Kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást az egészségügyért felelős államtitkárság – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma.

A tárca közleményében azt írta: az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, a rendellenesség azonban vérmintából elvégzett genetikai vizsgálattal kimutatható.

Számos országban kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése, Magyarországon azonban jelenleg csak az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre.

Már hat SMA-s gyermek kaphat ingyenes génterápiás kezelést

A Bethesda Gyermekkórházban négy, Semmelweis Egyetem Klinikai központjában pedig két gyermek kapja meg a kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyerekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A tárca jelezte:

A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett vizsgálat előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik. Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez.