Noha a neandervölgyi ember mintegy 28 ezer éve kihalt, DNS-ének egyötöde fennmaradt a modern emberi genomban, mivel több tízezer évvel ezelőtt közös utódokat is nemzett a két emberfaj. Korábbi kutatások kimutatták, a modern ember egyénenként csak körülbelül 1-3 százalék neandervölgyi DNS-sel rendelkezik.

A Homo sapiens "unokatestvére", a neandervölgyi ősember körülbelül 400 ezer ezelőtt jelent meg Eurázsiában, ahová a mai ember mintegy 50 ezer éve érkezett Afrikából. Az előbbi kihalt, ám génjeinek egy része tovább él a mai emberben.

A Nature és a Science tudományos lapok legfrissebb számában megjelent két tanulmány azt is meghatározta, hogy az egyén szintjén ugyan kevés, ám globálisan a neandervölgyiek genomjának hozzávetőlegesen egyötöde maradt fenn. Ennél azonban mélyebbre is ástak: kimutatták, hogy milyen területekről tűntek el teljesen a génjeik, és melyek azok a régiók, ahol arányuk akár a 70 százalékot is eléri.

A Washington Egyetem Genomtudományi Tanszékének Joshua Akey vezette kutatócsoportja 379 európai és 286 kelet-ázsiai személy genomjának elemzését végezte el, tanulmányuk a Science-ben jelent meg. A Nature-ben ismertetett kutatás során a Harvard Egyetem orvosi karának David Reich populációgenetikus vezette kutatócsoportja a németországi Max Planck Intézet tudósaival együtt 846 nem afrikai származású, 176 fekete-afrikai és egy 50 ezer évvel ezelőtti neandervölgyi ember génváltozatait vetette össze.

A két csoport – ugyan eltérő módszerekkel – ugyanarra az eredményre jutott: a modern ember genomjának nagy területein egyáltalán nincs neandervölgyi DNS, más régiókban azonban sokkal több, mint korábban vélték.

A kutatók szerint a természetes szelekció számlájára írható ez a különbség: a modern ember kiiktatta genetikai örökségéből azokat a neandervölgyi elemeket, amelyek károsak lehettek számára. Azokat ellenben, amelyek előnyt jelentettek az alkalmazkodásnál, megőrizte.

Reich vonzónak tartja azt a feltevést, hogy mivel a neandervölgyiek előbb érkeztek Eurázsiába, már alkalmazkodtak az Afrikán kívüli, hűvösebb klímához, és átadták ezt a genetikai előnyt a Homo sapiensnek. Ezt az örökséget legnagyobb részben a keratin nevű fehérjéhez köthető génekben mutatta ki a tudóscsoport. A keratin a bőrt, a hajat és a körmöt erősíti, a hideggel szemben ellenállóbbá teszi, mert jobb "szigetelést" ad.

A modern emberre jellemző egyes génmutációk lehetséges eredetét szintén kimutatták a harvardi kutatók. Ezek közé tartozik néhány genetikai eredetű betegség, köztük a diabétesz, a krónikus bélgyulladással járó Crohn-betegség, a lupus, sőt a dohányzás magatartása is.

Minél távolabb kerültek a kutatók az aktív génektől, és minél közelebb jutottak a fehérjék, enzimek vagy más aktív molekulák előállításában részt nem vevő genomterületekhez, annál nagyobb arányban bukkant fel a neandervölgyi örökség.

Két olyan területet is azonosítottak, ahol a neandervölgyi DNS-nek semmiféle nyoma sem maradt: ezek a herékkel és az X kromoszómával összefüggő gének. A tudósok szerint ez arra utal, hogy a neandervölgyi és a Homo sapiens közös utódai ugyan életképesek lehettek, ám a fiúk terméketlenek voltak, DNS-eiket nem tudták továbbörökíteni.