szerző:
Panoráma

A Florida egyetemen génterápiával sikeresen gyógyították egereknél a vaksághoz vezető retinahólyagosodást.

A retina-hólyagosodásra (retinoschisis) való hajlam X kromoszómával öröklött tulajdonság, és leginkább a fiúkat fenyegeti. Hasonlít a retina-leválásra, de nem azonos vele: míg a retina-leválásnál a szem idegsejtjeit tartalmazó retina egészben marad, de elválik a szem üvegtestétől, addig a retinoschisis esetén a retina két rétegre hasad, és apró hólyagok, ciszták láthatók a szemfenéken. Ilyenkor általában a központi látás romlik, pedig olvasáskor vagy autóvezetéskor erre lenne szükség. Jelenleg nincs rá gyógymód. Szerencsére ritka betegség, 5 ezer fiú közül egyet érint. Nők örökítik át, akiknél nem okoz tünetet.

Az egészséges szemben a retinasejtek egy retinoschisin (RS1) fehérjét választanak ki, s ez ragasztószerűen összetartja a retina rétegeit. Ha hiányzik ez az anyag, szétválnak a retinarétegek, kis ciszták alakulnak ki, és egyre romlik a látás. Ennek a "ragasztónak" a pótlására találtak megoldást a floridai kutatók.

A Florida Egyetem genetikai intézetének munkatársai egészséges emberi gént juttattak beteg, génhibás egerek szemébe. A 15 napos hím egerekből hiányzott a retina egészséges működéséhez szükséges gén, és kezdett kialakulni náluk a retinoschisis, szemük állapota egy 10 éves beteg fiúéhoz hasonlított. Ezt követően a jobb szemük retina alatti részébe egészséges emberi RS1 gént juttattak.

Hat hónappal később a kutatók lézeres ophtalmoszkóppal belenéztek az egerek szemébe, és a kezeletlen szem retináján egyértelmű cisztásodást tapasztaltak, a kezelt szem viszont egészséges volt, a betegség nem támadta meg a csapokat és a pálcikákat és a retina-rétegek közötti kapcsolatok is érintetlenek voltak. Úgy tűnik, hogy a gén hatására „legyártott” fehérje eljut a megfelelő helyre a retinában és hosszú távú hatást eredményez. Különösen ígéretes, hogy a beavatkozás a már sérült retinánál is visszafordította az elváltozást.

Génpótlásos terápia valószínűleg más, hasonló betegségeknél is használható, mert sok olyan szembetegség van, amelyet egyetlen gén hibája okoz. A retina-rendellenességek közül ilyen például a 20 és 60 év közötti népességben leggyakrabban örökletes vakságot okozó rethinitis pigmentosa is, amely majd 200 ezer embert érint csak az Egyesült Államokban.

Még jó öt évbe is beletelhet azonban, mire emberen ki lehet próbálni a gyógymódot, s ennek oka a kötelező biztonsági óvintézkedésekben keresendő.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.

Állj mellénk!

Tegyünk közösen azért, hogy a propaganda mellett továbbra is megjelenjenek a tények!

Ha neked is fontos a minőségi újságírás, kérjük, hogy támogasd a munkánkat.
MTI Tech

Feltérképezték a rizs génjeit

Sikeresen befejezte a rizs genetikai kódjának feltérképezését egy nemzetközi kutatócsoport. A tudományos áttörés a kutatók szerint lehetővé fogja tenni az emberiség felének alaptáplálékát képező növény olcsóbb és hatékonyabb termesztését.

Gazdaság

Génkutatásokkal a spam ellen

Az IBM kutatói a génkutatásokban használt mintafelismerési módszert alkalmazzák egy hatékony spamszűrő kifejlesztéséhez – írja az SG Informatikai és Tudományos Hírmagazin.

Világ

Megfejtették a szarvasmarhák géntérképét

Kutatók megalkották a szarvasmarhák genetikai térképét, s ezzel lehetőség nyílik arra, hogy csökkentsék az állatbetegségek előfordulását, valamint a marhahús- és tejtermékek egészségkárosító hatásait.

Panoráma Tech

Génmódosított szupergyom fenyegeti a világot

Nagy-Britanniában már megjelent a génmódosított gyom. Pedig csak egy éve folynak kísérletek olyan génmódosított növényekkel, amelyek kereszteződhetnek a gymokkal. Utóbbiak fürgébbek voltak új képességek megszerzésében, mint a kutatók a védekezésben.

Kult

Elkészült az emberi géntérkép

Ötven évvel az emberi DNS-molekulák szerkezetéről szóló első publikációk megjelenése után hétfőn Washingtonban hivatalosan bejelentették az emberi genom elkészültét. Az Egyesült Államok, Kína, Japán, Németország, Franciaország és Nagy-Britannia állam- és kormányfői közös közleményben erősítették meg a tudományos szenzáció hírét.

Ma is le fog szakadni az ég

Ma is le fog szakadni az ég

Csonttá soványodott lovakat foglaltak le Pócsmegyeren

Csonttá soványodott lovakat foglaltak le Pócsmegyeren

Börtönbe kerül egy Facebook-poszt miatt egy új-zélandi férfi

Börtönbe kerül egy Facebook-poszt miatt egy új-zélandi férfi

Kigyulladt egy ózdi idősotthon, meghalt egy férfi, többen megsérültek

Kigyulladt egy ózdi idősotthon, meghalt egy férfi, többen megsérültek

A három csernobili hős búvár valójában nem halt meg az akció után, az egyik most adott interjút

A három csernobili hős búvár valójában nem halt meg az akció után, az egyik most adott interjút

Milliárdokat kaptak az állami cégektől a kormány kedvenc üzletemberei

Milliárdokat kaptak az állami cégektől a kormány kedvenc üzletemberei