A Down-szindróma, vagy Down-kór egy veleszületett rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre, s középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A betegekre egyebek közt lapos arc, benyomott orrgyök, ferde, egymástól távolabb ülő szemek jellemzőek. A szemek sarkában úgynevezett mongolredő található. A betegségre szívhibák, gyomor- és bélrendszeri problémák, pajzsműködési gondok, a vérképzőrendszer zavarai jellemzőek.

A Down-kórosok mentális problémáinak kialakulásáért két olyan kulcsfontosságú fehérje hiánya okolható, amelyek az idegsejtek fejlődését szabályozza. A kutatók így "Down-kóros" embriókkal vemhes egereknek a hiányzó fehérjéket fecskendezték be, s a jelek szerint sikerrel, az utódoknál ugyanis nem jelentkeztek a betegség tünetei - olvasható a BBC hírei között.

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetében (NIH) olyan vemhes egerekkel kísérleteztek, amelyek embriói szintén felesleges kromoszómapárral rendelkeztek. Világra jöttük után az egerek lassabban fejlődtek, mint egészséges fajtársaik. Az NIH-ben folyó kísérletek során, ha az anyaállatoknak befecskendezték a hiányzó proteineket, kicsinyeik „normális” sebességgel fejlődtek. A kezelt egerek agyában normális volt annak a fehérjének a koncentrációja is, amelynek csökken a termelése a Down-kórban szenvedők idegsejtjeiben. A kísérletek azzal a reménnyel kecsegtetnek, hogy a Down-kórral járó bizonyos zavarokat még a születés előtt sikerülhet megelőzni.

A kutatók a vizsgálatok további stádiumában majd azt követik figyelemmel, hogy mennyire bizonyul tartósnak az egereknél alkalmazott proteinterápia pozitív hatása. Más amerikai kutatók óvnak a túlzott derűlátástól, mondván, hogy az egereknél sikeres módszer nem feltétlenül lesz hatékony az ember esetében.

Carol Boys, a Down-szindrómások Egyesületének ügyvezetője üdvözölte a kísérleteket, amelyek pozitívan befolyásolhatják a Down-kórosok sorsát. „Bár ez a kutatás nem jelenti, hogy gyógyíthatóvá válik a Down-szindróma, érdeklődéssel várjuk a további fejleményeket” – mondta Carol Boys.