Génpótlással a vakság ellen

A retina-hólyagosodásra (retinoschisis) való hajlam X kromoszómával öröklött tulajdonság, és leginkább a fiúkat fenyegeti. Hasonlít a retina-leválásra, de nem azonos vele: míg a retina-leválásnál a szem idegsejtjeit tartalmazó retina egészben marad, de elválik a szem üvegtestétől, addig a retinoschisis esetén a retina két rétegre hasad, és apró hólyagok, ciszták láthatók a szemfenéken. Ilyenkor általában a központi látás romlik, pedig olvasáskor vagy autóvezetéskor erre lenne szükség. Jelenleg nincs rá gyógymód. Szerencsére ritka betegség, 5 ezer fiú közül egyet érint. Nők örökítik át, akiknél nem okoz tünetet.

Az egészséges szemben a retinasejtek egy retinoschisin (RS1) fehérjét választanak ki, s ez ragasztószerűen összetartja a retina rétegeit. Ha hiányzik ez az anyag, szétválnak a retinarétegek, kis ciszták alakulnak ki, és egyre romlik a látás. Ennek a "ragasztónak" a pótlására találtak megoldást a floridai kutatók.

A Florida Egyetem genetikai intézetének munkatársai egészséges emberi gént juttattak beteg, génhibás egerek szemébe. A 15 napos hím egerekből hiányzott a retina egészséges működéséhez szükséges gén, és kezdett kialakulni náluk a retinoschisis, szemük állapota egy 10 éves beteg fiúéhoz hasonlított. Ezt követően a jobb szemük retina alatti részébe egészséges emberi RS1 gént juttattak.

Hat hónappal később a kutatók lézeres ophtalmoszkóppal belenéztek az egerek szemébe, és a kezeletlen szem retináján egyértelmű cisztásodást tapasztaltak, a kezelt szem viszont egészséges volt, a betegség nem támadta meg a csapokat és a pálcikákat és a retina-rétegek közötti kapcsolatok is érintetlenek voltak. Úgy tűnik, hogy a gén hatására „legyártott” fehérje eljut a megfelelő helyre a retinában és hosszú távú hatást eredményez. Különösen ígéretes, hogy a beavatkozás a már sérült retinánál is visszafordította az elváltozást.

Génpótlásos terápia valószínűleg más, hasonló betegségeknél is használható, mert sok olyan szembetegség van, amelyet egyetlen gén hibája okoz. A retina-rendellenességek közül ilyen például a 20 és 60 év közötti népességben leggyakrabban örökletes vakságot okozó rethinitis pigmentosa is, amely majd 200 ezer embert érint csak az Egyesült Államokban.

Még jó öt évbe is beletelhet azonban, mire emberen ki lehet próbálni a gyógymódot, s ennek oka a kötelező biztonsági óvintézkedésekben keresendő.