A Google AlphaMissense néven fejlesztett mesterséges intelligenciája 90 százalékos pontossággal mondja meg 71 millió mutációról, hogy káros-e, vagy ártalmatlan.
Az olasz kutatók több száz, száz évnél idősebb ember genetikáját vizsgálták meg, hogy kiderüljön, mi más az ő szervezetükben, mint bárki máséban. Végül három génre figyeltek fel.
A jó hír, hogy a mutációk nem veszélyesebbek az eredeti vírusnál.
A 66 éves Jo Cameron egész életét fájdalmak nélkül élte le, ám nemrég világossá vált számára, mitől van ez: ritka genetikai mutációban szenved.
Jo Cameron csak akkor veszi észre, hogy megégett a bőre, ha érzi a megperzselt hús szagát.
Még a születés előtt ki lehetne javítani azt a ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza.
Egy génmódosulás nemcsak autizmust és értelmi sérülést okoz, hanem a hatására sokkal mélyebben vésődnek be az agyba az emlékek, szinte alig írhatók felül - állapították meg a klosterneuburgi Tudományos és Technológiai Intézet (IST) kutatói egereken végzett vizsgálatokban.
Egy nemzetközi kutatócsapat egy olyan családot vizsgált, melynek tagjai egyáltalán nem éreznek fájdalmat. Meg is lett az eredménye.
Világméretű vizsgálat erősítette meg, hogy a rákhoz vezető génmutációk nagyjából kétharmadáért a biológiai balszerencse a felelős, és a kialakulásuk zöme nem a környezethez vagy az életstílushoz kapcsolható.
Ausztrál kardiológusok szerint a felfedezés rengeteg életet menthet meg, mert megelőzhetővé válnak a hirtelenszívhalál-esetek a nagykockázatú családokban.
Az egymás közti szaporodás miatt a neandervölgyiek genomja olyan káros mutációkat is tartalmazott, amelyek 40 százalékkal csökkentették ezen ősemberek reprodukciós képességét a modern emberekéhez képest. Ezek az ártalmas génvariációk viszont még ma is éreztetik a hatásukat néhány populáció esetében.
Az átlaghoz képest három évvel hamarabb kialakulhat amerikai kutatók szerint az Alzheimer-kór azoknál, akik hordozói egy, a betegséggel összefüggésbe hozott és a világ népességének egy százalékát érintő génmutációnak, esetükben ugyanis sokkal gyorsabb az agysejtek sorvadása
A Grefswaldi Egyetem tudósai két kutatás összesen csaknem 11 ezer résztvevőjének vérvizsgálata során azonosították a jótevő génmutációt.
Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.
Két nemzetközi kutatócsoport egy olyan ritka, a népesség alig egy százalékánál előforduló génmutációt fedezett fel, amely megháromszorozza, sőt egyes adatok szerint megnégyszerezi az Alzheimer-kór kockázatát. A tanulmányok a New England Journal of Medicine online kiadásában jelentek meg.
Olyan génváltozatot talált egy nemzetközi kutatócsoport, amely védhet az Alzheimer-kór ellen, így ígéretes lehet a szellemi leépülés egyes formáinak jövőbeli kezelésében.
Öt új genetikai mutációt azonosítottak kutatók, amelyek összefüggenek a Crohn-betegséggel az askenázi zsidók leszármazottainál - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál.
Mi különbözteti meg az emberi agy evolúcióját a többi főemlősétől? Kínai és német kutatók most új eredményekkel álltak elő.
Holland kutatók azonosítottak egy génváltozatot, amelynek jelenlétében könnyebben szabadul meg az emberi szervezet az elfogyasztott zsírtól, a mutáció hordozóinak véréből gyorsan kiürül az étkezéssel bevitt zsír - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál.
A Washington Egyetem St. Louis-i Orvosi Karának kutatói arra a felismerésre jutottak, hogy a tartós dadogás hátterében egy gén mutációi állhatnak.
