Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"e1fcbd27-490e-4904-94bc-c4bf4fff37b5","c_author":"HVG","category":"cegauto","description":"A Hyundai Insteroid kicsit olyan, mintha egyenesen a Need for Speedből érkezett volna.","shortLead":"A Hyundai Insteroid kicsit olyan, mintha egyenesen a Need for Speedből érkezett volna.","id":"20250402_21-szazadi-b-csoportos-raliauto-itt-a-legujabb-orult-hyundai-insteroid","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e1fcbd27-490e-4904-94bc-c4bf4fff37b5.jpg","index":0,"item":"12b2a771-bc42-45fe-9896-3bf53416f9fe","keywords":null,"link":"/cegauto/20250402_21-szazadi-b-csoportos-raliauto-itt-a-legujabb-orult-hyundai-insteroid","timestamp":"2025. április. 02. 07:21","title":"21. századi B csoportos raliautó: itt a legújabb őrült Hyundai","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"eb4ada31-028c-4d34-b1d9-c414ca5143a7","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Telefonon jelentették be, hogy a lakásban drogot termesztenek. A rendőrök tízmilliós mennyiségben találtak ott marihuánát.","shortLead":"Telefonon jelentették be, hogy a lakásban drogot termesztenek. A rendőrök tízmilliós mennyiségben találtak ott...","id":"20250402_marihuana-ujpesti-diler-bejelentes-rendorseg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/eb4ada31-028c-4d34-b1d9-c414ca5143a7.jpg","index":0,"item":"d48fc4e7-92da-48ba-97b4-50573e65a7dc","keywords":null,"link":"/itthon/20250402_marihuana-ujpesti-diler-bejelentes-rendorseg","timestamp":"2025. április. 02. 14:07","title":"Hat kiló fűvel bukott le egy újpesti termelő, akit valaki feldobott","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"c5c7ffc5-df61-4cee-96e9-26f49350ac10","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A független józsefvárosi képviselő nem a Tisza, hanem a Fidesz jelöltjének legyőzésére készül. ","shortLead":"A független józsefvárosi képviselő nem a Tisza, hanem a Fidesz jelöltjének legyőzésére készül. ","id":"20250402_jambor-andras-kepviselo-valasztas-pride-tisza-part-fidesz-lejaratokampany","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/c5c7ffc5-df61-4cee-96e9-26f49350ac10.jpg","index":0,"item":"f2065e1f-dc49-4e90-9b0d-3f70c5568179","keywords":null,"link":"/itthon/20250402_jambor-andras-kepviselo-valasztas-pride-tisza-part-fidesz-lejaratokampany","timestamp":"2025. április. 02. 11:26","title":"Jámbor András: Ha most lennének a választások, megnyerném","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"d3938b1e-572d-4e2c-b44e-f09ddb45e228","c_author":"Arató László (EUrologus)","category":"eurologus","description":"22 tagállam szükséges ahhoz, hogy Magyarországnak a jogállamiság betartásával kapcsolatos ajánlásokat fogalmazzanak meg az uniós kormányok. Eddig 19 ország jelezte erre vonatkozó szándékát – értesült az EUrologus.","shortLead":"22 tagállam szükséges ahhoz, hogy Magyarországnak a jogállamiság betartásával kapcsolatos ajánlásokat fogalmazzanak meg...","id":"20250402_jogallamisag-orban-kormany-eu-ebx","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/d3938b1e-572d-4e2c-b44e-f09ddb45e228.jpg","index":0,"item":"99cc8e4a-4e0b-46e4-ada1-8289fe182f6c","keywords":null,"link":"/eurologus/20250402_jogallamisag-orban-kormany-eu-ebx","timestamp":"2025. április. 02. 13:33","title":"Már 19 kormányból áll az Orbán-ellenes koalíció az EU-ban","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"b583b459-9d87-48e8-9fb0-44f5916b4524","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"Ugyan hivatalos indoklás nem érkezett rá, de a Direkt36 újságírója úgy tudja, hogy amerikai cégek jelezték, hogy a szankciók miatt nem tudnak technológiát (sem hardvert, sem szoftvert) szállítani olyan állami intézményeknek, amelyek Rogán irányítása alatt állnak.","shortLead":"Ugyan hivatalos indoklás nem érkezett rá, de a Direkt36 újságírója úgy tudja, hogy amerikai cégek jelezték...","id":"20250403_panyi-rogan-szankciok-hataskorok-elvesztese-usa-technologia","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b583b459-9d87-48e8-9fb0-44f5916b4524.jpg","index":0,"item":"78594478-fbac-4c05-896c-938ea7fd32a1","keywords":null,"link":"/itthon/20250403_panyi-rogan-szankciok-hataskorok-elvesztese-usa-technologia","timestamp":"2025. április. 