Több mint 50 évnyi kutatás után a tudósoknak sikerült megoldaniuk azt a rejtélyt, amit még 1972-ben egy terhes nő miatt fedeztek fel. A Blood című tudományos lapban megjelent publikáció szerint a páciensnek köszönhetően egy új vércsoportot lehet bejegyezni: a MAL-t.

A vércsoportrendszerek az emberi vért specifikus antigének jelenléte vagy hiánya alapján kategorizálják. A mindenki által ismert fő típusok az A, a B, a 0-ás és az AB, ami az AB0-ás rendszert alkotják, a vércsoportok azonban kissé eltérőek lehetnek.

A Nemzetközi Vérátömlesztési Társaság (ISBT) 2023 novemberéig összesen 45 vércsoportrendszert regisztrált, amelyek 362 vörösvérsejt-antigént tartalmaztak. Azért van ilyen sok csoport, mert sokféleképpen csoportosíthatjuk a vörösvérsejteket a felületükön lévő antigének alapján. A Bristoli Egyetem kutatói most ehhez a listához adtak hozzá egy újabb elemet.

Az orvosok 1972-ben egy terhes nő vizsgálata során azt találták, hogy hiányzik belőle egy vörösvérsejt-antigén. Az antigént AnWj-nek nevezték el – két beteg után, akikből hiányzott –, és eddig csak egy maroknyi embert találtak, akik szervezetében ez nincs jelen. A hiány leggyakoribb oka a daganatos megbetegedés lehet, ami elnyomja az antigének termelését, de hematológiai rendellenességek is szóba jöhetnek.

Egy új vizsgálat azonban azt találta, hogy öt embernél – köztük egy család többtagjánál – genetikai okok miatt hiányzik az AnWj.

Az érintettek vizsgálata során kiderült, hogy DNS-ükben a mielin és a limfocita fehérjéket kódoló génjükben – ez a MAL – kiesést (deléciót) tapasztaltak. Kiderült, hogy az egészséges embereknél teljes hosszúságú Mal-fehérje fejeződött ki a vörösvérsejtek membránján, míg azoknál, akikből hiányzott az AnWj, ez nem volt jelen a membránon – összegzi a lényeget az IFLScience.

Louise Tilley, az egyetem tudósa szerint 20 évnyi munka van abban, hogy erre sikerült rájönni. Mindez azt jelenti, hogy mostantól megfelelő kezelést kaphatnak azok is, akik ilyen problémával élnek. Tilley szerint a munkájukat nehezítette, hogy nagyon ritka genetikai rendellenességről van szó, így nagyra értékelik minden beteg segítségét, akik hozzájárultak a vizsgálatokhoz.

Az új vércsoport deklarálásával a jövőben nagyobb biztonsággal kaphatnak vért az érintettek.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.