Elhízást okoz egy génmutáció, viszont csökkenti a szívbetegségek kockázatát

Az elhízás közismerten együttjár a szív- és érrendszeri betegségek, illetve a magasabb koleszterinszint kockázatával. Ezért is meglepő a Cambridge-i Egyetem kutatóinak felfedezése, amely szerint egy elhízást okozó géneltérés valójában jó hatással van a szervezet egészére.

  • HVG

Az elhízás gyakran összefüggésben áll a „rossz” (alacsony sűrűségű lipoprotein – LDL) koleszterin és trigliceridek magasabb szintjével, valamint a „jó” (nagy sűrűségű lipoprotein – HDL) koleszterin alacsony szintjével. Ezek pedig olyan tényezők, amelyek növelik a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, így nem véletlen, hogy magát az elhízást is súlyos kockázati tényezőnek tartják.

A Cambridge-i Egyetem kutatói viszont felfigyeltek egy, az eddigieknek ellentmondó érdekességre. Azoknál a súlyosan elhízott embereknél, akik kövérsége mögött egy génrendellenesség, az MC4R gén hiánya áll, alacsonyabb volt az összkoleszterin-, az LDL-koleszterin- és a trigliceridszint azon felnőttekéhez képest, akiknek hasonló volt a testtömeg-indexük, viszont rendben volt náluk az említett gén.

A szakemberek a világ legnagyobb, az MC4R-t kódoló génben funkcióvesztéses (LOF) mutációval rendelkező emberekből álló kohorszát vizsgálták, és ezt vetették össze a UK Biobank 300 ezer azonos korú és BMI-jű emberével, akik normális MC4R génnel rendelkeztek. Az MC4R egy kulcsfontosságú fehérjét kódol az agyban, amely egyfajta fékként működik az éhségérzet esetén. „Aktivációja azt jelzi, hogy csökkenteni kell az ételbevitelt” – mondja Sadaf Farooqi, a Nature folyóratban megjelent tanulmány szerzője, hozzátéve, hogy ha ez a funkció nem működik a mutációk miatt, akkor nincs bekapcsolva a fék, és már rakódhatnak is fel a pluszkilók.  Az ilyen mutációkat hordozó emberek tehát hajlamosabbak a túlsúlyra: az elhízottak körülbelül 1 százaléka (és a kövér gyermekek akár 5 százaléka) hordoz olyan mutációkat, amelyek károsítják a szóban forgó gént. 

„Bár a mutációhordozóknál az elhízás meglehetősen súlyos, mégis csökken náluk az elhízás további szövődményeinek kockázata, ami jó hír” – véli Anke Hinney, a németországi Duisburg-Essen Egyetem genetikusa, aki egyébként nem vett részt a tanulmány készítésében.  

Bár a tanulmány szerzői óvatosságra intenek, kutatásuknak „számos korlátját” említve, és egyelőre még abban sem biztosak, hogy ezek az eredmények olyan gyógyszerekhez vezethetnek-e, amelyek nagyobb mértékben javíthatják a szív egészségét, viszont úgy vélik, hogy észrevételeik önmagukban is az emberi szervezet belső működésével kapcsolatos ismeretek bővülését jelentik.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.

Hozzászólások