Nem elég, hogy valaki – szerencsétlenségére – valamilyen ritka, súlyos betegséget örököl, gyakran a panaszai hátterében meghúzódó elváltozás felismerése is sokáig tart. Ezért is ígéretes ausztrál kutatók új módszere, egy gyors genetikai teszt, amellyel ritka izom-és idegrendszeri betegségek diagnosztizálhatók gyorsan, nagy pontossággal.

Az úgynevezett TR rendellenességek (TRD, tandem repeat disorders) csoportjába több mint 50 öröklött betegség tartozik, köztük olyan súlyosak, mint az érzelmi kitörésekkel, szellemi leépüléssel járó Huntingon-kór vagy az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával járó, gyógyíthatatlan amiotrófiás laterálszklerózis.

Mivel a TR rendellenességekhez 37 ismert gén kapcsolódik, rengeteg tesztre van szükség ahhoz, hogy azonosítsák, melyek felelősek a megbetegedésért. Akár hosszú évekbe is telhet, hogy megtalálják az eltérés okát. A kutatásról beszámoló Science Alert egy olyan beteg példáját említi, akit 10 éven keresztül teszteltek, hogy megtalálják panaszai okát. A Garvan Orvosi Kutatóintézet neurológusai „diagnosztikai odüsszeiaként” emlegetik ezt a tesztelési folyamatot: a betegek évekig várnak a válaszokra, miközben a tüneteik fokozatosan rosszabbodnak.

Bár egyelőre nincsen gyógymód a TDR betegségekre, a korai diagnózis segíthet a tünetek kezelésében, és talán megállítja a betegség előrehaladását. Ezért is van igen nagy jelentősége a mostani felfedezésnek, ugyanis egyetlen DNS-teszttel meg tudják vizsgálni az összes szóba jöhető rendellenességet, és egyértelmű genetikai diagnózist tudnak adni.

Pixabay/8385

A teszt, amelyet a szakemberek a Science Advances folyóiratban részleteztek, az úgynevezett nanopórusos technológián alapul, amely DNS- vagy RNS-töredékeket képes elemezni az emberi genom (a szervezet teljes, DNS-be kódolt örökítő információja) ismert régióiban. A páciens véréből DNS-mintát vesznek a kutatók, majd egy fehérje-nanopóruson keresztül engedik át a nukleinsavakat. A molekuláris kölcsönhatásokból eredő elektromos áram változásait felhasználva, valós időben dekódolják 40 olyan gén szekvenciáját, amelyekről ismert, hogy 25 TR betegséghez kapcsolódnak. Az ezzel a módszerrel tesztelt 37 beteg mindegyikénél helyesen diagnosztizálták a neurogenetikai betegségeket.

A jelenlegi génszekvenálási tesztekhez hűtőgépnyi berendezésekre van szükség, míg a nanopórusos technológia eszköze nem nagyobb egy tűzőgépnél, arról nem is beszélve, hogy több százezer dollárral kevesebbe kerül, könnyen bővíthető és terjeszthető. A kutatók most próbálják megszerezni a módszer klinikai jóváhagyását, reményeik szerint néhány éven belül rendszeresen használhatják majd ezt a diagnosztikai tesztet.

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos kérdésekkel is foglalkozó Facebook-oldalát.