A Down-szindrómával élő embereknél fiatalon kialakuló demencia a szakemberek szerint jobban hasonlít az Alzheimer-kór szokásos, 65 év felett megjelenő formájára, mint a bizonyos génmutációk jelenlétével összefüggő, úgynevezett korai Alzheimer-kór.

A Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek, ezért eggyel többet hordoznak abból a génből is, amely az amyloid prekurzor fehérjét, az APP-t kódolja. Ez az a fehérje, amelynek felszaporodása és kirakódása az agyban kapcsolatban van az Alzheimer-kór kialakulásával.

A Down-szindrómával élő embereknél a demencia jóval korábban jelenik meg, már 30 éves korukra kialakulnak agyukban a fehérjeplakkok, 40 éves korukban pedig felbukkannak a demencia tünetei.

Down-kóros egereken végzett állatkísérletek azt mutatták, hogy az APP-t kódoló gén egyetlen példányának eltávolítása megóvja az agysejteket a pusztulástól - magyarázta William Mobley, a San Diegó-i Kaliforniai Egyetem Down-szindróma Kutatóközpontjának vezetője.

Ez a központ folytatja le a Johnson & Johnson gyógyszercég megbízásából azt az előzetes tanulmányt, amely 12 pácienssel hamarosan elindul, és amelynek célja az, hogy bebizonyítsák: van értelme egy nagyobb, 1000 Down-szindrómás páciens bevonásával lefolytatandó, hosszú távú követéses vizsgálatnak. Az előzetes próba sikere esetén a nagyszabású tanulmány támogatásához állami és magánforrásokra is számítanak a kutatók.