szerző:
MTI
Tetszett a cikk?

Még a születés előtt ki lehetne javítani azt a ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza.

A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható. A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian.

A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, amely 15 ezer baba közül egyet sújt. Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma. Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.

Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" – tette hozzá a tudós.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos eredményeket is bemutató Facebook-oldalát.

VELETEK VAGYUNK – OLVASÓKKAL, ÚJSÁGÍRÓKKAL!

A hatalomtól független szerkesztőségek száma folyamatosan csökken, a még létezők pedig napról napra erősödő ellenszélben próbálnak talpon maradni. A HVG-ben kitartunk, nem engedünk a nyomásnak, és minden nap elhozzuk a hazai és nemzetközi híreket.

Ezért kérünk titeket, olvasóinkat, hogy tartsatok ki mellettünk, támogassatok bennünket, csatlakozzatok pártolói tagságunkhoz, illetve újítsátok meg azt!

Mi pedig azt ígérjük, hogy továbbra is minden körülmények között a tőlünk telhető legtöbbet nyújtjuk a számotokra!
MTI Tech

Génszerkesztett csirkén dolgoznak a kutatók

Olyan génszerkesztett csirke létrehozásán dolgoznak az Edinburgh-i Egyetem tudósai, amely teljesen ellenálló az influenzával szemben, hogy így állítsák meg a következő nagy emberi influenzajárványt.

hvg.hu Tech

Újabb génszerkesztett babák születhetnek

A várandósság 12-14. hetében lehet az a kínai nő, aki szintén részt vett Ho Csian-kuj sencseni tudós tudományos kutatásában, amelynek keretében novemberben megszületettek az első génszerkesztett ikrek az ázsiai országban – közölte William Hurlbut, az amerikai Stanford Egyetem bioetikusa, aki már évek óta kapcsolatban állt kínai kollégájával.

Hivatalos, hogy 22 év után véget ér a Barátok közt

Hivatalos, hogy 22 év után véget ér a Barátok közt

Black Friday: akadt olyan tévé, ami 15 millióval volt leértékelve Amerikában

Black Friday: akadt olyan tévé, ami 15 millióval volt leértékelve Amerikában

A Brexit nem várt mellékhatása: vége a hosszú nyaralásoknak

A Brexit nem várt mellékhatása: vége a hosszú nyaralásoknak