Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"11855f98-b30b-4d98-a6bc-35baf8f74bcf","c_author":"Lengyel Tibor","category":"360","description":"Lázár János és a magyar társadalom fele-kétharmada régóta halálbüntetés-párti, de a miniszter újabban gyakran emlegeti ezt. Pedig most sincs realitása a halálbüntetés visszaállításának, ahogy 2002-ben sem volt, amikor Orbán Viktor vetette fel. Magyarországon utoljára 1988-ban akasztottak, de a világ sok országában most is népszerű a kivégzés, főleg Kínában és a Közel-Kelet országaiban.","shortLead":"Lázár János és a magyar társadalom fele-kétharmada régóta halálbüntetés-párti, de a miniszter újabban gyakran emlegeti...","id":"20250427_halalbuntetes-politika-kivegzes-jobboldal","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/11855f98-b30b-4d98-a6bc-35baf8f74bcf.jpg","index":0,"item":"87387200-c4f8-4de8-b4cd-d14b15547458","keywords":null,"link":"/360/20250427_halalbuntetes-politika-kivegzes-jobboldal","timestamp":"2025. április. 27. 09:31","title":"Mikor lehet végre újra akasztani? – Nem Lázár János az egyetlen, aki szorgalmazná a halálbüntetés visszaállítását","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"776e3edb-cc9a-47c9-9db9-0ad010e6e1dd","c_author":"Lyreco Central Europe","category":"brandcontent","description":"Az irodaszerek változékony piacán 1 híján 100 éves múltra visszatekintő Lyreco termékkínálatának és logisztikájának fejlesztésén túl a tanácsadói hálózat finomhangolásával igyekszik megőrizni vezető szerepét. Mikulas Herskovic-csal, a Lyreco Central Europe ügyvezető igazgatójával beszélgettünk fenntarthatóságról, a munkahelyi jóllét biztosításáról, a stabil ügyfélkapcsolatok kialakításáról, valamint arról, mi lesz a vállalat fókuszában a következő években Magyarországon.","shortLead":"Az irodaszerek változékony piacán 1 híján 100 éves múltra visszatekintő Lyreco termékkínálatának és logisztikájának...","id":"20250320_irodaszer-fenntarthato-megoldasok-munkahelyi-jollet-lyreco","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/776e3edb-cc9a-47c9-9db9-0ad010e6e1dd.jpg","index":0,"item":"70ab956e-fecf-4c6f-97e0-14909f12bdee","keywords":null,"link":"/brandcontent/20250320_irodaszer-fenntarthato-megoldasok-munkahelyi-jollet-lyreco","timestamp":"2025. április. 27. 19:30","title":"Az irodaszereken túl – fenntartható megoldásokkal a munkahelyi jóllétért","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":true,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":true,"c_isbranded":true,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"4af78f90-6f54-4ffb-97f7-535bbdafcb0f","c_author":"hvg.hu","category":"elet","description":"Ferenc pápáról azt mondta, bátorítója, fölbujtója és biztatója volt minden békekezdeményezésben.","shortLead":"Ferenc pápáról azt mondta, bátorítója, fölbujtója és biztatója volt minden békekezdeményezésben.","id":"20250426_Orban-Viktor-Legyetek-batrak-ez-volt-a-mai-nap-uzenete","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/4af78f90-6f54-4ffb-97f7-535bbdafcb0f.jpg","index":0,"item":"5b564753-0308-4a7c-a4dd-04520809f23c","keywords":null,"link":"/elet/20250426_Orban-Viktor-Legyetek-batrak-ez-volt-a-mai-nap-uzenete","timestamp":"2025. április. 26. 20:44","title":"Orbán Viktor: Legyetek bátrak, ez volt a mai nap üzenete","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"dc98e270-456e-4a61-a1fe-5b3ae55a6292","c_author":"Dessewffy Tibor","category":"360","description":"Az Egyesült Államok a globalizáció nyertese, de Donald Trumpnak érdeke elhitetni az ellenkezőjét. Hasonló stratégiát követ, mint Mao Ce-tung a kulturális forradalom alatt – írja Dessewffy Tibor. Vélemény.","shortLead":"Az Egyesült Államok a globalizáció nyertese, de Donald Trumpnak érdeke elhitetni az ellenkezőjét. Hasonló stratégiát...","id":"20250428_Majomkiraly-a-Feher-Hazban-Trump-es-a-modern-kaoszstrategia-dessewffy-tibor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/dc98e270-456e-4a61-a1fe-5b3ae55a6292.jpg","index":0,"item":"bf2a4cac-3392-45dc-b642-616ca20d2545","keywords":null,"link":"/360/20250428_Majomkiraly-a-Feher-Hazban-Trump-es-a-modern-kaoszstrategia-dessewffy-tibor","timestamp":"2025. április. 28. 