03. 21:04","title":"Panyi Szabolcs: Rogántól a szankciók miatt vette el Orbán a technológiával kapcsolatos területeket","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"8c536ef4-f129-475d-8e64-53791f39633b","c_author":"HVG","category":"360","description":"Az izraeli miniszterelnök budapesti látogatásával foglalkozott több európai lap.","shortLead":"Az izraeli miniszterelnök budapesti látogatásával foglalkozott több európai lap.","id":"20250402_Netanjahu-budapest-latogatas-nemzetkozi-lapszemle-soros-orban-elszigeteltseg","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8c536ef4-f129-475d-8e64-53791f39633b.jpg","index":0,"item":"339ec238-bd11-4556-8d92-b04ec3eeafcd","keywords":null,"link":"/360/20250402_Netanjahu-budapest-latogatas-nemzetkozi-lapszemle-soros-orban-elszigeteltseg","timestamp":"2025. április. 02. 11:01","title":"Külföldi lapok: Orbán antiszemita közhelyekkel támadja Sorost, mégis Netanjahu hátán igyekszik kimászni az elszigeteltségből","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"fd57c954-00f7-4266-ad59-80be5151379e","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"A jövedelmi szegénységre vonatkozó ábrákon hatalmas kiugrás jelent meg pont a szegénységi küszöb fölötti sávban 2017 után. Ez nem lehetett természetes sem az ezt kimutató kutatók, sem a KSH korábbi elnökhelyettese szerint. Tudományos elemzés vitatja a KSH szegénységi adatainak hitelességét.","shortLead":"A jövedelmi szegénységre vonatkozó ábrákon hatalmas kiugrás jelent meg pont a szegénységi küszöb fölötti sávban 2017...","id":"20250402_ksh-szegenysegi-adatok-torz-statisztika","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/fd57c954-00f7-4266-ad59-80be5151379e.jpg","index":0,"item":"9f7b606d-0540-4d56-9bc8-876abda09205","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250402_ksh-szegenysegi-adatok-torz-statisztika","timestamp":"2025. április. 02. 14:33","title":"Évekig torz szegénységi adatokat közölhetett a KSH","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"36a36106-c09c-45d2-baf9-49b0beb3fb7e","c_author":"HVG","category":"elet","description":"Óscar Arias Sánchez egy római császárhoz hasonlította az amerikai elnököt.","shortLead":"Óscar Arias Sánchez egy római császárhoz hasonlította az amerikai elnököt.","id":"20250402_usa-nobel-bekedij-costa-rici-elnok-vizum-trump","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/36a36106-c09c-45d2-baf9-49b0beb3fb7e.jpg","index":0,"item":"cb4dab53-7a42-4a68-b3e2-8609418a5c91","keywords":null,"link":"/elet/20250402_usa-nobel-bekedij-costa-rici-elnok-vizum-trump","timestamp":"2025. április. 02. 17:07","title":"Visszavonta az USA a Nobel-békedíjas volt Costa Rica-i elnök vízumát, aki bírálta Trumpot","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.
Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség. A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.
Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.
A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. "Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.
Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.
Sterbinszky Amália magyar válogatottban 239 mérkőzésen lépett pályára. Az 1982-es világbajnoki ezüstérem mellett három vb-bronzérme és egy olimpiai harmadik helyezése van.
Ugyan hivatalos indoklás nem érkezett rá, de a Direkt36 újságírója úgy tudja, hogy amerikai cégek jelezték, hogy a szankciók miatt nem tudnak technológiát (sem hardvert, sem szoftvert) szállítani olyan állami intézményeknek, amelyek Rogán irányítása alatt állnak.