Kiderülhetett az Alzheimer hátterében lévő, eddig nem ismert genetikai ok: egy tudóscsapat erős bizonyítékot talált arra, hogy két konkrét genetikai variációt hordozó embereknél gyakorlatilag borítékolható, hogy időskorban kialakul a neurológiai rendellenesség. Ráadásul az általános populáció 2 százaléka hordozza ezt, így az Alzheimer genetikai kockázata magasabb lehet az eddig feltételezettnél.
A betegség kialakulásában számos kockázati faktor szerepet játszik, az életkortól a szív- és érrendszeri betegségeken át a szóban forgó genetikáig – írja a Gizmodo.
Néhány – ritka – genetikai mutáció szinte minden esetben Alzheimerhez vezet már fiatalabb korban, míg más mutációk a 65 év feletti korosztálynál növelik a kialakulás kockázatát. Ide sorolható az Apoe4 gén is, melynek legalább egy példányát az emberek negyede hordozza.
A gén régóta a tudósok látókörében van, és az Alzheimer kockázati tényezőjeként tartják számon. A vizsgálatok azonban gyakran nem tesznek különbséget aközött, hogy valaki egy vagy két variációját hordozza ennek a génnek – pedig úgy tűnik, utóbbinál még nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.
Ezt szerette volna tisztázni egy spanyol és amerikai kutatókból álló csapat. Vizsgálataikhoz több forrásból is feldolgoztak adatokat, átnéztek például több, a témában született tanulmányt is; ezek összesen 13 ezer résztvevőt öleltek fel.
Az adatok átfésüléséből kiderült: szinte mindenkinél, akinél két Apoe4-gén volt jelen, közepes- vagy magasfokú agyi elváltozások voltak megfigyelhetők a haláluk idején. Ezek az Alzheimerhez voltak kapcsolhatók.
Viszonyításképp, a leggyakoribb Apoe-variáns, az Apoe3 hordozói esetében ez a szám csak 50 százalék körül mozgott – erről a génről azt feltételezik, hogy nincs hatással az Alzheimer kockázatára.
A két Apoe-4-változatot hordozóknál azt is megfigyelték, hogy 65 éves korukra szinte mindenkinél abnormális volt a gerincfolyadékban a betegség korai jelének tekintett béta-amiloid szintje.
80 éves korra csaknem a 90 százalékuknál volt jelen az Alzheimer minden biomarkere, az amoloid- és a tau-fehérje.
A kutatók a Nature Medicine folyóiratban publikált eredmények kapcsán megjegyzik: ugyan nem mindenkinél jelentkeztek klinikai tünetek a halál előtt, de így is egészen világos képet lehet kapni a problémáról. Ami biztosnak tűnik, hogy akinél megfigyelhető ez a genetikai együttállás, azoknál a hatvanas éveik közepére legalább az Alzheimer korai tünetei kialakulnak.
Nemrégiben az is kiderült, hogy az Alzheimerben szenvedők memóriája hat hónappal a haláluk előtt „kitisztulhat”.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
