Az emberi genom egy része, aminek korábban semmilyen fontos szerepet nem tulajdonítottak a szakemberek, valójában fontos szerepet játszhat a génexpresszió szabályozásában – állítják a Kitói Egyetem és a kanadai McGill Egyetem tudósai. A szakemberek szerint a genom ezen része valójában úgy fejlődött, hogy befolyásolja a gének be- és kikapcsolását, különösen a fejlődés korai szakaszában. Az erről szóló publikáció a Science Advances című tudományos folyóiratban jelent meg.
Az 1940-es években Barbara McClintock citogenetikus azonosította az úgynevezett transzpozonokat (TE-ket) a kukoricában. Ezek olyan DNS-szakaszok, amelyek képesek megváltoztatni helyüket a genomon belül. A tudósok eleinte szkeptikusak voltak a felfedezéssel kapcsolatban, néhány évtizeddel később azonban kiderült, hogy ezek a gének szinte minden szervezetben megjelennek. Munkájáért 1983-ban Nobel-díjat kapott.
Később a TE-ket az emberi genom körülbelül 45 százalékaként azonosították. Úgy tűnt, hogy egy egyszerű, ismétlődő folyamat révén sikerült elszaporodniuk az évmilliók során. Mivel a szekvenciák szinte azonosnak tűnnek, ezért úgy gondolták, hogy egy régi, de már kihalt vírus genetikai maradványai lehetnek. Ma már azonban tudni, hogy egyes TE-k „genetikai kapcsolóként” működnek, és bizonyos sejttípusokban a közeli gének aktivitását szabályozzák.
Ezeknek a szekvenciáknak az ismétlődő és közel azonos jellege azonban megnehezítette a tanulmányozásukat, különösen a fiatalabb TE-családok, mint például a MER11 esetében. Ráadásul ezeket a TE-ket a jelenlegi genomikai adatbázisokban rosszul kategorizálták, ami hozzájárult ahhoz, hogy nem tudni pontosan, mit csinálnak.
A problémát orvosolandó a kutatók egy új módszert fejlesztettek ki a TE-k osztályozására, amely a MER11 szekvenciákat evolúciós kapcsolataik és a főemlősök genomjában való konzerváltságuk alapján csoportosítja. Ezzel a tudósok négy különálló családba tudták sorolni a MER11A/B/C szekvenciákat – ezeket a családoat a MER11_G1-től a MER11_G4-ig jelölték meg. A G1 a főemlősökben a legkorábban, a G4 pedig a legkésőbb jelent meg.
A szakemberek ennek az újfajta kategorizálásnak köszönhetően olyan, korábban ismeretlen génszabályozási mintázatokat tártak fel, amelyek ezekben a szekvenciákban rejtőznek. A kutatók ezután összehasonlították az új MER11 alcsaládokat a DNS-en található kémiai jelölőkkel, valamint azokkal a kapcsolódó fehérjékkel, amelyek befolyásolják a génaktivitást. Ez azt mutatta, hogy ez az új osztályozás a korábbi módszerekhez képest nagyobb összhangban van a tényleges szabályozó funkcióval.
A kutatók a tesztek alapján arra jutottak, hogy a MER11_G4 család különösen jól aktiválja a génexpressziót. Az is kiderült, jelentős hatással van arra, hogy a gének hogyan reagálnak a fejlődési jelekre vagy a környezeti jelzésekre.
A kutatás azt is megállapította, hogy a MER11_G4 egy különálló transzkripciós faktorkészlethez kötődik, ami arra utal, hogy ez a csoport a szekvenciaváltozások révén alternatív szabályozó funkciókra tett szert, és hozzájárulhat ahhoz az evolúciós folyamathoz, amely különálló fajok kialakulásához vezet.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának tudományos felfedezésekről is hírt adó Facebook-oldalát.
