Közel egy évtizednyi munka és súlyos dollármilliók befektetése után 2004 áprilisára elkészült az ember géntérképe. A kutatócsoport - húsz amerikai, brit, japán, francia, német és kínai szakember összefogásával – nem kevesebbet tudott ekkorra felmutatni, mint azt, hogy az ember közel két méter hosszú DNS-molekulájának minden „betűjét” azonosították.

DNS-spirál. Új gyógymódok a láthatáron

A „Human Genom Project” néven futó kutatás azon kevesek közé tartozott, amely már a kezdetektől fogva komoly anyagi támogatást élvezett: közel hárommilliárd dollárt költöttek rá a világ legnagyobb kutatólaboratóriumaiban. És ezt minden bizonnyal nem jótékonyságból tették: az ember géntérképének ismeretében ugyanis szinte határtalan lehetőségek nyílnak majd a piacon. A génállomány feltérképezése ugyanis utat nyit új gyógyszerek készítéséhez, új gyógymódok kidolgozásához.

Csak 25 ezer

A kutatások kezdetén a tudósok úgy gondolták, hogy az embernek nagyjából százezer génpárja van, ezzel szemben 2004 tavaszán kiderült: mindössze 25 ezer génpárral kell beérnünk. A génekben tárolt információ határozza meg többek között, hogy milyen a külsőnk, milyen betegségekre vagyunk fogékonyak, illetve hogyan reagálunk egyes gyógyszerekre. Czeizel Endre orvos-genetikus azt mondja, nagyjából ezer génpár felel általános értelmi adottságainkért. „Az már régóta tudott, hogy számos öröklődő betegséget bizonyos enzimek termeléséért felelős gének hiánya okoz: a laktóz-érzékenységért például a laktáz gén meghibásodása a felelős, mivel így a szervezetben nem működik a tejben található cukor lebontását végző enzim. Az albínók génállományából a tirozináz nevű enzim gyártását irányító gén hiányzik. Tirozináz nélkül nem termelődik a szervezetben melanin, a barnulásért, hajszínért és szemszínért felelős pigment. A hiányzó gének az albinizmusnál és laktózérzékenységnél sokkal súlyosabb betegségeket is okoznak, többek között a cisztás fibrózis, a sarlósejtes anémia, a hemofília és az izomsorvadás is ilyen okra vezethető vissza” - magyarázza Czeizel Endre. A szakember szerint éppen ezért a nem olyan rég megszerzett tudást erre is lehetne használni. „Nagyjából kétezer olyan betegség van, amelyek dominánsan vagy receszíven öröklődnek. Érdemes lenne célzottan szűrni az e betegségek kialakulásáért felelős géneket” - véli.

Öt gén biztosan hibás

Az emberi génállomány mintegy 25 ezer génpárból áll, és ezek közül több mint 5 ezer hiánya vagy meghibásodása okozhat öröklődő betegségeket. Mindenkinek van azonban átlagosan öt olyan génje, amely hibás, ám ez a hiba nem derül ki, mert a párja elnyomja a bajt. Mindez csak akkor kerül a felszínre, ha olyan párral találkozik az illető, akinek ugyanaz a génje romlott el. Czeizel Endre szerint a szűrés nem lenne új keletű „találmány”: az askenázi zsidók már korábban felismerték, és azóta nézik is azt a húsz gént, amely a legtöbb bajt okozza népcsoportjukban.

Persze, figyelembe véve azt, hogy Magyarországon a lakosság nagy része szív- és érrendszeri betegségekben és rákban hal meg, illetve, hogy sokan szenvednek cukorbetegségben és depresszióban is, a genetikus szerint a legnagyobb tett mégiscsak az lenne, hogy ha ezen társadalmi problémákat okozó betegségeket lehetne jobban kezelni, esetleg megelőzni a genetikai új eredményei alapján. Igaz, ez jóval bonyolultabb lenne, ezek a betegségek ugyanis már nem egyes génekhez, hanem egész génrendszerekhez kapcsolódnak.

