A PLoS Genetics folyóiratban megjelent vizsgálat megmagyarázhatja az agy túlzott növekedését, amely oly gyakori jelenség autistáknál. Korábbi tanulmányok megállapították, hogy az autista gyermekek agya általában nagyobb, mint nem autistáké, a különbség különösen a homloklebeny esetén rajzolódik ki. A prefrontális kéregnek nevezett terület kiemelten fontos az összetett gondolkodás, a magatartás, a nyelv, a szociális viselkedés és a döntéshozatal folyamatában. Az agy morfológiai eltérése magyarázhatja az autistákra jellemző szociális és kommunikációs zavart, valamint az érzelmek hiányát.

Jelen tanulmány során Eric Courchesne és munkatársai 33 elhunyt autista és egészséges ember agyából vettek szövetmintát, és kielemezték a 2 és 56 éves kor közé eső alanyok genetikai állományát. A módszer azért is jelentős, mert nem csupán a genetikai információkat hordozó DNS-szintű elváltozásokat írta le, hanem az információ közvetítésében szerepet játszó RNS-ét is, mely közvetlenül a fehérjék szerkezetét határozza meg. Ily módon sikerült végigkövetni az egyes molekuláris lépéseket, amelyek az idegsejtek abnormális fejlődéséhez vezetnek.

A munkacsoport megfigyelte korábban, hogy az agy túlzott kiterjedéséért az idegsejtek túl magas száma felelős. Míg egy átlagos gyermek mintegy 0,88 milliárd neuronnal rendelkezik, addig egy autista agyában mintegy 1,57 milliárd van jelen. Ez a különbség a sejtciklust szabályozó folyamatok kieséséből adódik, melynek alapja a DNS hibája, vagy a gének kópiaszámának megnövekedése.