Soha nem látott genetikai mutációt azonosítottak az orvosok két, egymással rokoni kapcsolatban nem álló gyermeknél. A két beteg egy 14 éves fiú és egy 2 éves lány, és egyikük sem tudott leállni az evéssel.
Az Interesting Engineering beszámolója szerint a gyerekek hiperfágiában szenvednek. Ez a kényszeres túlevést jelenti, amikor a szükségesnél jóval több táplálékot fogyaszt valaki. Emiatt súlyos elhíztak, a szervezetükben pedig rendkívül magas a leptin nevű hormon – elvileg ez lenne felelős azért, hogy jelezzen, ha a szervezet jóllakott.
Az alacsony leptinszint az agy alacsony energiaszintjére utal, és viselkedésbeli, metabolikus és endokrin válaszokat vált ki. A hormon emellett irányítja a központi idegrendszert is, hogy módosítsa a szervezet táplálékfelvételét és energiafelhasználását.
Mindkét gyermek más-más a leptin lebontásával kapcsolatos genetikai mutációt hordoz. A szervezetükben keringő magas leptinszint megfelelt a magas testzsír-szintjüknek. A leptingének vizsgálata után kétféle változatot találtak bennük a hormonból.
Normál esetben a megnövekedett leptinszint esetében a szervezet éhező üzemmódba kapcsol, így csökkenti a táplálékfelvételt és növeli az energiafelhasználást, hogy ellensúlyozza az aktuális energiafelesleget. Ám a gyerekek magas leptinszintje ellenére, a hormon nem tudta jelezni az agynak, hogy testükben van elegendő elraktározott energia. Vagyis az éhségüket soha nem tudták kielégíteni.
Az Elhízástudományi Világszövetség jelentése szerint különösen meredeken emelkedik az elhízottak aránya a gyerekek, valamint az alacsonyabb jövedelmű országok lakói között - a szövetség elnöke cselekvésre szólította fel a politikai döntéshozókat, mert a túlsúllyal összefüggő betegségek a társadalomra is többletterhet róhatnak.
A metreleptin-kezelés – amit ilyen esetben alkalmazni szoktak – hatástalannak bizonyult, így emelni kellett az egyébként normál esetben alkalmazott dózison. Ezen túlmenően szigorú diétát és edzésprogramot kellett tartaniuk, aminek köszönhetően a táplálékfelvételük normalizálódott, az éhségérzetük csökkent, és megindult náluk a fogyás. Az erről szóló tanulmány a The New England Journal of Medicine-ben jelent meg.
Ha máskor is tudni szeretne hasonló dolgokról, lájkolja a HVG Tech rovatának Facebook-oldalát.