A Massachusetts Institute of Technology (MIT) munkatársai kísérletekkel megállapították, hogy egy normál enzim képződésének megakadályozása révén visszafordíthatók azok az agybeli rendellenességek, amelyek örökletes szellemi fogyatékosságot okoznak - írja a Reuters. A csak fiúkban manifesztálódó tüneteket Martin-Bell betegségként vagy - eredetére utalva - fragilis (törékeny) X szindrómaként ismerik az orvosok.

Fragilis X szindróma DNS-e

A vérzékenységhez, a színtévesztéshez vagy a bőrpikkelyesedéshez (ichthyosis) hasonlóan a betegség eredete az ember X kromoszómájában rejlik. Az ilyen típusú fejlődési rendellenességek közös jellemzője, hogy az anyák örökítik át utódaikra a hibás gént: lányaik fele egészséges, másik fele hibásgén-hordozó. A fiúgyermekek 50 százaléka egészséges, a másik 50 százalék viszont beteg, vagyis rajta manifesztálódik a rendellenesség.

A fragilis X szindrómában szenvedő egyének X kromoszómájának rövid karján jellegzetes festékhiányos rész látható, ha sejtmintájukat folsavhiányos tápfolyadékban tenyésztik. Emiatt a kromoszómák úgy néznek ki, mintha eltörtek volna - innen származik a szindróma elnevezése.

A betegség meglehetősen gyakori, Magyarországon minden ezredik fiú újszülöttet sújtja. Középsúlyos értelmi fogyatékosságot okoz, amelynek egyik fő jellemzője a beszédzavar. Kiváltójában, a hibás génben felszaporodnak és megnyúlnak, elvékonyodnak az idegsejtnyúlványok, amelyek az agysejtek kommunikációjáért felelősek. Ezáltal pedig gyengül az agyon belüli elektromos jelek átvitele.

A massachusettsi kutatók megállapították: ha egerek agyában gátolják egy másik sejtformáló enzim (PAK) hatását, akkor a fragilis X szindrómával ellentétes eredményre jutnak: a sejtnyúlványok száma csökken, miközben méretük rövidebbé és vastagabbá válik.

A MIT neurológiai laboratóriumában olyan egereket tenyésztettek ki, amelyek törékeny X kromoszómával rendelkeztek, s egyúttal gátolt PAK enzimet is hordoztak a szervezetükben. Utóbbi működése az egerek világra jötte után egy hónappal állt le. Amikor ez bekövetkezett, a kutatók azt tapasztalták, hogy a betegség tünetei (állatok esetében hiperaktív mozgás, valamint nehézségek a memóriát igénybe vevő feladatok megoldásában) jelentős mértékben enyhültek. Az egerek agyát megvizsgálva az idegsejtnyúlványok csaknem normálisnak tűntek.

A fentihez hasonló genetikai beavatkozás aligha kivitelezhető gyerekekben. Egy vegyület azonban, amely közvetlenül gátolná a PAK protein hatását, hatékony gyógyszernek bizonyulhat a fragilis X szindróma gyógyítására - vélekedett Susumu Tonegawa, a MIT kutatócsoportjának vezetője.