A világon először sikerült áttörő eredményt elérniük olasz kutatóknak az Usher-szindróma kezelésében.
Egy 38 éves férfi volt az első beteg a világon, aki megkapta azt az egyedülálló génterápiás kezelést, amelynek hatására javulni kezdett a látása – írja az IFLScience. A férfi egy veleszületett ritka genetikai rendellenességgel, Usher-szindrómával, annak is az 1b típusával született. Ez veleszületett süketséget, valamint progresszív vakságot eredményez. Az olasz Campania Luigi Vanvitelli Egyetem klinikai kísérletének köszönhetően azonban jelentős javulást érzékelt a látásában.
A férfi arról számolt be, hogy a kezelés hatására egy év leforgása alatt nemcsak javult a látása, de már felismeri az arcokat, látja a munkahelyén a folyosókat, valamint el tudja olvasni a televízióban a feliratokat. „Nemcsak jobban látok, újra elkezdhetek élni” – nyilatkozta a férfi.
Az Usher-szindrómát a MYO7A nevű gén mutációi okozzák. Ez egy olyan fehérje előállításáért felelős, amely kritikus szerepet játszik a belső fülben és a retinában, és a fényt elektromos jelekké alakítja, amelyeket az agy képekként dekódol.
A mutáció miatt az ebben a betegségben szenvedők jellemzően súlyos vagy teljes halláskárosodással, valamint progresszív látásvesztéssel születnek, amely általában tinédzserkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik.
Bár az ilyen betegségekkel kapcsolatban egyre gyakrabban próbálgatják a kutatók a génterápiát, az 1b típus esetén komoly fejtörést okoz, hogy a gén túl nagy ahhoz, hogy a vírusok hordozzák azt. Az olasz kutatók ezért egy speciális megoldással álltak elő: kettévágták a gént. Miután a megfelelő helyre jutottak, a retina sejtjei újra össze tudják állítani a két felét, és felhasználhatják azokat a MYO7A által kódolt fehérje működőképes másolatának előállítására.
A kutatók nyolc beteget vontak be a klinikai vizsgálatba, és azt tapasztalták, hogy mindez gyors látásjavulást eredményez. A szakemberek szerint az első betegnél a javulás már két hét után érezhető volt, majd később is folytatódott. További jó hír, hogy a mellékhatások ritkák, enyhék és könnyen kezelhetők voltak.
Mivel egyelőre csak egy előzetes eredményt közöltek a szakemberek, a vizsgálat a következő időszakban is folytatódni fog.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
A megosztottságra épít a JobbRandi és a BalRandi, amelyet ugyanaz a cég üzemeltet, a háttérben pedig egy visszás társkeresőiről ismerős név sejlik fel.
A próba eredménye totálisan eltér attól, mint amit a cég kezdettől ígér.
