A Genetics in Medicine aktuális számában megjelent tanulmány az ABCC1 jelű génnel foglalkozott, amelynek egyes variánsai a hallásvesztéssel állnak kapcsolatban, és kulcsszerepet játszanak a belső fül csiga (cochlea) nevű szervének működésében. (A szerv egy csigaházszerűen spirális cső, amely a hangok érzékelését teszi lehetővé.)
Genetikai szűrővizsgálatokkal, génszekvenálással és más elemzésekkel a Hsziangja kórház és a Hunan tartományban fekvő, csangsai Közép-dél-kínai Egyetem tudósai megállapították, hogy az ABCC1 gén variánsai pumpaként működnek, a belső fülből kilökik a mérgező anyagokat és az anyagcsere melléktermékeit. Egérkísérletekben azt találták, hogy ezeknek a génváltozatoknak a működési zavara halláskárosodáshoz vezethet.
[Ezt olvasta már? Végre megvan az orvosok válasza a hallásvesztés egyes típusaira]
A halláskárosodás a leggyakoribb az érzékszervek zavarai közül, a világon 500 ember közül egy szenved tőle. Az idősödés és a hosszan tartó, nagy zajterhelés a legfontosabb előidézői. Mióta az 1990-es években felfedezték a süketséggel összefüggő géneket, a genetikai tényező egyre nagyobb figyelmet kap a tudományos világban. Az egyes génváltozatok működésének feltárása segíthet, hogy a tudósok időben diagnosztizálják a károsodást, és új kezeléseket dolgozhassanak ki – mondta Feng Jung, a kutatás vezetője.
Feng több mint két évtizede végez genetikai kutatásokat, csoportja a hallásvesztéssel kapcsolatos több mint 20 génmutációját írta le. A felfedezést Feng egyik páciensének esete indította el. A kutatócsoport egy hároméves projekt keretében meglátogatta a beteg városát, felmérte a család kórtörténetét, és végül azonosította a génvariációkat.
Ha érdeklik a fejlemények, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos eredményeket is bemutató Facebook-oldalát.
