Fontos felfedezést tettek a Dél-kaliforniai Egyetem kutatói: egy ritka genetikai mutációt tártak fel az egyik fehérjében, amely segíthet megvédeni az embert a Parkinson-kór kialakulásától. Az erről szóló tanulmányt a Molecular Psychiatry című tudományos lapban publikálták.

A mutáció az SHLP2 kódjelű mitokondriális mikroproteinben fordul elő, amit Pinchas Cohen, az egyetem tudósa fedezett fel még 2016-ban. A most megjelent tanulmány azt állítja, hogy

azoknál, akik a mutációval rendelkeznek, 50 százalékkal kisebb valószínűséggel alakul ki a Parkinson-kór.

A mutáció főleg az európai ősökkel bíró emberekben található meg, de nekik is csupán 1 százalékukban van jelen. A mutáció megváltoztatja a mikroprotein alakját és működését, ezáltal stabilabbá és hatékonyabbá teszi a mitokondriális diszfunkció megelőzését. Mivel ez egy kulcsfontosságú tényező a Parkinson-kór kialakulásában, így a megelőzése nagyobb védelmet jelent az egyén számára.

A mitokondriumok a sejt erőművei, amelyek energiát termelnek és szabályozzák a sejtfolyamatokat. Az SHLP2 egyike azon mikroproteineknek, amelyet a mitokondriumok termelnek. A fehérje fontos szerepet játszik az egészségük a sejtek egészségének és helyes működésének megőrzésében.

A kutatók korábban kimutatták, hogy az SHLP2 védelmet nyújthat az öregedéssel összefüggő betegségek, például a rák kialakulásával szemben.

A kutatók nagyszabású genetikai elemzéssel mutatták ki az SHLP2 mutációját több ezer emberben. Ezután egy sor vizsgálatot végeztek, hogy bebizonyítsák, valóban védő hatása van a mutációnak.

Ami most kiderült kávézaccról, az milliók életét teheti jobbá

A Texasi Egyetem kutatói szerint a kávézaccban lévő anyag segíthet megvédeni az agyat az olyan neurodegeneratív betegségek ellen, mint az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór és a Huntington-kór.

Kiderült, hogy a genetikai kód egyetlen apró részletének megváltozása az SHLP2 magasabb expresszióját és stabilabb működését eredményezi. Emellett azt is kimutatták, hogy egy olyan kulcsfontosságú enzimhez kötődik, ami energiát termel, és aminek aktivitása a Parkinson-kórban szenvedőknél csökken. Azáltal viszont, hogy stabilabb a kötődés, kevésbé csökken az enzim működése.

A tudósok egyelőre emberi szövetmintán és egereken végeztek kísérleteket, ami alapján úgy tűnik, valóban pozitív a hatása a mutációnak. A kutatók abban bíznak, hogy a jövőben fejlettebb terápiákat lehet majd kifejleszteni.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.