Több hétig tartó intenzív DNS-vizsgálatokkal kiderítették, hogy egy csonttorzulásban szenvedett, nőnemű emberi magzaté a bizarr, hosszúkás koponyájú, nagy szemlyukú, mumifikálódott, mindössze 15 centiméteres chilei csontváz, amit sokan földönkívülinek hittek.

A chilei Atacama-sivatag egy távoli vidékén 2003-ban talált lelet nagy érdeklődést keltett. A megtalálási helye után Atának elnevezett apró lény állítólagos földönkívüli származásáról dokumentumfilmet is forgattak.

Nyilvánvaló, hogy a vélhetően koraszülötten világra jött kis ember több genetikai mutációtól szenvedett, amelyek különböző koponya- és csonttorzulást okoztak – közölték a Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézménye és a Stanford Egyetem kutatói a Genome Research című szaklapban megjelent tanulmányukban.

Sok génmutációról ismert, hogy szerepet játszik a kis termet kialakulásában, a gerincferdülésben és az izmok és csontok torzulásában. Más mutációkról tudni lehet, hogy lehetséges kiváltói betegségeknek, de korábban nem tudták összefüggésbe hozni őket ilyen fejlődési zavarokkal.

Csimpánzok és rhesusmajmok genomjával való összehasonlítás után a szakértők megállapították, hogy Ata ember volt. Geográfiai elemzések szerint azt is kikövetkeztették, hogy chilei eredetű, a leolvasott X- és Y-kromoszómák alapján pedig nőnemű.

Már az első vizsgálatok során szokatlan dolgokat tapasztaltak a kutatók: a kicsiny csontváznak a szokásos 12 helyett csak 10 bordapárja van. Ralph Lachman csontszakértő azt is megállapította röntgenfelvételek segítségével, hogy Ata térdlemezei meglepő módon olyanok, mint egy 6-7 éves gyereké.

Ata azonban nem élhetett ilyen sokáig ennyire szokatlan deformációkkal. A kutatók szerint a minimúmia magzat volt, és olyan ritka betegségben szenvedett, amelynek hatására idő előtt öregedtek a csontjai.

Mindezek megállapítása úgy vált lehetővé, hogy a tudósok Ata bordáiból érintetlen örökítőanyagot tudtak kivonni és szekvenálni. Ez alapján kiderült, hogy Ata az elmúlt 500 évben születhetett, de a sivatagi napon mumifikálódott csontváza olyan jó állapotban őrződött meg, hogy valószínűleg csupán néhány évtizedes lehet.

"Ez nagyszerű példája annak, hogyan segít régi leletek szekvenálása modern minták elemzésében" – emelték ki a kutatók, akik szerint az eredmény rávilágít arra, hogy a bizonyos betegségek okai utáni kutatás során nem csak egyes mutációkra kell összpontosítani.

Ata számos torzulásaira keresik a magyarázatot a kutatók. "Csak találgatni tudunk, de a testet La Noriában, az Atacama-sivatag egyik elhagyatott városában találták, ahol nitrátot bányásztak. Ez valószínűleg szerepet játszhatott a születés előtti DNS-károsodásban" – emelték ki.