szerző:
MTI

Még a születés előtt ki lehetne javítani azt a ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza.

A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható. A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár – számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian.

A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, amely 15 ezer baba közül egyet sújt. Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól. Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban – mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja. Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma. Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik. Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.

Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein. Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia. Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát. "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" – emelte ki Zylka.

Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok – köztük az autizmus egyes formái – gyógyításához nyitná meg az utat.

Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik. "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" – tette hozzá a tudós.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos eredményeket is bemutató Facebook-oldalát.

Állj mellénk!

Köszönjük a több mint 4000 tagnak és támogatónak, akik idáig
45 millió forinttal segítették munkánkat.
Ha neked is fontos a minőségi újságírás, csatlakozz!
MTI Tech

Génszerkesztett csirkén dolgoznak a kutatók

Olyan génszerkesztett csirke létrehozásán dolgoznak az Edinburgh-i Egyetem tudósai, amely teljesen ellenálló az influenzával szemben, hogy így állítsák meg a következő nagy emberi influenzajárványt.

hvg.hu Tech

Újabb génszerkesztett babák születhetnek

A várandósság 12-14. hetében lehet az a kínai nő, aki szintén részt vett Ho Csian-kuj sencseni tudós tudományos kutatásában, amelynek keretében novemberben megszületettek az első génszerkesztett ikrek az ázsiai országban – közölte William Hurlbut, az amerikai Stanford Egyetem bioetikusa, aki már évek óta kapcsolatban állt kínai kollégájával.

Könnygázt vetett be a rendőrség Párizsban

Könnygázt vetett be a rendőrség Párizsban

Itt a magyar videómegosztó, ami a YouTube konkurenciája akar lenni

Itt a magyar videómegosztó, ami a YouTube konkurenciája akar lenni

Meghalt egy ember, egy utasszállító gép vészleszállást hajtott végre Budapesten

Meghalt egy ember, egy utasszállító gép vészleszállást hajtott végre Budapesten

Németh Szilárd elárulta a magyar gasztronómiát, és vétett egy helyesírási hibát

Németh Szilárd elárulta a magyar gasztronómiát, és vétett egy helyesírási hibát

14,5 milliárd forinttól eshet el Magyarország Donald Trump miatt

14,5 milliárd forinttól eshet el Magyarország Donald Trump miatt

Jövőre már ez szívja le az EU-ban elfogyasztott összes áram 2-3%-át

Jövőre már ez szívja le az EU-ban elfogyasztott összes áram 2-3%-át