szerző:
MTI
Tetszett a cikk?

Egy gén mutációja akadályozza meg, hogy a Parkinson-kórban szenvedő páciensek agysejtjei hatékonyan távolítsák el a degeneratív betegségben kulcsszerepet játszó fehérjét - közölték szerdán kanadai kutatók.

Az Annals of Neurology című szakfolyóirat legutóbbi számában ismertetett felfedezés a kór új típusú kezeléséhez vezethet. Ismert volt, hogy a Parkinson-kóros emberek 10-12 százalékánál jelen van a BGA jelű gén egyik változata. Azt azonban nem tudták, miként járul hozzá ez a mutáció az alfa-szinuklein nevű amiloid fehérje fokozatos felhalmozódásához az agyban. A folyamatban érintett agysejtek előbb a sérülés jeleit mutatják, majd elpusztulnak. 

Az Ottawai Egyetem kutatói Michael Schlossmacher vezetésével egy sor olyan kísérletet folytattak le, melyekben laboratóriumi modellekben mutatták meg, hogy az adott génmutációk miként akadályozzák meg a fehérje hatékony lebontását és eltávolítását. 

A GBA mutációi önmagukban nem váltják ki a Parkinson-kórt, ám jelentősen növelik a betegség kifejlődésének kockázatát. "Ez megmagyarázhatja, miért jelentkeznek a Parkinson-kór tünetei négy-öt évvel korábban a GBA mutációkkal élőknél, mint azoknál, akiknél nem ezek a változatok vannak jelen" - magyarázta Schlossmacher.

HVG

HVG-előfizetés digitálisan is!

Rendelje meg a HVG hetilapot papíron vagy digitálisan, és olvasson minket bárhol, bármikor!