Elérhetővé válik november elsejétől az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat Magyarországon – jelentette be Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója az intézmény YouTube-csatornájára feltöltött videóban. Mikos Borbála ebben arról beszélt, hogy a veleszületett gerincvelő-izomsorvadás gyógyíthatatlan betegség, amelyben a motoros idegsejtek folyamatos pusztulása a legsúlyosabb lefolyás esetén mozgás-, nyelés- és légzésképtelenséghez vezet, így a gyerekek akár gépi lélegeztetésre is szorulhatnak rövid életük során.
Az orvosigazgató emlékeztetett, hogy már Magyarországon is hozzáférhető három gyógyszer az SMA-s gyerekek számára, amelyek annál hatásosabbak, minél korábban megkezdődik az alkalmazásuk, ezért is fontos a betegség korai felismerése. A születés utáni első hónapokban a gyerekeknél még nem jelentkeznek az SMA tünetei, ezért is hasznos, hogy a szűrővizsgálat elérhetővé válik.
A novemberben induló kutatási program célja az, hogy igazolja a vizsgáló módszer megbízhatóságát, amely végeredményben Magyarországon is bekerülhet majd a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok sorába – magyarázta Mikos Borbála. Hozzátette azt is, hogy a vizsgálat nem jelent újabb terhelést a baba számára, mert ahhoz a kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatokhoz levett vérmintát használják.
Az orvosigazgató arra kérte a szülőket, hogy éljenek az ingyenes vizsgálat lehetőségével.
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma tavaly novemberben jelentette be, hogy a szűrővizsgálat szakmai koncepciója elkészült, s a szükséges forrást is biztosítja hozzá az egészségügyért felelős államtitkárság.
