A világon először kezeltek génszerkesztéssel egy csecsemőt, és úgy tűnik, bevált

Egy orvosokból és tudósokból álló csapat sikeresen kezelt egy ritka genetikai állapotot az első személyre szabott génszerkesztő terápiával. Az úttörő kezelés eredményeit a The New England Journal of Medicine tudományos folyóiratban tették közzé.

A beteget – egész pontosan a csecsemőt – csak K. J.-ként említi a szakirodalom, aki a CPS1 nevű gén hiányával született. A betegségben szenvedőknél a halálozási arány a születés utáni első héten körülbelül 50 százalék – írja az Engadget. Világszerte 350 millió ember szenved a betegségben. A CPS1-hiány esetében a csecsemőknél hiányzik egy enzim, amely segít eltávolítani az ammóniát a szervezetből, így az felhalmozódhat a vérükben, és mérgezővé válhat.

A tovább élő betegeknek súlyos agyi problémákkal, mentális és fejlődési késésekkel kell megküzdeniük, de az sem ritka, hogy májtranszplantációt kell végrehajtani rajtuk. A beavatkozást végző csapat egy személyre szabott génszerkesztő kezelést fejlesztett ki a CRISPR nevű genetikai ollóra – az emberi DNS módosítására szolgáló technológiára – építve.

Az egész terápiáit alig hat hónap alatt fejlesztették ki a tudósok, ami elképesztően rövid időtartam,

és jól mutatja, milyen óriási potenciál van a génszerkesztéssel való gyógyításban.

K. J. februárban kapta meg az első infúzióját, a genetikai ollót pedig zsírcseppek segítségével juttatták be a szervezetébe, amit a mája bontott le. Márciusban és áprilisban újabb kezelést kapott, az eredmény pedig már most is látható: azóta sokkal jobban tud étkezni, könnyen kigyógyult többek között a megfázásból – olyan betegségekből, amelyek terhelik a szervezetet, és tovább súlyosbítják a CPS1-hiány tüneteit. K. J. most kilenc és fél hónapos, és már gyógyszerekből is kevesebbet kell szednie.

A kutatók bizakodók, de még éveken át figyelni és vizsgálni fogják a gyermek állapotát, hogy kiderüljön, milyen hosszú távú hatása lett a génszerkesztésnek.

A CNN azt írja: bár időbe telhet, mire a hasonló személyre szabott kezelések mások számára is elérhetővé válnak, az orvosok remélik, hogy a technológia egy napon emberek millióinak segíthet majd. „Ez az első lépés a génszerkesztő terápiák alkalmazása felé számos ritka genetikai rendellenesség kezelésében, amelyekre jelenleg nincsenek végleges orvosi kezelések” – mondta Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem, a tanulmány társszerzője.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.