Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"b7012672-0188-4128-a20b-22c75514b218","c_author":"MTI","category":"elet","description":"A katolikus egyházfő szerint nem szabad borúlátóan és lemondással várni a jövőt, akkor sem, ha nem lehet tudni, hogy mit hoz a holnap.","shortLead":"A katolikus egyházfő szerint nem szabad borúlátóan és lemondással várni a jövőt, akkor sem, ha nem lehet tudni...","id":"20241228_Ferenc-papa-ujevi-uzenet-beke-remeny-szeretet","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b7012672-0188-4128-a20b-22c75514b218.jpg","index":0,"item":"c2977a9e-9f5b-48d7-8e80-8cc7b064438a","keywords":null,"link":"/elet/20241228_Ferenc-papa-ujevi-uzenet-beke-remeny-szeretet","timestamp":"2024. december. 28. 15:14","title":"Ferenc pápa: Ne csüggedjünk a háborúk miatt, mert a szeretet reménnyel tölti el a szívünket","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ac1f46df-2d8b-447c-8014-16ecfd6856ae","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Sok gép megtelt vagy elromlott, sok helyen sorba kellett állni karácsony után.","shortLead":"Sok gép megtelt vagy elromlott, sok helyen sorba kellett állni karácsony után.","id":"20241228_Karacsonyi-alkalmatlansag-tul-sok-volt-az-uveg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ac1f46df-2d8b-447c-8014-16ecfd6856ae.jpg","index":0,"item":"7a45bc6e-9ead-4d62-854f-250b1522e3bb","keywords":null,"link":"/gazdasag/20241228_Karacsonyi-alkalmatlansag-tul-sok-volt-az-uveg","timestamp":"2024. december. 28. 10:55","title":"Karácsonyi alkalmatlanság: túl sok volt a pia","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"a7edb185-c065-48ac-b020-a249869b78a6","c_author":"Dzindzisz Sztefan","category":"kkv","description":"Legalábbis, ha átlépjük a magyar határt, akkor már a régióban is találunk sokkal gazdagabbakat náluk. De ilyen léptékű gyarapodást ritkán látni.","shortLead":"Legalábbis, ha átlépjük a magyar határt, akkor már a régióban is találunk sokkal gazdagabbakat náluk. De ilyen léptékű...","id":"20241227_Meszaros-Lorinc-vagyon-forbes-gazdagok-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/a7edb185-c065-48ac-b020-a249869b78a6.jpg","index":0,"item":"efa78126-caa6-4071-90cb-45489dd6f5b7","keywords":null,"link":"/kkv/20241227_Meszaros-Lorinc-vagyon-forbes-gazdagok-ebx","timestamp":"2024. december. 27. 12:39","title":"74 millió forint Mészáros Lőrinc órabére, Tiborczé 8,7 millió, de még így is kispályások","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9224ef15-9e1d-4ef9-b44d-1e22c49b940b","c_author":"MTI","category":"itthon","description":"Szombaton lassan oszlik majd el az éjjel keletkező köd.","shortLead":"Szombaton lassan oszlik majd el az éjjel keletkező köd.","id":"20241227_Kodosen-indul-majd-a-szombat","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9224ef15-9e1d-4ef9-b44d-1e22c49b940b.jpg","index":0,"item":"1662f22e-2b8e-4608-8a0b-97815437670d","keywords":null,"link":"/itthon/20241227_Kodosen-indul-majd-a-szombat","timestamp":"2024. december. 27. 17:11","title":"Ködösen indul majd a szombat","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"77a04afe-54b9-432e-a0b3-743406b32170","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Győrkös István szerint megsértették a tisztességes eljáráshoz való jogát.","shortLead":"Győrkös István szerint megsértették a tisztességes eljáráshoz való jogát.","id":"20241227_gyorkos-istvan-bonyi-rendorgyilkos-per-strasbourg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/77a04afe-54b9-432e-a0b3-743406b32170.jpg","index":0,"item":"af8fd95a-0f0c-42bd-800a-24cad7d0e211","keywords":null,"link":"/itthon/20241227_gyorkos-istvan-bonyi-rendorgyilkos-per-strasbourg","timestamp":"2024. december. 27. 07:52","title":"Beperelte a magyar államot a bőnyi rendőrgyilkos","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c6a6eaf1-8583-47c4-9327-561c3bf3f0df","c_author":"HVG","category":"360","description":"2024 Krónikája – Világ című sorozatunkban az év legfontosabb eseményeit idézzük fel. Negyedévenként haladunk, ez az 2. rész.","shortLead":"2024 Krónikája – Világ című sorozatunkban az év legfontosabb eseményeit idézzük fel. Negyedévenként haladunk, ez az 2...","id":"20241227_hvg-2024-Kronikaja-vilag-2-resz","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c6a6eaf1-8583-47c4-9327-561c3bf3f0df.jpg","index":0,"item":"2d334f6a-4846-4e32-9005-73f08c054427","keywords":null,"link":"/360/20241227_hvg-2024-Kronikaja-vilag-2-resz","timestamp":"2024. december. 27. 12:00","title":"Anomáliák az időjárásban és a politikában, papírforma a fociban – 2024 Krónikája","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ef4f2604-f702-4772-b67e-96f30598517f","c_author":"HVG","category":"360","description":"<strong>Felsorolni is nehéz, </strong>mi mindennel gazdagodott Orbán Viktor barátja és veje.","shortLead":"<strong>Felsorolni is nehéz, </strong>mi mindennel gazdagodott Orbán Viktor barátja és veje.","id":"20241228_meszaros-tiborcz-matolcsy-adam-szaraz-istvan-vagyongyarapodas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ef4f2604-f702-4772-b67e-96f30598517f.jpg","index":0,"item":"71642a1e-adfc-4e83-8f24-2c8a9c020403","keywords":null,"link":"/360/20241228_meszaros-tiborcz-matolcsy-adam-szaraz-istvan-vagyongyarapodas","timestamp":"2024. december. 28. 14:30","title":"2024 is a NER-milliárdosok éve volt: Mészáros Lőrinc és Tiborcz István különösen nagyot szakított","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"ed6b1bf7-f187-4834-94cd-d27be50f81bc","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A 4-es és a 6-os villamosok helyett Újbuda-központ és a Corvin-negyed között pótlóbuszok járnak.","shortLead":"A 4-es és a 6-os villamosok helyett Újbuda-központ és a Corvin-negyed között pótlóbuszok járnak.","id":"20241226_Villamos-es-auto-utkozott-a-Ferenc-koruton","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/ed6b1bf7-f187-4834-94cd-d27be50f81bc.jpg","index":0,"item":"ebebe23c-a4f3-4782-884b-1414179abd30","keywords":null,"link":"/cegauto/20241226_Villamos-es-auto-utkozott-a-Ferenc-koruton","timestamp":"2024. december. 26. 20:22","title":"Villamos és autó ütközött a Ferenc körúton","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Megvan a szakmai koncepció és a pénz is az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség szűrésére.
Kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást az egészségügyért felelős államtitkárság – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma.
A tárca közleményében azt írta: az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, a rendellenesség azonban vérmintából elvégzett genetikai vizsgálattal kimutatható.
Számos országban kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése, Magyarországon azonban jelenleg csak az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre.
A Bethesda Gyermekkórházban négy, Semmelweis Egyetem Klinikai központjában pedig két gyermek kapja meg a kezelést.
A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyerekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A tárca jelezte:
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett vizsgálat előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik. Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez.
