Egy orvosokból és tudósokból álló csapat sikeresen kezelt egy ritka genetikai állapotot az első személyre szabott génszerkesztő terápiával. Az úttörő kezelés eredményeit a The New England Journal of Medicine tudományos folyóiratban tették közzé.
A beteget – egész pontosan a csecsemőt – csak K. J.-ként említi a szakirodalom, aki a CPS1 nevű gén hiányával született. A betegségben szenvedőknél a halálozási arány a születés utáni első héten körülbelül 50 százalék – írja az Engadget. Világszerte 350 millió ember szenved a betegségben. A CPS1-hiány esetében a csecsemőknél hiányzik egy enzim, amely segít eltávolítani az ammóniát a szervezetből, így az felhalmozódhat a vérükben, és mérgezővé válhat.
A tovább élő betegeknek súlyos agyi problémákkal, mentális és fejlődési késésekkel kell megküzdeniük, de az sem ritka, hogy májtranszplantációt kell végrehajtani rajtuk. A beavatkozást végző csapat egy személyre szabott génszerkesztő kezelést fejlesztett ki a CRISPR nevű genetikai ollóra – az emberi DNS módosítására szolgáló technológiára – építve.
Az egész terápiáit alig hat hónap alatt fejlesztették ki a tudósok, ami elképesztően rövid időtartam,
és jól mutatja, milyen óriási potenciál van a génszerkesztéssel való gyógyításban.
K. J. februárban kapta meg az első infúzióját, a genetikai ollót pedig zsírcseppek segítségével juttatták be a szervezetébe, amit a mája bontott le. Márciusban és áprilisban újabb kezelést kapott, az eredmény pedig már most is látható: azóta sokkal jobban tud étkezni, könnyen kigyógyult többek között a megfázásból – olyan betegségekből, amelyek terhelik a szervezetet, és tovább súlyosbítják a CPS1-hiány tüneteit. K. J. most kilenc és fél hónapos, és már gyógyszerekből is kevesebbet kell szednie.
A kutatók bizakodók, de még éveken át figyelni és vizsgálni fogják a gyermek állapotát, hogy kiderüljön, milyen hosszú távú hatása lett a génszerkesztésnek.
A CNN azt írja: bár időbe telhet, mire a hasonló személyre szabott kezelések mások számára is elérhetővé válnak, az orvosok remélik, hogy a technológia egy napon emberek millióinak segíthet majd. „Ez az első lépés a génszerkesztő terápiák alkalmazása felé számos ritka genetikai rendellenesség kezelésében, amelyekre jelenleg nincsenek végleges orvosi kezelések” – mondta Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem, a tanulmány társszerzője.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
