A kutatók a Down-szindrómás magzatokat hordozó anyák vizeletének tömegspektrométeres vizsgálatakor szisztematikus eltéréseket találtak, amelyek 90 százalék fölötti arányban jelzik Down-szindróma valószínűségét – olvasható a Clinical Proteomics című szaklapban.

Az elemzés a terhesség 8. hetétől végezhető, és mindössze néhány percet igényel.

Kidolgozói szerint a teszt forradalmi újítás, mivel a Down-szindróma valószínű előfordulásának jelzése ilyen egyszerűen, gyorsan és olcsón eddig nem volt lehetséges.

A mostani Down-szűréseken az anyai vér különböző markereiből és a magzat ultrahangos vizsgálatával számítanak valószínűséget, vagy a placentából származó DNS -t vizsgálják. Sem az új, sem a korábbi tesztek nem alkalmasak azonban diagnózis felállítására, ehhez továbbra is úgynevezett invazív vizsgálatra van szükség.

A Down Egyesület felhívja a figyelmet: a szűrőeljárások egyszerűsödésével a családokat a Down-szindrómával kapcsolatban kiegyensúlyozott, naprakész információhoz kell juttatni, hogy felelős, tájékozott döntést hozhassanak.