szerző:
hvg.hu
Tetszett a cikk?

A 9 hónapos kislány szülei eddig úgy tudták, hogy gyógyíthatatlan betegséggel küzd a gyerekük, akinek az orvosok legfeljebb három évet jósolnak. Éppen idén indultak el azonban egy lehetséges gyógyterápia klinikai kísérletei. A RTL Híradónak nyilatkozó szülők szerint most elsősorban nem a pénz, hanem az információk segíthetnek nekik.

Az alig egyéves Bíborka GM1 gangliozidózisban szenved, amely egy nagyon ritka genetikai betegség. Az RTL Híradónak nyilatkozó szülők magyarázata szerint a kislány szervezetében „a β-galaktozidáz nevű enzim nem aktív”, emiatt nem bont le bizonyos cukrokat. Ennek következtében a gyerek szervezetében „felhalmozódik egy gangliozid nevű anyag, ami egy idő után mérgezővé válik, és lerakódik a szervekben, csontokban, az agyban”.

Bíborkának mindkét szülője hordoz egy bizonyos génmutációt, amelyek összeadódtak a szervezetében. Az orvosok legfeljebb három évet jósolnak a kislánynak, a betegség lefolyása pedig kegyetlen: a gyerek egy idő után el fogja veszíteni a látását, a hallását, az érzékelését, megnagyobbodik a mája, a lépe, rámegy a betegség a tüdejére is.

A szülők a debreceni klinikán kapott segítséggel és rengeteg utánajárással kiderítették, hogy az eddig gyógyíthatatlannak gondolt betegségre lehetséges, hogy a jövőben mégis lesz gyógymód. Egy agyba beadandó génterápia lehet a megoldás, az ezzel való kísérletezés pedig éppen idén ér a klinikai fázisba. Elmondásuk szerint a világon összesen tíz klinika van, ahol kísérlezezni terveznek a terápiával, ők pedig szeretnék az egyikre bejuttatni Bíborkát.

A híradó riportjában hangsúlyozták: pillanatnyilag nem pénz kérdése, hogy a kislány meggyógyul-e, és a nyilatkozattal is inkább csak az a céljuk, hogy még több információhoz jussanak, illetve, hogy sorstársakra leljenek. „Úgy tudtuk, hogy nincs rajtunk kívül más, de kiderült körülbelül 3 nappal ezelőtt, hogy van még egy család Budapesten, őket most diagnosztizálták” – mondta az édesapa.

Hangsúlyozta, hogy Magyarországon nagyon kevés információ elérhető a betegségről, de már különböző országokkal felvették a kapcsolatot, angol nyelven hozzájutottak információkhoz, amelyeket akár másokkal is szívesen megosztanak.

„Egyszer meg fogják találni a gyógymódot, és az viszont egy hatalmas csoda, hogy pont ebben az évben már van három kísérlet is. Ez kezdett erőt adni nekünk, hogy akkor nem adjuk fel. (...) Azért osztottuk meg a történetünket, mert kicsit ez nekünk már segít, hogy nem zárkózunk magunkba” – tette végül hozzá.

VELETEK VAGYUNK – OLVASÓKKAL, ÚJSÁGÍRÓKKAL!

A hatalomtól független szerkesztőségek száma folyamatosan csökken, a még létezők pedig napról napra erősödő ellenszélben próbálnak talpon maradni. A HVG-ben kitartunk, nem engedünk a nyomásnak, és minden nap elhozzuk a hazai és nemzetközi híreket.

Ezért kérünk titeket, olvasóinkat, hogy tartsatok ki mellettünk, támogassatok bennünket, csatlakozzatok pártolói tagságunkhoz, illetve újítsátok meg azt!

Mi pedig azt ígérjük, hogy továbbra is minden körülmények között a tőlünk telhető legtöbbet nyújtjuk a számotokra!