült "kikapcsolniuk" a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges.
Nagy felfedezést tettek a Down-szindrómával kapcsolatban
Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél. Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult.
A Down-kór fog segíteni az Alzheimer gyógyításában?
Down-szindrómával élő emberek vizsgálatával keresik amerikai kutatók a demenciák, köztük az Alzheimer-kór gyógyításának kulcsát, a most induló, 3 évig tartó tanulmányba tizenkét pácienst vonnak be.
Színes kottákkal edzenek és több a kromoszómájuk
Jellegzetes arcvonásaikról is felismerhetők azok a kromoszóma-rendellenességgel élő gyermekek, akik sokszor bámulatos módon tudják kifejezni szeretetüket. A Down-szindróma az egyik leggyakrabban előforduló veleszületett fejlődési rendellenesség, százezerből közel hétszáz babát érint.
Forradalom: megvan a gyógyszer a Down-kórra?
Svájci gyógyszergyárak belevetették magukat gyógyíthatatlannak gondolt genetikai fejlődési rendellenességek, köztük a Down-kór elleni harcba. Utóbbinál az agy ingerületátvivő rendszerébe nyúlnának bele - írja a HVG.
A lombikbébi-eljárás növelheti a Down-szindróma kockázatát
Egy új teszt, amely kiszűri a petesejtben esetlegesen jelen lévő kromoszóma rendellenességeket, "forradalmasíthatja" a lombikbébi-eljárást, mert segítségével megállapíthatják, hogy az idősebb nőknek mekkora az esélye a teherbe esésre ezzel a módszerrel - közölte egy nemzetközi orvoscsoport, amely az újdonságról az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) Stockholmban megrendezett éves konferenciáján számol be.
Minden gyerek egyformán játszik
Minden hatszázadik gyerek születik azzal a kromoszóma-rendellenességgel, ami nem örökletes, azaz bárkinél előfordulhat. Ám a Down-szindróma megjelenését főleg az idősebb kismamákhoz kötik. Március 21-e a Down-szindróma világnapja.
Down-szindróma: az anya véréből is elvégezhető lesz a szűrés
Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy a várandós anya véréből végezzék el a magzat szűrését Down-kórra, így elkerülhető, hogy a magzatvízből kelljen mintát venni.
Down-szindróma: az anya véréből is kimutatható
A korábbi invazív beavatkozások helyett a várandós anyától vett vérmintából is nagy pontossággal megállapítható a kromoszóma-rendellenesség, amely Down-szindrómát okoz a születendő gyereknél - közölték hongkongi kutatók.
Eltűnhetnek az örökletes betegségek?
Folyamatosan csökken az örökletes betegségek előfordulása, sőt, némelyik szinte eltűnt az Egyesült Államokban, mert egyre több embernél végeznek genetikai vizsgálatot a gyermekvállalás előtt.
Segített a Down-szindrómás egereken a kísérleti kezelés
Egy agyi jelátvivő anyag szintjének növelése segíthet megelőzni a Down-szindrómával járó memóriaproblémákat, amelyek akadályozzák a tanulást és nehezítik a normális agyi fejlődést - közölték szerdán amerikai kutatók.
„Nem kívánják megtartani a beteg gyermeket”
Minden leendő szülő joggal aggódik, hogy vajon gyermeke egészségesen jön-e a világra. Az aggodalom nem alaptalan, a hazai statisztikák szerint az újszülöttek négy százaléka érkezik valamilyen rendellenességgel. Szakértőket kérdeztünk arról, mely betegségeket lehet kimutatni, és mennyire megbízhatóan.