A statisztikák szerint minden 2000 emberből három születik olyan halláskárosodással, ami jellemzően visszafordíthatatlan és élethosszig tart. Ez az, ami a jövőben megváltozhat, köszönhetően három genetikai mutáció felfedezésének, amelyek a veleszületett halláskárosodás egy ritka formáját okozzák. A géneket ugyanis célzottan kezelhetik a szildenafil nevű hatóanyag segítségével, ami elsőre talán kevésbé ismerős, ám általánosságban sokkal többen hallottak már róla: ez a merevedési problémákon segítő Viagra hatóanyaga is – írja a Science Alert.
Az említett mutációk egy karboxipeptidáz D (CPD) nevű enzimet kódoló génben fordulnak elő. A génszekvenálás során tett felfedezés végül három, egymással nem rokon törökországi család tagjaihoz vezette őket, akik mindannyian a szenzorineurális halláskárosodásként ismert veleszületett siketség egyik formájában szenvedett. Kiderült, mindegyikük a CPD gén ritka variánsait hordozta.
Miután a genetikai mutációkra fény derült, a csapat megvizsgálta azok egészségre gyakorolt hatását, és azonosított egy gyakran használt hatóanyagot, amely potenciálisan orvosolhatja a probléma egy részét.
A Chicagói Egyetem kutatói az inaktív CPD gént hordozó egerek, emberi bőrszövetek és -sejtek további vizsgálatával arra jutottak, hogy a hallásproblémával kapcsolatos génváltozások zavarják az arginin nevű aminosav termelését. Emellett más kritikus vegyületek, például a ciklikus guanozin-monofoszfát (cGMP) szintjénél is csökkenést tapasztaltak.
Az arginin hiánya miatt nem lesz elég nitrogén-monoxid a szervezetben, ami az idegrendszer fontos jelátviteli molekulája. Márpedig a megfelelő mennyiségű jelátviteli molekula nélkül az egér fülének érzékszervi sejtjei elpusztulnak.
A kutatók a CPD-szerű gének mutációit hordozó ecetmuslicákat is vizsgálták, és a belső fül károsodására utaló jeleket – halláskárosodást és az egyensúlyproblémákat – találtak náluk. Az erről szóló tanulmány a Journal of Clinical Investigation című tudományos lapban jelent meg.
Amikor a csapat arginint juttatott a megfelelő helyre, a sejthalál mértéke csökkent, és a nitrogén-monoxid szintje is helyreállt. Figyelembe véve, hogy a kísérletek előzetesek és sejtkultúrákon és állatmodelleken alapulnak, az eredmények arra utalnak, hogy a gyakori étrend-kiegészítő L-arginin segíthet a halláskárosodás bizonyos formáinak helyreállításában.
A vizsgálat során azt is megállapították, hogy a szildenafil nevű hatóanyag, amely a cGMP jelátviteli molekula működését is fokozza, szintén potenciális kezelési lehetőséget kínál. A kutatók a jövőben azt szeretnék feltárni, hogy milyen biológiai mechanizmusok húzódnak meg a folyamatok mögött.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
