Amerikai kutatóknak állatkísérletek során sikerült visszafordítaniuk egy értelmi fogyatékosságot okozó kromoszóma-rendellenességet, s ennek alapján remélik, hogy kifejleszthető olyan gyógyszer, amely emberben is hatásos e betegség ellen.
A Massachusetts Institute of Technology (MIT) munkatársai kísérletekkel megállapították, hogy egy normál enzim képződésének megakadályozása révén visszafordíthatók azok az agybeli rendellenességek, amelyek örökletes szellemi fogyatékosságot okoznak - írja a Reuters. A csak fiúkban manifesztálódó tüneteket Martin-Bell betegségként vagy - eredetére utalva - fragilis (törékeny) X szindrómaként ismerik az orvosok.
Fragilis X szindróma DNS-e |
A fragilis X szindrómában szenvedő egyének X kromoszómájának rövid karján jellegzetes festékhiányos rész látható, ha sejtmintájukat folsavhiányos tápfolyadékban tenyésztik. Emiatt a kromoszómák úgy néznek ki, mintha eltörtek volna - innen származik a szindróma elnevezése.
A betegség meglehetősen gyakori, Magyarországon minden ezredik fiú újszülöttet sújtja. Középsúlyos értelmi fogyatékosságot okoz, amelynek egyik fő jellemzője a beszédzavar. Kiváltójában, a hibás génben felszaporodnak és megnyúlnak, elvékonyodnak az idegsejtnyúlványok, amelyek az agysejtek kommunikációjáért felelősek. Ezáltal pedig gyengül az agyon belüli elektromos jelek átvitele.
A massachusettsi kutatók megállapították: ha egerek agyában gátolják egy másik sejtformáló enzim (PAK) hatását, akkor a fragilis X szindrómával ellentétes eredményre jutnak: a sejtnyúlványok száma csökken, miközben méretük rövidebbé és vastagabbá válik.
A MIT neurológiai laboratóriumában olyan egereket tenyésztettek ki, amelyek törékeny X kromoszómával rendelkeztek, s egyúttal gátolt PAK enzimet is hordoztak a szervezetükben. Utóbbi működése az egerek világra jötte után egy hónappal állt le. Amikor ez bekövetkezett, a kutatók azt tapasztalták, hogy a betegség tünetei (állatok esetében hiperaktív mozgás, valamint nehézségek a memóriát igénybe vevő feladatok megoldásában) jelentős mértékben enyhültek. Az egerek agyát megvizsgálva az idegsejtnyúlványok csaknem normálisnak tűntek.
A fentihez hasonló genetikai beavatkozás aligha kivitelezhető gyerekekben. Egy vegyület azonban, amely közvetlenül gátolná a PAK protein hatását, hatékony gyógyszernek bizonyulhat a fragilis X szindróma gyógyítására - vélekedett Susumu Tonegawa, a MIT kutatócsoportjának vezetője.
„A bukásoktól, brutális sérülésektől való félelem folyamatosan bennem van” – meséli Valter Attila országútikerékpár-versenyző a Penge podcast legújabb adásában, ahol arról is beszélget Szilágyi Áronnal és Kenyeres Andrással, hogy milyen gondolatok futnak át az agyán egy esés után, mekkora nyomást jelentett számára a 2021-es berobbanása, és milyen hatással vannak rá a kommentek.
Novák Előd szerint a Fidesz hülyét csinál magából.
Hosszú hallgatás után jelentkezett a kormányközeli közvélyemény-kutató.
A magyarok nem keveset tettek hozzá a homoszexualitás kultúrtörténetéhez.
Nehéz-Posony Kata, a HVG ügyvédje minden kérdésre válaszol.
A jelentős indulótőkével is megtámogatott alapítvány már dátumot sem mond, mikorra várható a régóta ígért beruházás.
