Egy hároméves fiú lett az első ember a világon, akinél sikerült génterápiával áttörést elérni egy rendkívül súlyos betegségben. Oliver Chu egy ritka, örökletes betegségben, Hunter-szindrómában – vagy más néven MPS II-ben – szenved, amely progresszív károsodást okoz a testben és az agyban. A legsúlyosabb esetekben a betegségben szenvedők 20 éves koruk előtt meghalhatnak, a tüneteket pedig úgy írják le, mint egyfajta gyerekkori demenciát.
Oliver szervezete egy hibás gén miatta nem tudott egy olyan enzimet termelni, amely kulcsfontosságú a sejtek egészségének megőrzéséhez. A manchesteri kutatók ezért a világon elsőként próbálták génterápiával megállítani a fiú betegségét.
Egy évvel a kezelés megkezdése után Oliver, úgy tűnik, normál módon fejlődik – írja a BBC.
A lap egy éven át követte nyomon a fiú sorsát.
Olivernél 2024 áprilisában diagnosztizálták a Hunter-szindrómát. Kezdetben csak arra lettek figyelmesek, hogy késik a beszéde, és nehezebb a mozgáskoordinációja, de ezt első körben annak tudták be, hogy a fiú a koronavírus-járvány idején született.
Bátyjánál, Skylernél ugyanezt a betegséget állapították meg a szakemberek. A gyermekek látszólag egészségesen születnek, de kétéves koruk körül kezdenek mutatkozni náluk a betegség tünetei.
Ezek változatosak, és magukban foglalhatják a fizikai jellemzők megváltozását: a végtagok merevségét és az alacsony termetet. Károsíthatja az egész testet, beleértve a szívet, a májat, a csontokat és az ízületeket. A legsúlyosabb esetekben súlyos mentális károsodáshoz és progresszív neurológiai hanyatláshoz vezethet.
A Hunter-szindróma szinte mindig fiúknál fordul elő. Rendkívül ritka, világszerte 100 000 fiúból egy születik ezzel a problémával.
Eddig a Hunter-szindróma egyetlen gyógyszere az Elaprase volt, amely betegenként évente körülbelül 300 000 fontba – nagyjából 130 millió forintba – kerül, és képes lelassítani a betegség fizikai hatásait. A gyógyszer azonban nem képes átjutni a vér-agy gáton, így nem segít a kognitív tüneteken.
Az orvosok Oliver véréből levették az őssejteket, majd genetikailag módosították azokat, végül pedig visszaadták neki. A beültetett gént úgy módosították, hogy az általa termelt enzim hatékonyabban juthasson át a vér-agy gáton.
A fiú 2025 februárjában kapta meg a kezelést – ami nagyjából 2×10 percen át tartott –, májusra pedig már szemmel látható volt a változás: Oliver mozgékonyabb és kíváncsibb volt, mint korábban. Emellett a beszéde is fejlődésnek indult.
A vizsgálatok megerősítették, hogy a kezelés működött: Oliver szervezete mostanra magától termeli a hiányzó enzimet, és a teste, valamint az agya is egészséges.
A kísérleti programba összesen 5 gyereket vontak be a kutatók. A család abban reménykedik, hogy a jövőben Oliver testvére, Skyler is megkaphatja a kezelést.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
