Komoly sikert ért el a uniQure nevű brit biotechnológiai vállalat újfajta génterápiája – számolt be róla a Gizmodo. A University College London kutatóinak bevonásával végzett, I/II fázisú klinikai tesztek során azt találták, hogy az AMT-130 kódnévvel említett génterápia 75 százalékkal képes lassítani a Huntington-kóros betegeknél a tünetek progresszióját.
A Huntington-kór egy neurodegeneratív idegrendszeri betegség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. A rendellenességet a huntingtin nevű gén mutációja váltja ki, amely miatt a szervezet a huntingtin fehérje hibás változatát termeli. Ez a mutáns fehérje ezután fokozatosan elpusztítja az agysejteket, különösen azokat, amelyek a mozgást és a kogníciót szabályozó területeken találhatók. Huntington-kór örökletes genetikai betegség, melynek tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek.
A Huntington-kórban szenvedők többsége mindössze 15-20 évig él a betegség megjelenése után. Bár vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek az embereknek a tüneteik kezelésében, jelenleg nincs olyan terápia, amely elhárítaná az agy elkerülhetetlen pusztulását.
A terápia során egy fertőzésképtelen vírus DNS-ét juttatják el az agysejtekbe, amely arra ad utasítást, hogy a sejtek úgynevezett mikroRNS-t termeljenek. Ez a mikroRNS azután gátolja a sejtek huntingtin fehérje termelésére való képességét – ami érinti a mutáns és az egészséges változatot is –, amitől azt várják a kutatók, hogy csökkenti a betegség okozta károsodást. A kezelést ideális esetben csak egyszer kell felvenni ahhoz, hogy kifejtse hatását.
A vizsgálat elsődleges részében 29, a Huntington-kór korai stádiumában járó beteg vett részt, akiket AMT-130-nal kezeltek. A kontrollcsoport néhány betege később szintén kapott kezelést. 36 hónap elteltével a kezelés elérte fő célját, a betegség felmérésére használt általános skála alapján úgy tűnt, hogy 75 százalékkal lassította a tünetek progresszióját. A biomarker tesztek azt is sugallták, hogy a kezelés megakadályozta a várható további agysejt-elhalást. Az eredmények a legnagyobb dózist kapó embereknél voltak a leglenyűgözőbbek, ami valódi terápiás választ jelez.
A cég szerint ez volt az első alkalom, hogy a rendellenességet génterápiával sikerült kezelni. A szakemberek szerint a megoldás nemcsak lassította a tünetek progresszióját, de képes volt csökkenteni az agysejtek pusztulását is.
Bár a betegeket nem azonosították, a beszámoló szerint néhányan közülük még mindig járnak annak ellenére, hogy mostanra már – a betegség lefolyása miatt – kerekesszékbe kényszerültek volna. Emellett volt olyan beteg is, aki visszatérhetett a munkába, holott korábban leszázalékolták. A kutatók szerint bár korai lenne még biztosat mondani, úgy vélik, hogy az AMT-130 évekkel, vagy évtizedekkel is meghosszabbíthatja a betegek életét.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