08:00","title":"Majomkirály a Fehér Házban: Trump és a modern káoszstratégia","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"1bf0a7ca-b023-474b-8d6b-6b4a1b435e35","c_author":"Proktis-M ","category":"brandchannel","description":"Az aranyér egy kellemetlen, sokszor fájdalommal járó állapot, amely megkeserítheti a leghétköznapibb tevékenységeket is. Ahogy számos kórkép vagy megbetegedés esetében, itt is a megelőzés a legjobb út, de nem árt vigyázni, mert ha túlzásba esünk, akkor többet ártunk, mint használunk.","shortLead":"Az aranyér egy kellemetlen, sokszor fájdalommal járó állapot, amely megkeserítheti a leghétköznapibb tevékenységeket...","id":"20250228_Ferfiak-aranyer-sport-biztonsa-proktis","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/1bf0a7ca-b023-474b-8d6b-6b4a1b435e35.jpg","index":0,"item":"cc1d9662-df2f-4868-9ecf-183d48b06d7b","keywords":null,"link":"/brandchannel/20250228_Ferfiak-aranyer-sport-biztonsa-proktis","timestamp":"2025. április. 27. 16:35","title":"Férfiak és az aranyér: így sportoljon biztonságosan","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":true,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":true,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":"Proktis-M","c_partnerlogo":"a0e2b63f-e8d5-4c40-b3e8-aaa57a007b03","c_partnertag":""},{"available":true,"c_guid":"b21e694e-14bc-4067-ad9a-5838dceca26a","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"Beérném én lassan annyival is, hogy a pénzemet most már lopja más – számolt be politikával kapcsolatos érzéseiről Krúbi.","shortLead":"Beérném én lassan annyival is, hogy a pénzemet most már lopja más – számolt be politikával kapcsolatos érzéseiről Krúbi.","id":"20250427_krubi-dobd-fel-magad-uj-sorok-szoveg-orban-viktor","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/b21e694e-14bc-4067-ad9a-5838dceca26a.jpg","index":0,"item":"079c2fb4-bd53-432b-b875-37db5434c0a1","keywords":null,"link":"/kultura/20250427_krubi-dobd-fel-magad-uj-sorok-szoveg-orban-viktor","timestamp":"2025. április. 27. 10:54","title":"„Hogy Viktornak legyen egy szar napja” – új sorokkal bővült Krúbi slágere","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"0a19fcf8-b510-4593-8a49-fa9426a81f0f","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"Az orosz elnök szerint Moszkva és Phenjan között a harctéren megedzett barátság, jószomszédi viszony és együttműködés továbbra is minden területen sikeresen és dinamikusan fog fejlődni.","shortLead":"Az orosz elnök szerint Moszkva és Phenjan között a harctéren megedzett barátság, jószomszédi viszony és együttműködés...","id":"20250428_vlagyimir-putyin-eszak-korea-katonak-segitseg-koszonet-orosz-ukran-haboru","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/0a19fcf8-b510-4593-8a49-fa9426a81f0f.jpg","index":0,"item":"54345f34-cb9d-4558-995d-10371a9f2e73","keywords":null,"link":"/vilag/20250428_vlagyimir-putyin-eszak-korea-katonak-segitseg-koszonet-orosz-ukran-haboru","timestamp":"2025. április. 28. 13:00","title":"Putyin megköszönte az észak-koreai katonák segítségét","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"1121842e-656b-4aea-bb54-e5c089f555fd","c_author":"hvg.hu","category":"vilag","description":"A turista megijedt egy medvétől, és futásnak eredt. Baleset érte.","shortLead":"A turista megijedt egy medvétől, és futásnak eredt. Baleset érte.","id":"20250428_medve-tamadas-to-halal-romania-menekules-medvetamadas","image":"https://img.hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/1121842e-656b-4aea-bb54-e5c089f555fd.jpg","index":0,"item":"875110c9-01f6-41d1-a894-f886f514ecca","keywords":null,"link":"/vilag/20250428_medve-tamadas-to-halal-romania-menekules-medvetamadas","timestamp":"2025. április. 28. 14:35","title":"Medve elől menekülve fulladt tóba egy 18 éves lány Hargita megyében","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél
szerző:
MTI
Tetszett a cikk?
Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.
Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség. A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.
Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.
A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be. "Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.
Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják. A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.