Az egyes betegségekhez kapcsolódó gének puszta jelenléte azonban nem feltétlenül jelenti azt, hogy ki is alakul az adott betegség. Számos életmódbeli, környezeti és egyéb tényező közrejátszása kell még ehhez. Czeizel Endre szerint nagyjából kétszáz gént kellene ahhoz letapogatni, hogy – ha a hajlam megvan - kilencven százalékos biztonsággal állapítsák meg: kialakul-e a betegség.

Kinek van joga hozzá? © sxc.hu

Egyelőre azonban úgy tűnik, a géntérkép elkészíttetése még csak a gazdagok kiváltsága. Craig Venter, a géntérkép „atyja”, és a Nobel-díjas James Watson mindenesetre elkészítette már a sajátját. Nemrég pedig holland tudósok érezték úgy, itt az ideje, hogy egyensúlyba hozzák a nemek arányát a feltérképezett génállományok tekintetében és elkészüljön az első női géntérkép. Egy közönséges halandónak most 25-30 millió forintnak megfelelő összeget kellene kifizetnie, ha kíváncsi lenne a saját géntérképére. Igaz, számos amerikai cég kezdett versenyfutásba: azt ígérik, 2010-re mindenki hozzájuthat a saját egyéni térképéhez, mindössze ezer dollárért. Az amerikaiak ezzel felismerték, hogy a lépéssel – hosszú távon - olcsóbb lehetne az egészségügy.

Az Európai Uniónak is van már saját génstratégiája: kiválasztottak kétezer 85 évnél idősebb embert, akinek nem volt komolyabb egészségügyi gondja, sőt, még gyógyszert sem szed. A projektben dolgozó kutatók a génekből szeretnék megtudni, miért oly egészségesek ezek az aggkorúak.

A tengerentúlon viszont ezzel együtt egy másik probléma is előtérbe kerül: kinek van joga megismerni az ember legbensőbb titkát? Mi lesz ekkor a társadalombiztosítással és a kőkemény piaci alapokon működő üzleti biztosítókkal? Ők minden bizonnyal igényt tartanának erre a jogra, ekkor viszont kialakulna a személyre szabott árrendszer: akinek jók a génjei, annak olcsóbb lenne a biztosítása is. Az Egyesült Államokban egyelőre törvény tiltja, hogy géntérkép alapján a munkavállalói–munkaadói viszonylatban különbséget tegyenek ember és ember között; de azt, hogy a társadalombiztosítás különbséget tegyen, semmi sem tiltja. Egyesek szerint drágulni fog a betegbiztosítás, mert a személyre szabott gyógyszerek háttérbe szorítják a szériagyártást. Mások szerint viszont a genetikus okok felfedezése miatt könnyebben megállapítható az egyéni érzékenység, s ezzel a gyógyszergyártás legköltségesebb fázisa, a klinikai tesztelés kiküszöbölhető lesz, s így elvileg olcsóbbakká válhatnának a készítmények.
 
Mit tenne, ha tudná?

Persze, nagy kérdés, hogy mit kezd az ember a meglévő tudással. Mint minden nagyobb felfedezésben, itt is vannak kétkedők. Czeizel Endre egy példát is említ: „Nemrégiben készítettünk egy uniós felmérést arról, mit tenne az anya, ha születendő gyermekéről megtudná, hogy beteg. A számos kérdés egyike az volt, megtartaná-e babáját, ha tudná, hogy homoszexuális hajlama van. Sokkoló volt az eredmény: az anyák kilencvenegy százaléka elvetetné magzatát.” A kétkedők csoportja szerint az új ismeretek egyfajta „übermensch” létrejöttét segíthetik elő. A szülők, génállományuk ismeretében eldönthetik, és kiküszöbölhetik azokat a sérült vagy nem kívánatos géneket (közvetve: tulajdonságokat), amelyeket nem akarnak látni csemetéjükben. Újra felmerült az a régóta vitatott kérdés is, hogy jó-e, ha a szülőknek lehetőségük nyílik előre meghatározni születendő gyermekük hajszínét, szemszínét, sőt egyes belső tulajdonságait is. Nem biztos azonban, hogy az emberiség készen áll arra, hogy a tudomány által adott hatalommal élni tudjon.

Dreissiger Ágnes

(A témáról bővebben az Egészség Plusz 2009 c. kiadványunkban olvashat. Itt megrendelheti.)