Ritka rákkeltő gént hordozott egy spermadonor – 10 gyermeknek már tovább is adta a betegséget

Sokkolta az orvosi közösséget az az eset, melynek során egy spermadonor férfiről kiderült, hogy egy ritka rákkeltő mutációt hordoz – pedig nyolc európai országban legalább 67 gyermek fogant a segítségével, írja a The Independent.

A 2008 és 2015 között fogant gyermekek közül 23-ról mára kiderült: ők is hordozzák a ritka rákkeltő variánst, és néhányukat már diagnosztizálták is olyan daganatokkal, mint a leukémia vagy a Nem-Hodgkin-limfóma.

A dologra azután derült fény, hogy két család is – egymástól függetlenül – felvette a kapcsolatot a termékenységi klinikákkal, mert a gyermekeiknél olyan daganatos megbetegedések fejlődtek ki, melyek a TP53 nevű génvariánshoz kapcsolhatók. Összesen 10 gyermeknél alakult ki valamilyen rákos megbetegedés.

A mintákat szolgáltató Európai Spermabank elemzése megerősítette: a problémás variáns jelen volt a férfiban, de a donáció kezdetekor (2008-ban) azt még nem hozták összefüggésbe rákos megbetegedésekkel.

Edwige Kasper, a franciaországi Rouen Egyetemi Kórház biológusa kifejti: szükség van az egyetlen donortól származó születések számának európai korlátozására. „Nem végezhetünk teljes genom-szekvenálást minden spermadonor esetében. De ez a genetikai betegség abnormális terjedése” – mondja.

Ha egy gyermekről kiderült, hogy rendelkezik a génnel, a szakemberek azt tanácsolják, hogy érdemes teljes testi és agyi MRI-vizsgálatot elvégezni, felnőtt korukban pedig mell- és hasi ultrahangos vizsgálatot javasolnak nekik.

Julie Paulli Budtz, az Európai Spermabank szóvivője a The Guardian érdeklődésére elmondta: a donort annak idején alaposan megvizsgálták, de „tudományosan egyszerűen nem lehetséges kimutatni olyan, betegségeket okozó mutációkat valaki génállományában, ha nem tudjuk, mit keresünk”.

(Cikkünk nyitóképe illusztráció.)

Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának Facebook-oldalát.